Причини розвитку скелетної дисплазії у плода. Діастрофічна дисплазія

Сторінка 14 з 40

Вроджене системне захворювання скелета саме собою зустрічається рідко, але служить основний причиною карликового зростання різних видів деформації скелета. До них відносяться дисплазії (порушення росту), дизостози (вади розвитку кісток), ідіопатичний остеоліз (патологічна резорбція кістки), хромосомні аберації з недорозвиненням скелета та метаболічні порушення, що викликають пошкодження скелета.

Термінологія.Термін "карликовість" замінений терміном "дисплазія". Генетична дисплазія має клінічні генетичні та/або рентгенологічні характеристики. Назва відображає залучений у процес відділ кістяка або деякі інші особливості клінічної картини захворювання. Захворювання, що характеризуються карликовим зростанням, ділять на стани з коротким тулубом і короткими кінцівками; останні у свою чергу поділяють на різомелію (укорочення в основному проксимальних сегментів кінцівок), мезомелію (укорочення середніх сегментів) та акромелію (укорочення дистальних сегментів). При дисплазії типу акромезомелії укорочені як середні, і дистальні відділи кінцівок. Інші назви дисплазій різних відділів скелета відображають їхню специфічну рентгенологічну картину (наприклад, плямиста хондродисплазія) або локалізацію процесу (наприклад, епіфізарна, метафізарна або діафізарна дисплазія). При первинному ураженні черепа застосовують приставку черепно-, при вираженому ураженні хребта - спондило-.

Діагноз та оцінка.Найчастіше при вроджених дисплазіях кісткового апарату виявляється непропорційність довжини кінцівок і тулуба. Зазвичай, у хворого кінцівки відносно короткі, що помітно навіть при вродженій спондилоепіфізарній дисплазії та метатропній дисплазії, при яких у міру зростання дитини виявляється очевидна диспропорція між укороченим тулубом та кінцівками. При нерізко вираженій різниці в довжині тулуба та кінцівок про дисплазію свідчить непропорційно велика голова (наприклад, при ахондро-або гіпохондроплазії). Супутні аномалії допомагають встановити правильний діагноз. При дисплазії Кніста, уродженої спондилоепіфізарної дисплазії та артроофтальмопатії Стиклера досить часто спостерігають розщеплене небо («вовча паща»); полідактилія часто поєднується з хондроектодермальною дисплазією (синдром Елліс - Ван-Кревельда), асфіктичною торакальною дисплазією та іншими синдромами, що характеризуються короткими ребрами та полідактилією.
Діти грудного віку з короткими ребрами та полідактилією, танатотропною дисплазією та летальним перинатальним недосконалим остеогенезом помирають внаслідок дихальної недостатності, обумовленої невеликою короткою грудною клітиною.
Дисплазія кістяка виявляється у дітей будь-якого віку. Найбільш частою причиноюзвернення батьків до лікаря буває непропорційно малим зростанням дитини за рахунок або відносно коротких кінцівок, або тулуба в поєднанні з кіфозом або сколіозом. При плямистій хондродисплазії (кальцифікуюча хондродистрофія, синдром Конраді - Хюнерманна), гемімелічну епіфізарну дисплазію (синдром Тревора) та множинних хрящових екзостозах часто відзначають асиметричне зростання кінцівок. Клінічну картину можуть визначати знижена щільність кісток скелета, наприклад, при синдромах недосконалого остеогенезу, або їх підвищена щільність, гематологічні або неврологічні ускладнення, наприклад, при гіперостозній дисплазії скелета.
Тактика при зазначених порушеннях розвитку скелета однакова незалежно від часу звернення до лікаря. Для встановлення істинної природи захворювання слід провести ретельний аналіз перебігу вагітності, пери- та постнатального розвитку дитини, а також даних сімейного анамнезу. При фізикальному обстеженні оцінюють симетричність та пропорційність статури хворого та намагаються виявити супутні вади розвитку скелета та інших органів та систем: вимірюють зростання, довжину верхнього та нижнього сегментів (ВС та НС відповідно) тіла, розмах рук, окружність голови та грудей; дані періодичних вимірів реєструють та наносять на діаграму у відповідних картах зростання. Для хворих з ахондропатичною дисплазією або іншими захворюваннями розроблені спеціальні карти росту. Визначення відносин ВС/НС та розмах рук/ріст допомагає поставити правильний діагноз. Наприклад, більше, ніж у нормі, відношення ВС/НС характерне для брахіскелії (при якій розмах рук зазвичай менше зростання, довжини тулуба), тоді як зменшення відношення ВС/НС зустрічається при короткому тулубі, наприклад, при спондилоепіфізарної дисплазії.
При проведенні диференціальної діагностики скелетних дисплазій потрібне рентгенологічне обстеження хворого. Для діагностики деяких станів та оцінки ускладнень, специфічних для кожного виду дисплазій, потрібне серійне рентгенологічне обстеження.
Під час консультування дітей буває необхідно провести весь комплекс обстежень скелета, а саме переднезадню, бічну та оглядову рентгенографію черепа, переднезадню та бічну хребта та переднезадню кісток тазу та кінцівок, окремо кистей та стоп. Рентгенографія стоп у бічній проекції має велике значення для ідентифікації ділянок окостеніння кістки п'яти та виявлення гіпоплазії п'яткової та таранної кісток при епіфізарній дисплазії.
При одних захворюваннях діагноз ставлять на підставі рентгенологічної картини, за інших для його уточнення необхідне серійне рентгенологічне обстеження або ревізія рентгенівських знімків досвідченими фахівцями. У деяких країнах для цих цілей існують спеціальні регістри кістякових дисплазій.

Патологоанатомічні ознаки. При різних видах дисплазії, особливо при летальних захворюваннях новонароджених, виявляють специфічні гістологічні або ультраструктурні зміни. Під час розтину необхідно по можливості відібрати для дослідження матеріал реберно-хрящового зчленування та паросткові пластинки гребінця здухвинної кістки і таких довгих кісток, як стегнова, більша або малогомілкова.
Найбільше діагностичне значення має прижиттєва біопсія ребра або гребінця здухвинної кістки. Оптимальною є трепанаційна біопсія гребінця здухвинної кістки. Відповідні дослідження дозволяють віддиференціювати досить подібні стани, але за деяких дисплазіях виявляють лише неспецифічні гістопатологічні зміни. У разі патологоанатомическое дослідження дозволяє виключити інші захворювання.

Біохімічні методи дослідження. У хворих з вираженою вродженою гіпофосфатазією знижується активність лужної фосфатази сироватки та підвищується рівень фосфориетаноламіну у сечі. У культурі фібробластів вони досліджують активність кісткових і печінкових ізоферментів лужної фосфатази. Для лізосомних хвороб накопичення характерний дефіцит специфічних лізосомних ферментів у сироватці, лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів. Водночас біохімічні зміни, що визначають більшість кістякових дисплазій, залишаються невідомими. Дослідження проводять інтенсивно, дитину з уродженим захворюванням негайно консультують із фахівцями.
Певні скелетні дисплазії характеризуються порушенням імунітету (табл. 22-1), неврологічними порушеннями, порушенням функції нирок (табл. 22-2), серцево-судинної системи, зниженням зору, слуху та мовної функції(Табл. 22-3).

Таблиця 22-1. Дисплазії скелета, асоційовані з імунодефіцитними станами

* McKusick V. Л. Mendelian inheritance в Man.-6th ed. – Baltimore, 1983.
**Ймовірно, два різні синдроми.

Таблиця 22-2. Дисплазії скелета, які часто супроводжуються порушенням функції нирок

* McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. – Baltimore, 1983.

Таблиця 22-3. Дисплазії скелета, що супроводжуються порушенням слуху

*Рецидивна та важка форма хронічного отиту.
** Рідко.

Ці ускладнення слід своєчасно та активно діагностувати під час первинного обстеженнята протягом усього життя хворого проводити диспансерне спостереження.

Лікування. Для ефективного лікуваннянеобхідні: 1) точний діагноз; 2) швидке виявлення специфічних ускладнень з боку опорно-рухового апарату та інших органів та систем;

1. специфічні ортопедична корекція та реабілітація,
2. психоемоційна підтримка та соціальні рекомендації та поради; 5) генетичне консультування. Якогось специфічного лікування цих станів не існує. Соматотропний гормон при короткому зростанні, зумовленому дисплазією, не показаний. Ефективність андрогенних гормонів є сумнівною, проте є спостереження щодо використання оксандролону.

Ортопедична корекція спрямована на досягнення максимальної рухливості та усунення деформацій; Наслідком їх невчасної корекції (до досягнення юнацького віку) може бути розвиток остеоартриту з подальшим утворенням хибних суглобів. Рання діагностика деформації хребта та її своєчасна корекція за допомогою іммобілізації чи мінімального хірургічного втручання дозволяє зменшити ймовірність віддалених ускладнень (сколіоз та ін.).
З такими хворими необхідно довго і часто проводити інтенсивну роз'яснювальну роботу, вони потребують емоційної підтримки та рекомендацій. Деякі громадські організації (див. список літератури) забезпечують емоційну підтримку та відповідне оточення, в якому особи з карликовим зростанням краще пристосовуються до життя.

В основі СЕД лежить дефект розвитку суглобового хряща. Цей дефект поширюється як у трубчасті кістки, і на хребет. Клінічна картина СЕД досить варіабельна і завжди проявляється у міру зростання дитини.

Характерними для всіх хворих є невелике зростання, швидка стомлюваність, біль у нижніх кінцівках при навантаженні.

ПЕД часто називають хворобою Фейрбанку, що найбільш докладно описав клініко-рентгенологічну картину і дав їй назву. В основі ПЕД лежить дефект центру осифікації епіфізів.

У цьому освіта хряща відбувається нормально, але порушено процеси осифікації.

• Псевдоахондроплазія

Пах стоїть особняком серед захворювань з ураженням епіфізів і супроводжується тяжкою карликовістю з укороченими кінцівками, що довгий часне дозволяло виділити її із групи захворювань, що поєднуються терміном "ахондроплазія". З іншого боку, множинне ураження епіфізів і хребта давало підставу вважати псевдоахондроплазію формою епіфізарної дисплазії. Захворювання було описано в 1959 р. P. Maroteaux та М. Lamy під назвою "псевдоахондропластична спондилоепіфізарна дисплазія". W. Ford та співавт. у 1961 р. також описали випадки карликовості, в яких поєднувалися ознаки епіфізарної дисплазії та ахондроплазії. Захворювання було класифіковано як дві форми епіфізарної дисплазії – псевдоахондропластична форма СЕД та ПЕД. З 1969 р., згідно з "Паризькою номенклатурою", затвердженою Міжнародним конгресом з кісткових дисплазій, що відбувся в 1984 р., це захворювання отримало назву "псевдоахондроплазія".

Діти при ПАХ народжуються без видимих ​​деформацій. Після 2-3-річного віку, а іноді і раніше з'являються "качина" хода, швидка стомлюваність або біль у нижніх кінцівках. Досить рано батьки відзначають відставання у зростанні. Поступово змінюється статура: коротшають кінцівки, більше за рахунок проксимальних відділів, з'являються контрактури в ліктьових суглобах, дитина погано піднімає руки вгору. Щітки стають широкими, пальці - короткими та товстими. Відзначається гіперрухливість у променево-зап'ясткових суглобах та в суглобах кисті (кисть м'яка при стисканні). Голова та тулуб зазвичай не змінюються, збільшується тільки поперековий лордоз у вертикальному положенні тулуба. Нижні кінцівки зазвичай деформуються. Відзначається як вальгусна, і варусна деформація їх. У деяких випадках з одного боку є genu valgum, а з іншого – genu varum. Якщо ці деформації різко прогресують, відбувається вторинне зміна скелета: перекіс тазу, викривлення хребта, підвивих стегна, підвивихи в колінному та гомілковостопному суглобах. Стопи у цих хворих розпластані, широкі, короткі. Як у кистях, відзначається гіперрухливість суглобів стоп.

Інтелект завжди зберігається. Причиною інвалідності бувають ранні остеоартрози кульшових та колінних суглобів.

Рентгенологічна картина для Пах дуже характерна. Таз широкий, розширений діаметр входу в малий таз. Дахи вертлужних западин горизонтальні, контури їх нерівні, волокнисті. Головки стегон дуже маленькі, округлі, із нерівномірною крапчастою структурою. Щілина колінного суглоба розширена, епіфізи стегнової і боліпеберцової кісток маленькі, округлі, теж з крапчастою структурою по периферії. Метафізи чашоподібно розширені із крайовими дефектами. Малогомілкова кістка порівняно подовжена. У кистях значно запізнюється формування ядер окостеніння кісток зап'ястя. Головки п'ясткових кісток невеликі. Фаланги пальців укорочені, розширені. Зміни у стопах аналогічні. Тіла хребців овальної форми, в області апофізарних кутів – глибокі дефекти, центральна частина здається витягнутою уперед у вигляді дзьоба. З віком відзначається відновлення форми хребців. Епіфізи трубчастих кісток набувають рівномірної структури, зберігаються тільки деформація та сплощення їх.

• Діастрофічна дисплазія

М. Lamy і P. Moroteaux в 1960 р. описали захворювання, яке раніше приймалося за "атипову форму ахондроплазії з клишоногою". Автори назвали це захворювання діастрофічним дворфізмом. Слово "діастрофічний" - похідне від грецької, яке в перекладі на російську означає кривий, скрючений". В основі ДД лежить нейромезодермальний дефект, при якому порушується правильний розвиток епіфізов. , вона одночасно є варіантом карликовості з укороченими кінцівками.ДД відноситься до захворювань, при яких диспластичні зміни можна спостерігати в кістковій і хрящовій тканинах, в тканинах суглобів, ротової порожнини і трахеї. , вивихами та підвивихами у суглобах кінцівок, згинальними контрактурами та різко вираженою двосторонньою клишоногістю, деформацією великого пальця на кшталт - “hitch-hiken, деформацією вушних раковин та ущелиною піднебіння. Існуюча точка зору на роль в етіопатогенезі ДД інфекції матері в ранній період вагітності або тератологічний ефект, пов'язаний з прийомом матір'ю тетрациклінів, не поділяється переважною більшістю дослідників, які вважають ДД генералізованим захворюванням сполучної тканини. Класифікаційне місце діастрофічних дисплазій не визначено. Це захворювання поряд авторів було віднесено до групи дизостозів. Вітчизняні автори описали це захворювання під назвою "епіфізарний дизостоз", беручи до уваги участь у патологічному процесі різних систем. Однак міжнародна конференція, присвячена класифікації кісткових дисплазій, що відбулася в Парижі в 1977 р., затвердила за захворюванням статус дисплазій та назву "діастрофічна дисплазія" замість "діастрофічний дворфізм".

Вивчаючи клініко-рентгенологічну картину та питання диференціальної діагностики різних формОХД, багато авторів звернули увагу на хворих, зміни в хребті у яких були подібні до таких при СЕД, але супроводжувалися цілком своєрідним ураженням суглобів. Особливо незвичайною була рентгенологічна картина тазостегнових суглобів. Подібна форма спадкового системного кісткового захворювання була описана під назвою "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita" (вроджена спондилоепіфізарна дисплазія), беручи до уваги характерні зміни хребта і сплощення епіфізів довгих трубчастих кісток (переважно стегнових), а також той факт. Багато авторів вказували на складність диференціальної діагностики ВРЕД та необхідність відрізняти цю форму дисплазії від справжньої СЕД та синдрому Моркіо. Подвійну складність становить необхідність одночасної диференціальної діагностики між ВСЭД та іншими захворюваннями групи непропорційних карликів. ВСЭД проявляється від народження, але клінічна картина в дитинстві відрізняється від типової картини у дитинстві. При народженні відзначається укорочення кінцівок, тулуб звичайної довжини з великим животом і діжкоподібною грудною клітиною. Рухи в суглобах вільні, крім кульшових, де відзначається різке обмеження відведення стегон. У перші місяці життя спостерігається м'язова гіпотонія. Зі зростанням дитини швидкість зростання хребта відстає від швидкості зростання кінцівок і диспропорція статури змінюється: тулуб вкорочується, а кінцівки стають довшими. Голова через дуже коротку шию відкинута назад і ніби "сидить" на тулубі. Особа з характерним сумним виразом. Різкий поперековий лордоз, хода "качина". Хворі швидко втомлюються та скаржаться на болі в ногах, а пізніше і в попереку. Рентгенологічно особливо характерні зміни в тазостегнових суглобах та хребті. На рентгенограмі кульшових суглобів відзначається затримка окостеніння головки стегнової кістки (іноді до 7-8 років), а коли ядра окостеніння головки починають проектуватися, то видно різко виражену coxa vara; іноді шийка стегна стоїть під гострим кутом до стегнової кістки. Через виражену coxa vara на рентгенограмі у дітей до появи ядер окостеніння головок стегон видно високо стоять і зміщені назовні проксимальні кінці стегнових кісток, і, незважаючи на те, що вертлюжні западини завжди сформовані, цей стан часто приймається за вроджений вивих стегна. Зміни у хребті виражаються у зниженні висоти тіл грудних хребців, щілини між хребцями звужені.

• Метатропічна дисплазія

P. Marofeaux та співавт. описали захворювання, яке у хворого при народженні подібно до ахондроплазії (різке укорочення кінцівок), а у дітей старшого віку імітує синдром Моркіо (через відставання в зростанні хребта, важкого сколіозу). Воно описано докладно й іншими авторами під назвою метатропічна дисплазія. Захворювання проявляється від народження.

• Дисплазія Книста

Захворювання описане в 1952 р. у дитини з незвичайним дворфізмом і виділено в окрему нозологічну одиницю, яка в даний час і називається "дисплазія Кніста". До цього таким хворим встановлювався діагноз "метатропічна карликовість II типу" та "псевдометатропічна карликовість". Поєднували ці два захворювання тому, що між ними є багато спільного. Так, у дитинстві відзначаються скорочення кінцівок та обмеження рухів у них. Зі зростанням дитини чіткіше видно зміни обличчя: воно сплощене, з дрібними очницями, плоским переніссям. У цих хворих часто бувають розщеплення твердого піднебіння, втрата слуху, міопія, яка може супроводжуватися відшаруванням сітківки. Зі зростанням дитини може з'явитися кіфосколіоз, збільшується поперековий лордоз. Суглоби кінцівок збільшено обсягом, при рухах у яких виникає болючість, з'являються згинальні контрактури. Щітки з довгими і вузлуватими пальцями, згинання в них обмежене (особливо у п'ястково-фалангових суглобах), що позначається негативно на функції кисті. Хворі зазвичай мають пупочну та пахвинні грижі.

Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися, але інтелект зазвичай нормальний.

У 1962 р. Н. Dyggve, J. Melchior та J. Clausen описали захворювання в сім'ї, де були хворі 3 дітей, які народилися від шлюбу між дядьком і племінницею. Симптоми нагадували синдроми Гурлер та Моркіо (Моркіо-псевдосиндром). Визначалися карликовість з розумовою відсталістю, рентгенологічно виражена платиноспондилія та специфічні зміни клубових кісток. У сечі виявлявся підвищений рівень глікозаміногліканів, а в лейкоцитах периферичної крові – підвищений вміст метахроматичних гранул.

Під точковою хондродисплазією (ТХ) мається на увазі група скелетних дисплазій, для яких характерне точкове звапніння епіфізів як в зонах паросткових пластинок всіх ділянок скелета, так і в параартикулярних ділянках. ТХ включає принаймні три генетичні форми захворювання: найбільш тяжку аутосомнорецесивну ризомелічну форму; тяжко протікає аутосомнодомінантну форму (Конраді - Хюннермана) і виділену порівняно недавно слабшу Х-зчеплену рецесивну форму.

• Мукополісахаридози

МПС за характером кісткових змін відносяться до захворювань із ураженням епіфізів, з чим і пов'язані труднощі їхньої диференціальної діагностики з іншими епіфізарними дисплазіями. Ситуація, коли диференціальна діагностика МПС недостатньо деталізована, призводить до діагностичних помилок, коли на підставі платиспондилії, сплощення епіфізів довгих трубчастих кісток (без уточнення характеру цих симптомів) та гіперекскреції глікозаміногліканів із сечею захворювання трактується як МПС. Інша крайність полягає в тому, що на підставі тих самих скелетних змін МПС (переважно з Моркіоподібним фенотипом) без урахування інших фенотипічних проявів діагностується як СЕД або інше захворювання групи дисплазій з ураженням епіфізів. Це призводить до неправильного ортопедичного лікування та помилкового медико-генетичного консультування. Безсумнівно, що з виявлення справжніх механізмів розвитку МПС, розробки патогенетичних методів лікування необхідні молекулярно-генетичні підходи.

Важливими є встановлення групового діагнозу МПС, вичленування МПЗ із загальної групи кісткових дисплазій і ідентифікація двох клінічних фенотипів, що принципово розрізняються: Гурлер-подібного (включає МПС IH, IS, II, III, VI, VII і множинний сульфатидоз) і Морки IV та VIII).

Клінічна картина МПС в Гурлер-подібній групі однотипна і відрізняється переважно за тяжкістю прояви. Діти народжуються нормальними, потім поступово з'являються та наростають деформації. Діти часто хворіють на респіраторні захворювання, у них хронічний риніт, шумне дихання. Такі хворі відстають4 у зростанні. У них коротка шия, лопатки розташовані вище, ніж у нормі. Поступово з'являються та прогресують грубі риси особи (Гурлер-подібна особа), контрактури у суглобах. Спочатку уражаються верхні кінцівки: згинаються пальці кистей, кисті стають широкими, міцними, у них відсутнє розгинання. Змінюється хода через контрактури в суглобах нижніх кінцівок(ходять на зігнутих ногах, часто на "навшпиньках"). Зміна ортопедичного статусу поєднується з позаскелетними змінами/

Рентгенологічно найбільш характерні зміни тазу, тазостегнових суглобів та кистей. Таз здавлений з боків, головки стегон маленькі, сплощені, є coxa valga, витончені шийки стегнових кісток. У пензлі запізнюється поява ядер окостеніння кісток зап'ястя, п'ясткі кістки короткі, широкі, їх проксимальні відділи звужені, фаланги пальців широкі, дистальні фаланги гіпопластичні/

Найважче протікає МПС С. Перші симптоми з'являються в перші місяці життя дитини і швидко прогресують. Спостерігається різке зниження розумового розвитку. До 2-3 років розвивається типова клінічна картина. Але слід пам'ятати, що МПС IH на першому році життя треба диференціювати від вродженого гіпотиреозу.

Діти з МПС часто народжуються з більшою масою, у них можуть бути затяжні жовтяниці. Характерні апатія, повільність, відсутність апетиту, запори. Можуть спостерігатися грижі. У таких дітей обличчя одутле, язик великий і часто висунутий, великий живіт, суха шкіра. У другому півріччі життя діагноз встановити легше, оскільки відзначається відставання психомоторного розвитку. Відзначаються пізніше закриття джерельця та запізнювання появи молочних зубів. Можуть спостерігатися нефіксований кіфоз та обмеження відведення стегон.

При МПС VI - синдром Марото - Ламі перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку і до 7-9 років стають дуже характерними. Ці хворі досягають 145-155 см зросту. Риси обличчя грубі, але не такі як при МПС IH або II, контрактури в суглобах виражені, діти "скуті" при рухах. Характерно цього типу МПС, що клінічна картина виражена досить різко, але розумовий розвиток будь-коли страждає. Ці два фенотипи МПС супроводжуються характерними змінами скелета.

Клініка Моркіо-подібних МПС різко відрізняється від такої при Гурлер-подібної патології. Хворі - карлики, зі специфічною особою та коротким тулубом. Перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку та швидко наростають. Голова досить велика, грубі риси обличчя (гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, нижня частина обличчя, що виступає). Сея коротка, кільоподібна грудна клітка, у багатьох відзначається кіфоз. Лопатки розташовані високо, деформовані передпліччя, м'які кисті. Збільшено суглоби (променево-зап'ясткові, колінні та гомілковостопні). Це особливо помітно через знижене харчування. Нижні кінцівки викривлені (genu valgum), стопи розпластані. Діти швидко втомлюються, хода швидко погіршується, і багато хто перестає ходити.

Рентгенологічно найбільш характерні зміни тазу, тазостегнових суглобів та кистей. Таз здавлений з боків, головки стегон маленькі, сплощені, є coxa valga, витончені шийки стегнових кісток. У пензлі запізнюється поява ядер окостеніння кісток зап'ястя, п'ясткі кістки короткі, широкі, їх проксимальні відділи звужені, фаланги пальців широкі, дистальні фаланги гіпопластичні.

Найважче протікає МПС IH. Перші симптоми з'являються у перші місяці життя дитини та швидко прогресують. Спостерігається різке зниження розумового розвитку. До 2-3 років розвивається типова клінічна картина. Але слід пам'ятати, що МПС IH на першому році життя треба диференціювати від вродженого гіпотиреозу.

Діти з МПС IH часто народжуються з більшою масою, можуть бути затяжні жовтяниці. Характерні апатія, повільність, відсутність апетиту, запори. Можуть спостерігатися грижі. У таких дітей обличчя одутле, язик великий і часто висунутий, великий живіт, суха шкіра. У другому півріччі життя діагноз встановити легше, оскільки відзначається відставання психомоторного розвитку. Відзначаються пізніше закриття джерельця та запізнювання появи молочних зубів. Можуть спостерігатися нефіксований кіфоз та обмеження відведення стегон.

Усі точки окостеніння, що виявляються рентгенологічно, виникають із значним запізненням, але порядок їх виникнення звичайний.

Рання діагностика гіпотиреозу необхідна для початку своєчасного лікування, тому що діти, які отримують лікування з перших 6 місяців життя, можуть нормально розвиватися, чого не можна сказати про дітей, яким лікування розпочато пізно.

МПС II на картині кісткових змін схожий на МПС IH. Хворіють завжди хлопчики, переважно зі світлим волоссям і темними густими бровами. Характерно цього типу МПС зникнення координації рухів до 2-6 років (дитина часто падає), поведінка дітей стає нерівним, котрий іноді агресивним. Вони погано їдять тверду їжу. Між лопатками буває вузличне ураження шкіри. Помутніння рогівки зазвичай не спостерігається. Риси обличчя мають різко виражений Гурлер-подібний характер.

При МПС IS перші симптоми з'являються пізно (у 3-6-річному віці) та розвиваються дуже повільно. Повна клінічна картина виявляється на момент статевої зрілості. Помутніння рогівки виявляється в підлітковому віці і часто більш виражене на периферії. Гепатоспленомегалія буває рідко. Типовий для МПС IS дефект клапана аорти. Розумовий розвиток знижений незначно, інколи ж не страждає. Поразка кістково-суглобової системи за тяжкістю найлегша з усіх МПС Гурлер-подібного типу.

При МПС VI - синдром Марото - Ламі перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку і до 7-9 років стають дуже характерними. Ці хворі досягають 145-155 см зросту. Риси обличчя грубі, але не такі, як при МПС або II, контрактури в суглобах виражені, діти "скуті" при рухах. Характерно цього типу МПС, що клінічна картина виражена досить різко, але розумовий розвиток будь-коли страждає. Ці два фенотипи МПС супроводжуються характерними змінами скелета.

Клініка Моркіо-подібних МПС різко відрізняється від такої при Гурлер-подібної патології. Хворі - карлики, зі специфічною особою та коротким тулубом. Перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку та швидко наростають. Голова досить велика, грубі риси обличчя (гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, нижня частина обличчя, що виступає). Сея коротка, кільоподібна грудна клітка, у багатьох відзначається кіфоз. Лопатки розташовані високо, деформовані передпліччя, м'які кисті. Збільшено суглоби (променево-зап'ясткові, колінні та гомілковостопні). Це особливо помітно через знижене харчування. Нижні кінцівки викривлені (genu valgum), стопи розпластані. Діти швидко втомлюються, хода швидко погіршується, і багато хто перестає ходити (причиною є компресія спинного мозку). Рентгенологічно характерні гіпоплазія або відсутність зуба Сі та ознаки нестабільності атлантопотиличного суглоба. Спостерігається універсальна платиноспондилія. Характерні також зміни тазу: вертлужні западини широкі, плоскі, вдавлені в малий таз, крила здухвинних кісток вигнуті, нависають над головками стегнових кісток. Сейки їхні вальгусні, головки різко сплощені, фрагментовані. Зміни в кистях схожі на зміни в Гурлер-подібній групі.

Діти часто погано чують (рання приглухуватість); відзначається схильність до простудних захворювань. Нерідко спостерігаються пупкові та/або пахвинні грижі. Інтелект здебільшого не знижений. Часто відзначаються зміни з боку серцево-судинної системи на кшталт кардіопатій, збільшення печінки, рідше - селезінки. Особливо різко виражені зміни з боку очей: характерні дистрофічні зміни рогівок, які найчастіше виявляються за допомогою щілинної лампи. Сумарна екскреція глікозаміногліканів із сечею у всіх випадках підвищена. Виявляється також велика кількість гранул, що метахроматично фарбуються, в поліморфно-ядерних лейкоцитах і лімфоцитах хворих.

Разом з тим усі МПС є хворобами накопичення глікозаміногліканів, яке відбувається за рахунок дефекту діяльності лізосомних гідролаз, що здійснюють свою функцію в лізосомах. Одним із інформативних методів діагностики МПС є вивчення ультраструктури клітин сполучної тканини хворого. Найбільш доступним є дослідження біоптатів шкіри. При цьому у фібробластах шкіри хворих з Гурлер-подібним фенотипом мукополісахаридозу виявляють характерні зміни.

Таким чином, Гурлер-подібна група МПС має певний клініко-рентгенологічний фенотип, відзначаються накопичення глікозаміногліканів у лізосомах, що виявляється у фібробластах шкіри, і посилене виділення глікозаміногліканів із сечею. Що стосується Моркіо-подібної групи, то такий діагноз можна встановити на підставі клінічних, рентгенологічних даних та гіперекскреції глікозаміногліканів з сечею, в той час як ознаки накопичення їх у фібробластах біоптатів шкіри не визначаються, оскільки кератансульфат, дефект розщеплення якого зумовлює розвиток цієї групи не синтезується і відповідно не може накопичуватися шкірними фібробластами. При цьому характерне накопичення глікозаміногліканів має місце в інших сполучнотканинних клітинах (хондроцитах, кератоцитах).

• Ахондроплазія

Нещодавно більшість непропорційних карликів розцінювалися як хворі АХ. В даний час виділено безліч форм карликовості.

АХ є найбільш вивченим типом із усіх форм спадкової карликовості з укороченими кінцівками. Діти, які страждають на справжню АХ, вже при народженні мають характерну клінічну картину: велику голову, диспропорційну статуру з різомелічним укороченням кінцівок. Голова може бути різко збільшена, з великою мозковою частиною та з різко збільшеними тім'ячками. Обличчя з опуклим чолом і сплощеним переніссям. Кінцівки укорочені, кінці пальців кистей при різкому укороченні можуть сягати пахової складки, а за меншому укороченні до великого рожна чи верхньої третини стегна. На плечах та стегнах спостерігаються глибокі шкірні складки через надмірну кількість м'яких тканин. Пензли короткі, широкі, ізодактилія, пальці розташовані у вигляді тризубця. Діти першого року життя відзначається розбовтаність колінних суглобів. Стопи короткі, широкі. Тулуб зазвичай нормальної величини, спина або пряма, або відзначається кіфоз у грудопоперековому відділі хребта, який навіть у маленьких дітей фіксований і погано піддається корекції.

• Танатоформна дисплазія

ТД була описана P. Marofeaux в 1967 р., причому свою назву вона отримала від грецького слова "танатос" (що означає "смерть") і "форус" (що шукає), так як хворі діти народжуються мертвими або помирають від респіраторних захворювань відразу або невдовзі після народження. Захворювання найчастіше змішують із АХ. При народженні ТД характеризується різким укороченням кінцівок, тулубом щодо нормальної довжини і досить великою головою з явно вираженою диспропорцією черепнолицевого відділу типу АХ. Відмінною особливістю ТД є звуження грудної клітки, що нагадує грушу. Може мати місце важка гідроцефалія, яка ускладнює народження дитини. У хворих на ТД були описані найрізноманітніші позаскелетні аномалії: незарощення артеріальної (боталової) протоки, атріосептальні дефекти, звуження стінок аорти, аномалії мозку. Рентгенологічні ознаки ТД є діагностичними: різко виражена платиспондилія із відносно розширеними міжхребцевими дисками; каудальне розширення хребетного каналу Стегнові кісткивиглядають викривленими. Ребра укорочені та сплощені, грудина втиснута.

• Мезомелічні дисплазії

ММД це гетерогенна група ОХД, для якої характерне вкорочення перш за все променелоктьових і болінегомілкових та малогомілкових сегментів кінцівок. М М Д поєднують 6 типів захворювання, з яких 5 виявляються вже при народженні дитини (типи Нівергельта, Лангера, Роббінова, Рейнхардта Пфейффера та Вернера). Найбільш часто зустрічається тип М М Д дисхондростеоз єдиний представник мезомелічних дисплазії, що виявляється не від народження, а в основному дошкільному віці. Найчастіше проявляється помірним зниженням зростання. Інші ознаки скорочення передпліччя і гомілки стають помітними пізніше. На відміну від інших представників остеохондродисплазій для дисхондростеозу, типова променева косорукість (так звана двостороння деформація Маделунга). На рентгенограмі визначаються трикутна форма першого ряду кісток зап'ястя, підвивих або вивих пензля в променево-зап'ястковому суглобі. Променева кістка укорочена і кисть зміщена в тильну сторону, внаслідок чого верхня кінцівка при огляді збоку нагадує "штик". Диференціювати дисхондростеоз слід від деформації Маделунга, яка буває односторонньою. В даний час загальновизнано, що всі випадки двосторонньої деформації Маделунга слід розглядати як дисхондростеоз.

• Метафізарні хондродисплазії

Метафізарні дисплазії є гетерогенною групою захворювань, що характеризуються ураженням переважно метафізів із відносно нормальними епіфізами та хребтом. Найбільш яскравим представником метафізарної дисплазії є група МХД. В основі МХД лежить затримка енхондрального зростання, що відбувається внаслідок недостатнього та неправильного окостеніння у сфері метафізів довгих трубчастих кісток. Розвиток епіфізів та зростання кісток з боку періосту не порушуються. Клінічно ця група захворювань характеризується відставанням зростання та деформаціями кінцівок у хворих.

У плані згадуваної вище при описі дисплазії Книста концепції J. Spranger про існування У плані згадуваної вище при описі дисплазії Книста концепції J. Spranger про існування "сімей кісткових дисплазії".

У 1966 р. Giedion описав синдром, для якого характерне тонке і повільно росте волосся, грушоподібний ніс, брахідактилія з клиноподібними епіфізами. Синдром отримав назву трихорінофалангеальної дисплазії. Деякі автори віднесли це захворювання до типу I, тоді як ТРФП, або синдром ЛангераГідіона, є комбінацією фенотипу ТРФІ з затримкою розумового розвитку того чи іншого ступеня і множинними кістковохрящовими екзостозами.

За перебігом екстостів СЛГ завжди нагадує IV клінічну форму МЕХД, а окремих випадках захворювання протікає більш виражено. Спостереження над хворими на СЛГ свідчить про "агресивному" перебігу екзостозів, оскільки незалежно від форми та локалізації всі екзостози характеризуються підвищеною активністю росту. При СЛГ кістки виглядають витонченими, і в них спостерігаються дистрофічні зміни типу кистоподібної перебудови.

• Метахондроматоз

Метахондроматоз належить до "наймолодших" у аналізованої "сім'ї кісткових дисплазій". Для нього характерне поєднання екстостів зі змінами кісток на кшталт енхондроматозу. Енхондроматоз при метахондроматозі своєрідний і, крім метафіза, охоплює параартикулярну область і розташовується завжди ексцентрично. Перебіг захворювання при даному синдромі завжди сприятливий, тому що всі екзостози характеризуються "нормальною" активністю зростання. Локалізація екзостозів в основному на кисті та стопі, у ряді спостережень та на дистальному відділі довгих трубчастих кісток. Переважає думка, що екзостози, що локалізуються на кисті, при метахондроматозі в процесі зростання скелета піддаються зворотному розвитку.

Донедавна дана "родина кісткових дисплазій" розглядалася як моногенне захворювання під назвою множинна екзостозна хондродисплазія. Наступне накопичення клінічного матеріалу дозволило виділити ряд форм: при ТРФ у більшості випадків екзостози відсутні, для метахондроматозу перебіг екзостозів сприятливий, при СЛГ спостерігається більш виражений прояв екзостозів у поєднанні з дистрофічними порушеннями в кістках, а для МЕХД патогномонічний клінічний поліморф.

• Недосконалий остеогенез

Він, згідно з рентгеноанатомічною класифікацією, відноситься до групи діафізарних дисплазій. Характерними клінічними ознаками недосконалого кісткоутворення є часті переломи, що нерідко супроводжуються сірчаними склерами і ранньою приглухуватістю. У літературі розрізняють дві форми захворювання: вроджену (коли дитина народжується з деформацією нижніх кінцівок результат внутрішньоутробних переломів) та пізню (коли переломи з'являються пізніше). Як при цій, так і при іншій формі можуть відзначатися сіросині склери і джерельця, що пізно закриваються, іноді бувають м'які кістки черепа у новонароджених. Зуби часто бурштинового забарвлення, прорізуються пізно, часто уражені карієсом. Зазвичай трапляються переломи всіх кісток скелета. Деформації кінцівок можуть досягати дуже великих розмірів. Кількість переломів залежить від форми захворювання. Приглухуватість рання. Рентгенологічні зміни залежить від тяжкості процесу. Основною ознакою є поширений остеопороз всього скелета. Періостальні мозолі, що оточують перелом, що зростається, іноді досягають величезних розмірів, стимулюючи пухлину (псевдосаркома). У хребті відзначається різного ступеня платіспондилія, тіла хребців набувають двояковогнутої форми. Черепні шви розширені з великою кількістю вставних вормієвих кісточок. Поперечник діафізів кісток зменшено, кістки витончені. Кортикальний шар витончений на всьому протязі кісток. Ця нозологічна форма відома давно і досить докладно вивчена з погляду клініко-рентгенологічної діагностики, але продовжує спантеличувати дослідників своєю вираженою фенотипічною варіабельністю. Для номенклатури та класифікації синдромів АЛЕ було запропоновано цілу низку систем, окремі з яких мають тепер історичне значення. Зокрема, визнано неспроможним протиставлення вродженої та пізньої форм ПЗ, оскільки доведено, що переломи можуть починатися з народження (або бути вже при народженні) за будь-якої форми ПЗ, і навіть в одній сім'ї можуть бути випадки вродженої та пізньої форми захворювання. Однак дані, що з'явилися останнім часом, вимагають перегляду питання про гомогенність ПЗ як нозологічної форми, оскільки висувається припущення про те, що клінічна варіабельність ПЗ обумовлена ​​не тільки його варіабельною експресивністю, а й значною мірою генетичною гетерогенністю. Так, запропоновано класифікацію АЛЕ, згідно з якою мають місце 4 генетичні варіанти захворювання: тип I домінантноуспадкований з блакитними склерами, ранньою приглухуватістю та помірною тяжкістю кісткових змін; тип II перинатально летальний з передбачуваним аутосомнорецесивним типом успадкування; тип III з тяжкими прогресуючими деформаціями, нормальними склерами, недосконалим дентиногенезом та аутосомнорецесивним типом успадкування; тип IV домінантноуспадкований з нормальними склерами та широкою варіабельністю клінічних проявів. Однак можливість ідентифікації генетичних варіантів ПЗ на основі опису клінічного фенотипу дуже сумнівна. Фенотипова варіабельність АЛЕ є відображенням варіабельної експресивності захворювання. У цьому сенсі особливу увагу привернуло питання про розподіл у сім'ях пробандів позакісткових ознак АЛЕ (сині або аспідно-сірі склери, рання приглухуватість, недосконалий дентиногенез). Вивчення родоводів показало, що у батьків, які мають одну з цих ознак або їх поєднання, але не страждають на ламкість кісток, можуть бути діти з різними, у тому числі важкими формами ураження кістково-суставного апарату, що має

Що провокує вроджені вади розвитку скелета. Дисплазія

• Трихорінофалангеальна дисплазія та синдром Лангера Гідіона

Етіологія СЛГ стала зрозумілою лише останнім часом. Практично у всіх хворих на СЛГ, обстежених цитогенетично з використанням методу прометафазних хромосом, виявлено специфічну мікроделецію хромосоми 8 (q24,lq24,13). Це дозволило вважати синдром хромосомним. Крім того, аналогічна, але маленька делеція виявлена ​​у декількох хворих з ТРФІ, але дещо проксимальніше хромосома 8 (q24,12). Таким чином, з'явилися підстави вважати, що СЛГ та ТРФІ єдина патологія, але з множинними екзостозами в першому випадку, що, очевидно, є їхньою єдиною відмінністю, оскільки доведено, що друга відмінна ознака СЛГ розумова відсталість може бути відсутнім. Якщо це так, то можна припустити, що ген, який включений в делецію при СЛГ, зберігається при ТРФІ і, безсумнівно, мутує або піддається делеції при домінантноуспадкованому синдромі множинних екзостозів, тим більше, що відомо розташування гена МЕХД на довгому плечі хромосоми 8 ГЛ поблизу гена . У зв'язку з цим виникає ще один аспект вивчення етіології та патогенез МЕХД.

Патогенез (що відбувається?) під час вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії

• Ахондроплазія

Діти з АХ відстають у моторному розвитку, пізно сідають та встають на ноги. Але це не означає, що їх треба привчати сидіти і ходити, оскільки коли дитину садять, у неї різко збільшується кіфоз, а рання ходьба може викликати вальгусне викривленнянижніх кінцівок. Коли дитина починає ходити, з'являється посилення поперекового лордоза.

При народженні довжина дитини може бути нормальною (50-52 см) або меншою за норму (44-47 см). При діагностичному спостереженні за хворими ми могли відзначити, що діти, що народилися з довжиною менше норми, надалі мають більш виражену диспропорцію статури і дуже невелике зростання, ураження скелета у них були важчими. Зі зростанням дитини може з'явитися варусна деформація в колінних і гомілковостопних суглобах, яка пояснюється більш швидким зростанням малогомілкової кістки.

Зазвичай хворі на АХ бувають практично здоровими людьми, але у частини з них (у дорослому стані) відзначається компресія спинного мозку. Діти такі ускладнення зустрічаються надзвичайно рідко. Такі діти мають бути під наглядом нейрохірургів.

• Мезомелічні дисплазії
  • ММД Нівергельта.Характеризується низьким зростанням та укороченням кінцівок мезомелічного типу, частіше нижніх. Укорочення спостерігається у гомілках, на медіальній або латеральній стороні яких є кістковий виступ. У колінних суглобах вальгусна деформація. Стопи часто деформовані. При ураженні верхніх кінцівок відзначаються короткі викривлені передпліччя. Обмежено супінацію та розгинання в ліктьових суглобах. Пензлик може мати ульнарну девіацію та згинальні контрактури у пальцях. Рентгенологічно: боліпеберцова кістка плоска, часто ромбовидної форми, передплюсневі, плюсневі кістки та фаланги пальців можуть синостозуватися. Кістки передпліччя короткі, зігнуті. Зазвичай буває променеліктьовий синостоз. У наших спостереженнях були хворі з ураженням нижніх і верхніх кінцівок.
  • ММД Рейнгхардта Пфейффера.Виявляється від народження помірною мезомелією. Відрізняється від інших представників ММД тим, що діафізи ліктьової та малогомілкової кісток плоскі та дугоподібно викривлені. Дистальні відділи ліктьової кістки та проксимальні відділи малогомілкових кісток недорозвинені, головки променевих кісток вивихнуті.
  • ММД Вернер.Виявляється з народження диспропорційною карликовістю з вираженою мезомелією гомілок при майже повній відсутності змін у верхніх кінцівках. Іноді може бути відсутнім I палець на пензлі і стопі, може визначатися полідактилія. Рентгенологічна картина типова: болієгомілкова кістка рудиментарна, внаслідок чого відносно інтактна головка малогомілкової кістки вивихнута.
  • ММД Лангер.Це диспропорційна карликовість, що проявляється з народження, з однаково вираженою мезомелією верхньої і нижньої кінцівок. На рентгенограмах визначаються гіпоплазія верхньої третини променевої кістки, недорозвинення проксимальної частини кісток гомілки, рудиментарна малогомілкова кістка.
  • ММД Роббінг.Виявляється з народження помірної мезомелії, що поєднується з ознаками лицьового дисморфізму макроцефалією, виступаючим чолом, широким переніссям, гіпертелоризмом, сідлоподібним носом, трикутної форми ротом з відкритим вниз кутом. Передпліччя вкорочено порівняно більше, ніж гомілки. Визначається вивих головок променевих кісток, але при цьому розгинання у ліктьових суглобах повне. Характерні гіперрухливість у міжфалангових суглобах кисті та стопи, брахідактилія. Патогномонічною ознакою захворювання є гіпоплазія зовнішніх статевих органів.

• Множинна екзостозна хондродисплазія

Терміни маніфестації захворювання, формування деформацій, розвиток ускладнень в основному припадають на періоди найактивнішого зростання скелета (5-7 років та пубертатний вік). В інші вікові періоди ускладнений перебіг захворювання зустрічається набагато рідше. Деформація скелета частіше припадає на відділи скелета, що володіють найбільшою потенцією росту: дистальну третину стегна, проксимальну третину великогомілкової кістки, дистальну третину більшігомілкової кістки, проксимальну третину плечової кістки. p align="justify"> При рентгенологічному дослідженні відділів скелета, де при огляді немає деформації, завжди виявляється ураження кісток екзостозами. Найраніший рентгенологічний симптом МЕХД локальне вибухання кортикального шару поблизу фізису. Цей симптом визначається у найменших дітей, навіть коли перші клінічні симптоми (кісткові виступи на ребрах та інших.) відсутні. Уражаються всі кістки кістяка, що проходять через хрящову стадію розвитку. Екзостози спочатку завжди локалізуються поблизу зони зростання. Надалі у міру зростання скелета вони зміщуються у бік діафізу. Гіпотеза про проходження екзостозів від зони зростання, що базується на рентгенологічних даних, доповнена нами даними радіонуклідного дослідження. Так, ступінь накопичення радіонукліду в екзостозі та в субхондральних відділах паросткових зон була однаковою, тобто екзостоз з'явився як би продовженням зони зростання.

Найбільш повну інформацію дає дослідження колінних суглобів, так як утворюють цей суглоб відділи скелета мають найбільшу потенцію зростання. Всі екзостози виходять з кістки на вузькій (вузькобазальні) або на широкій (широкобазальні) ніжці.

Такий поділ заснований на закономірностях розподілу хрящової тканини в екзостозах, що є джерелом його зростання. Вузькобазальні екзостози характеризуються поширенням хрящової тканини лише на верхівці рівня їх основи. Поразка підлягає "материнської" кістки на відміну широкобазальних екзостозів їм нехарактерно. Визначивши характер ураження кісток екзостозами, можна прогнозувати перебіг захворювання та вибрати оптимальну тактику диспансеризації та оперативного лікування. Еволюція екзостозів у дітей залежить від темпів зростання їхнього хрящового покриву та кісткоутворення в ній.

Залежно від цього розрізняють такі варіанти еволюції окремих екстостозів.

Екзостози з "нормальною" активністю зростання. Характеризуються збалансованістю зростання хрящового покриву із зростанням ураженої кістки, рівномірним костеутворенням. Вони часто виходять із кістки на вузькій основі. Рентгенологічно для цих екстостів характерні губчаста структура, порівняно невеликі розміри, рівні контури та чіткі межі. Кортикальний шар екзостозу є продовженням такого ураженої кістки. Ці екзостози після завершення зростання кістяка повністю припиняють своє зростання і ніколи не досягають великих розмірів. З онкологічного погляду прогноз завжди сприятливий, оскільки після завершення зростання хрящова тканина таких екзостозів повністю трансформується і вони перетворюються на так звані кісткові екзостози.

Екзостози з підвищеною активністю росту та ознаками рівномірного кісткоутворення. За короткий час вони призводять до формування деформацій та ускладнень. Їх характерні бурхливе зростання хрящового покриву і рівномірна її осифікація. На рентгенограмі вони мають також рівні контури та чіткі межі, здебільшого широку основу. Їхня структура губчаста, гомогенна, але відрізняється від екзостозів попередньої групи більш крупнопетлистим малюнком. Ці екзостози також після завершення зростання кістяка перетворюються на кісткові екзостози, тому онкологічний ризик при них мінімальний. У процесі зростання вони досягають великих розмірів, викликаючи деформацію кісток та ускладнення (здавлення судин, нервів та інших анатомічних утворень).

Екзостози з підвищеною активністю росту та ознаками нерівномірного кісткоутворення. За своєю течією в дітей віком вони відрізняються від таких, розглянутих вище. Рентгенологічно ці екзостози характеризуються негомогенным структурним малюнком, нечіткими межами та нерівними контурами, нерідко визначається зміна рентгенологічної структури всього метафізарного відділу ураженої кістки. Основа екзостозу широка. Процеси осифікації хрящової тканини у цих екзостозах не виражені, що свідчить наявність звапненого хряща з їхньої верхівці. З онкологічної точки зору прогноз несприятливий, тому що на момент завершення зростання скелета зберігається хрящова паросткова зона по периферії екзостозу і в його товщині. Зростання екзостозу після завершення зростання кістяка не припиняється, тому вони потенційно повинні розглядатися як вторинні хондроми. При біохімічному аналізі протеогліканових компонентів екстракту хряща екзостозів з підвищеною активністю росту з ознаками рівномірного і нерівномірного кісткоутворення виявлено підвищення в 510 разів вмісту гіалуронової кислоти, зміна співвідношення хондроїтин 4сульфату: хондроїтин6сульфату (50:1 ючих білків . Ці зміни характерні для процесів, що протікають з інтенсивним зростанням клітин.

Екзостози, що трансформувалися у вторинну хондрому. Відрізняються бурхливим клінічним перебігом. Деформація ураженого відділу кістяка за короткий час досягає максимальної вираженості. У ряді випадків відзначається зміна судинного малюнка шкіри, що симулює трансформацію екзостозу у вторинну хондросаркому. Дуже інформативним симптомом трансформації екзостозу у вторинну хондрому є різка невідповідність його клінічних та рентгенологічних розмірів, що свідчить про бурхливе зростання хрящового покриву. Для екстостів з підвищеною активністю росту та ознаками нерівномірного кісткоутворення ця невідповідність менш виражена. Рентгенологічні контури екзостозу при його трансформації у вторинну хондрому набувають великохвилястого характеру, структура освіти стає нерівномірною, що обумовлено наявністю множинних крапчастих і плямистих включень на тлі окремих потовщених, рідко розташованих трабекул і невеликих ділянок просвітлень.

Усі наведені вище варіанти еволюції екзостозів характерні для дитячого віку. У дорослих екзостози здебільшого припиняють своє зростання. На відміну від дітей зростання екзостозу у дорослих завжди розглядається як симптом трансформації його у вторинну хондрому. Злоякісність екзостозу у дітей у наших спостереженнях не зустрілося, хоча вони описані в літературі без морфологічного доказу. Трансформація екзостозу у дітей у вторинну хондрому завжди протікає дуже бурхливо та нагадує перебіг злоякісної пухлини. При морфологічному дослідженні у всіх хворих виявляється картина трансформації екзостозу у вторинну хондрому.

Механізм формування деформації кісток при МЕХД різний. У непарних кістках переважно розвиваються деформації, зумовлені зростанням самого екзостозу. Дуже рідко через нерівномірне зростання росткової зони розвиваються вторинні деформації у вигляді викривлення або укорочення сегмента. У парних кістках, крім такої деформації, виникають ще вторинні деформації, обумовлені тиском екзостозу на зону зростання сусідньої кістки і самої сусідньої кістки.

• Черепноключична дисплазія

Черепноключична дисплазія (ЧКД) відома давно. Найбільш характерні зміни спостерігаються в черепі та ключицях, що й знайшло відображення у назві захворювання. Діагностується воно при народженні. Діти відзначається асиметрія черепа лицьова частина недорозвинена. Обличчя округле, з широко розставленими очима. Джерела різко збільшені. Переднє тім'ячко спереду роз'єднує лобову кістку на дві частини, ззаду з'єднується із заднім тім'ячком. У деяких випадках спостерігається м'який череп. Рентгенологічно у дітей череп довго залишається м'якотканим, лише з окремими острівцями осифікації. У швах довго зберігаються дефекти, видно множинні додаткові вормієві кістки. Джерело закривається пізно, іноді він не повністю закритий і у дорослих хворих. Після окостеніння переднього джерельця посередині лобової кістки залишається поперечна борозна. Дуже характерним є запізнення та недосконалий розвиток як молочних, так і постійних зубів. Молочні зуби можуть зберігатися до 2530-річного віку, у зв'язку з чим у хворого може бути зайва кількість зубів.

• Хвороба Волкова

При народженні привертають увагу наявність пігментних плям, невеликих липом, збільшення в довжині ноги, стопи. У процесі зростання до 7 років життя формується типова картина хвороби Волкова: гігантизм однієї чи кількох кінцівок, різке збільшення обсягу суглобів за поразки. Переважно уражаються ноги, залучення до процесу рук, кистей лише у поєднанні із змінами у сегментах ніг. Подовження кінцівок при народженні прогресує зі зростанням. У суглобах розвиваються згинальні контрактури (частіше в колінному), тугорухливість, а згодом і анкілоз у порочному положенні. Поразки кульшового та гомілковостопного суглобів зустрічаються тільки в комбінації з колінним. Стопа подовжена на 78 см у порівнянні зі здоровою за рахунок надлишкового зростання плеснових кісток і пальців, її об'єм перевищує нормальний в 1,5-2 рази. Поразка кисті носить характер гігантизму пальців із втратою рухів у міжфалангових суглобах, відзначається викривлення пальців. По ходу швів черепа є щільні валикоподібні розростання, вони на надбровних дугах, нижньої щелепи.

• Дисплазія дистальної зони зростанняпроменевої кістки (хвороба Маделунга)

У процесі росту через передчасний синостоз долонного відділу дистальної зони зростання променевої кістки дистальний кінець її зміщується в долонну сторону, а головка ліктьової кістки випинається до тилу. Дистальна променеліктьова зв'язка розтягується, через що головка ліктьової кістки при натисканні зміщується в долонну сторону і повертається назад симптом "клавіші". Тильне розгинання пензля обмежене, так само як і ліктьове відведення, формується променева девіація пензля. Можлива торсія дистального відділу променя.

Оскільки механізм формування деформації при хворобі Маделунга такий самий, як і за інших локальних фізарних дисплазіях, те й рентгенологічна картина хвороби має схожі ознаки. Зона зростання синостозується спочатку на її долоній частині, а потім повністю. Епіфіз трикутної форми з ознаками агенезії по долононоклітьової частини. Суглобовий майданчик променя нахилений у долонну та ліктьову сторони, що створює враження підвивиху півмісячної кістки.

Тривалість захворювання від виникнення до повного синостозу паросткового хряща променя становить 3-4 роки.

Симптоми Вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії

• Спондилоепіфізарна дисплазія

Діагностується це захворювання в більшості випадків після того, як у дитини з'являться біль у суглобах та деформація нижніх кінцівок. Такі діти у віці 1 - 2 років ходять розгойдуючись. Вони менш рухливі, ніж їхні однолітки, швидко втомлюються під час ходьби. На рентгенограмі кульшових суглобів відзначаються дуже невеликих розмірів ядра окостеніння головок стегон.

У віці 3-6 років у деяких хворих можуть виникати непостійні болі в суглобах нижніх кінцівок. Рухи в них зазвичай вільні, і тільки в деяких випадках може бути незначна болючість при ротаційних рухах у кульшовому суглобі. Однак за такою клінічною картиною встановити діагноз неможливо. Тому основна роль діагностиці СЕД відводиться рентгенологічному дослідженню. На рентгенограмах відзначаються зміни епіфізів усіх трубчастих кісток, але найвиразніше стегнових кісток і кісток гомілки: епіфізи потовщені, мають грибоподібну форму. В області колінних суглобів відзначаються згладженість міжвиросткових піднесень боліпеберцевої кістки і розширення міжвиросткової ямки стегнової кістки, дольчастий надколінок. Всі тіла хребців сплощені тією чи іншою мірою, більше у грудному відділі.

У дітей старше 8 років навантаження на нижні кінцівки поступово збільшується і в найбільш навантажуваних суглобах (тазостегнових) прогресують зміни епіфізів і з'являються перші клінічні ознаки раннього артрозу, що деформує. Спочатку біль виникає при ходьбі, а потім і в спокої. Характерною ознакою артрозу, що починається, є те, що дитина після спокою відразу не може йти і перші кроки робить з великими труднощами. Рухи цих суглобах спочатку мало змінені, але поступово обмеження рухів збільшується. Поступово з'являються деформації: вивих надколінка, genu valgum, контрактури в кульшових та колінних суглобах, які дають вторинні деформації (перекіс тазу, викривлення хребта та ін.). Рентгенологічно при цьому збільшується сплощення суглобових поверхонь епіфізів, з'являються загострення крайових відділів їх та деяке звуження суглобової щілини.

У 30% хворих віком 8-13 років виникають гострі артрити. При цьому клінічно з'являються дуже різкі болі в одному з кульшових суглобів, діти не дають доторкнутися до ноги. Кінцівка приймає вимушене становище (частіше згинання та приведення). Активні рухи майже відсутні, пасивні – різко обмежені та дуже болючі. У деяких хворих може спостерігатись підвищення температури тіла (до 37,5-38 °С). Рентгенологічно прояви артриту супроводжуються наростанням ос-теопорозу, до якого поступово приєднується зникнення чітких контурів суглобових поверхонь кісток; прогресує звуження суглобової щілини. Рентгенологічні зміни з обох сторін, зазвичай, бувають різні. Цей процес нерідко закінчується анкілоз тазостегнового суглоба в порочному положенні.

• Псевдоахондроплазія

Незважаючи на те, що клінічні ознаки ПАХ у всіх хворих однотипні, за тяжкістю їх прояву спостерігаються суттєві відмінності. Частина хворих – карлики з дуже короткими та деформованими кінцівками, інші низькорослі, але не карлики, і кінцівки у них менш короткі. Рентгенологічні ознаки також за ступенем вираженості варіабельні, але сутність змін однакова.

• Діастрофічна дисплазія

Це захворювання клінічно діагностується від народження. При першому огляді видно укорочені кінцівки та деформація їх дистальних відділів. З перших днів життя відзначаються контрактури у ліктьових суглобах. Щітки маленькі і часто відхилені в ліктьову сторону. Пальці недорозвинені, і в них відсутнє згинання у міжфалангових суглобах (зазвичай між проксимальною та середньою фалангами) та часто у п'ястнофалангових суглобах. Тулуб спочатку не змінено. У тазостегнових суглобах є згинально-привідні контрактури, у колінних - згинальні. Стопи деформовані, зустрічається як еквіноварусна деформація, і приведення переднього відділу стоп. Деформації зазвичай симетричні.

У перші місяці життя характерною ознакою є запальний процес вушних раковин. Він починається гостро, з'являються гіперемія, набряк, місцева температура підвищується, спостерігається флюктуація. Через 3-4 тижні запальний процес затихає, але потовщення і деформація вушної раковини залишаються. Іноді можна побачити осифікацію деформованого хряща вушної раковини. Зазвичай деформуються верхні відділи зовнішнього вуха, процес частіше буває двостороннім.

Вже на першому році життя з'являється викривлення хребта, яке швидко прогресує. Збільшуються і контрактури у суглобах. Незважаючи на те, що розгинальні контрактури в пальцях пензлів не піддаються розробці, функція пензля майже не страждає. Це тим, що є гиперподвижность I пальця і ​​хороше згинання дистальних фаланг інших чотирьох пальців.

Якщо дитина починає ходити, посилюється поперековий лордоз, порушується вісь нижніх кінцівок (genu valgum). Багато хворих за відсутності лікування не ходять, а лише повзають.

Рентгенологічно змінені епіфізи довгих трубчастих кісток: вони значно сплощені. У тазостегнових суглобах відзначаються вивихи та підвивихи головок стегна. У колінних суглобах спостерігаються підвивихи гомілки назовні та взад. Деформація дистальних епіфізів кісток гомілки та передплюсни (особливо таранної кістки) часто призводить до підвивиху стопи. У ліктьових суглобах відзначаються підвивих і вивих кісток передпліччя взад і в ліктьову сторону. У променево-зап'ястковому суглобі недорозвинення дистального кінця ліктьової кістки веде до утворення косорукості. Кістки зап'ястя недорозвинені та деформовані. I п'ясна кістка має округлу або трикутну форму. У хребті є вторинні зміни внаслідок його викривлення.

Легкі форми ДД, які були описані L. Langer у 1967 р. як "діастрофічний варіант", діагностувати значно складніше. Ці діти не карлики, і у них можуть бути відсутні контрактури в суглобах і сколіоз, але спостерігаються розгинальні контрактури в одному або кількох суглобах пальців кисті, часто зустрічається приведення переднього відділу стопи, можуть бути підвивихи в суглобах. Рентгенологічні зміни носять той самий характер, що й за важкої форми, але значно меншою мірою. У цих хворих у віці 9-10 років можуть спостерігатися важкі артро-зоартрити тазостегнових суглобів, які призводять до їх різкої тугорухливості, часто в порочному положенні. Клінічна картина артрозоартритів така сама, як і при СЕД.

• Вроджена спондилоепіфізарна дисплазія

Опис цього захворювання у людей різних вікових груп та особливо порівняльні дані вивчення хворих батьків та їх хворих дітей мають велике значення для диференціальної діагностики. Іноді такий аналіз дозволяє вичленувати ВРЕД із зібраних груп некласифікованих системних захворювань. Так, у хворих у ранньому дитячому віціїї доводиться диференціювати від ахондроплазії, а у дорослих хворих встановити діагноз дуже важко внаслідок змішаного ураження епіметафізарних зон, та вивчення захворювання в сім'ї, у дітей та дорослих, у даному випадкуможе надати неоціненну допомогу.

• Метатропічна дисплазія

У немовлят відзначаються довгий вузький тулуб і короткі кінцівки з потовщеними суглобами. У деяких хворих під крижом помітна подвійна складка шкіри, що нагадує хвіст. Ці діти часто вмирають від вторинної респіраторної недостатності. Виживають зазвичай ті діти, які швидко прогресує кифо-сколиоз. Статура через це змінюється: коротшає тулуб, кінцівки вже не виглядають короткими. Коли дитина починає ходити, тулуб нахиляється вперед, а голова дещо відхиляється назад. У великих суглобах відзначається обмеження рухливості, а суглобах кистей і стоп навпаки - гиперподвижность. Щітки та стопи короткі. Інтелект нормальний.

Характерні зміни тазу: здухвинні кістки укорочені, розширений діаметр входу в малий таз. Вертлужні западини сформовані. Головки стегнових кісток дуже маленькі, з нечіткими контурами, шийки вкорочені та розширені. Міжвертельна область широка, з великим малим рожном, який ніби "стікає" донизу. Захворювання успадковується, очевидно, за аутосомно-рецесивним типом.

• Дисплазія Діггве – Мельхіора – Клаузена

Для цього захворювання характерна карликовість. Обличчя не змінено, шия коротка, тулуб укорочений, завжди відзначається сколіоз. Грудна клітка деформована (видається грудина). Збільшено поперековий лордоз. Можливе обмеження розгинання у ліктьових суглобах. Кисті маленькі та м'які при згинанні. Іноді спостерігається порушення осі нижніх кінцівок як вальгусне, так і варусне. Стопи розпластані, часто видно їхню вальгусну деформацію.

Більшість хворих - розумова відсталість. Рентгенологічно відзначається платиспондилія, клубові кістки короткі і широкі, з гіпоплазією основи, клубові гребені нерівні, схожі на мереживо. Характерний вид проксимального кінця стегнової кістки. У дитинстві паросткова платівка розташована горизонтально. Медіальна частина шийки виступає у вигляді шпори, осифікації епіфізів стегнових кісток запізнюється. Відзначається укорочення трубчастих кісток з асиметричною осифікацією епіфізів та метафізів.

• Епіфізарна точкова хондродісплазія

Різомелічна ТХ характеризується важким різомелічним укороченням кінцівок. Неонатальні респіраторні захворювання є характерною ознакою для цієї форми, і більшість хворих помирають у дитячому періоді життя. Рідкісна, але менш важка форма захворювання - ТХ Конради - Хюннермана не є летальною і тому частіше зустрічається в практиці дитячих ортопедів та педіатрів. Це аутосомно-домінантне захворювання відрізняється вираженою внутрішньосімейною варіабельністю і характеризується укороченням кінцівок, яке, однак, не носить ризомелійного характеру, найчастіше буває асиметричним.

Для ТХ Конраді - Хюннермана на першому році життя патогномонічним симптомом є асиметричні точкові осифікати, розташовані біля плоских кісток, в ділянці дистальних і проксимальних кінців довгих трубчастих кісток і хребта. До кінця першого року життя вони зникають, і у цих місцях розвиваються деформовані епіфізи. Це захворювання має значну варіабельність експресивності. При важких формах смертність відзначається в ранньому дитинстві. За легких форм діагноз неможливо встановити без пред'явлення перших рентгенограм. Найчастіше зустрічається проміжна форма. У віці 2-3 років характерними ознакамиє невеликий зріст, кіфосколіоз та асиметричне укорочення кінцівок, специфічна особа: плоске, очі широко розставлені. Волосся погано росте, тонше, є парціальна алопеція (у 30% випадків), катаракта розвивається у 20% випадків. Кіфосколіоз з'являється на першому році життя та швидко прогресує. На рентгенограмі хребта є асиметрично деформовані хребці. Рано з'являється кіфосколіоз викликає різку деформацію грудної клітки, скорочення тулуба. Асиметричне скорочення кінцівок, контрактури в суглобах і порушення осі кінцівки (частіше нижніх кінцівок) бувають різного ступеня. На рентгенограмах є деформація епіфізів, зазвичай тих, у сферах яких були точкові осифікати.

Х-зчеплена рецесивна ТХ дуже нагадує ТХ Конради - Хюннермана, проте скорочення кінцівок не супроводжується асиметрією, але й не носить характер ризомелійного. Зазначається значна розумова відсталість хворих. Наявність варіанта ТХ, зчепленого зі статтю, вважатимуться доведеним виходячи з того, що у багатьох сім'ях ТХ простежується лише в чоловіків і має характерний цього типу успадкування шлях " передачі " захворювання. Скелетні зміни у чоловіків у цих сім'ях виражені значно слабше, ніж за двох інших форм ТХ. За останні роки на основі даних сучасної клітинної патології виділено нову групу хвороб, так звані хвороби органел, до яких належать пероксисомні хвороби. Відома роль пероксисом як клітинних органел у різних метаболічних процесах. Було показано, що до пероксисомних хвороб відноситься ризомелічна форма ТХ, при якій виявляється дефект біосинтезу плазмалогену та окислення фітанової кислоти, тобто порушена збирання пероксисом. На цій основі зроблено спробу пренатальної діагностики ризомелійної ТХ; в одному з чотирьох випадків вагітності вона була успішною. Отримані біохімічні параметри відповідали змінам, характерним для постнатальних фібробластів хворих на ризомелічну ТХ.

• Метафізарні хондродисплазії

• • Тип Янсену. Є найважчим. Зустрічається дуже рідко. Всі автори при описі клініко-рентгенологічної картини захворювання посилаються на перше класичне спостереження М. Yansen (1934). Зовнішній вигляд хворого настільки характерний, якщо лікар один раз побачить такого пацієнта, то наступного разу йому не доведеться диференціювати це захворювання від інших. Статура у таких хворих непропорційна, є відставання в зростанні, череп баштовий. Очі широко розставлені, іноді спостерігається екзофтальм, перенісся широке і плескате, нижня щелепа недорозвинена, відзначається неправильний прикус. Постава сутула, плечі повернуті вперед і стягнуті ключицями. Грудна клітка конусоподібна, з визначною грудиною. Кінцівки дещо укорочені, викривлені, суглоби збільшені обсягом, є варусне викривлення ліктьових суглобів, кисті з товстими пальцями як барабанних паличок. У кульшових і колінних суглобах є згинальні контрактури, гомілки шаблеподібні, стопи плосковальгусні. Внаслідок таких деформацій діти ходять на зігнутих ногах; корпус відхилений уперед, руки висять спереду, часто сягають колін і нижче. Згинальні контрактури викликають у хворого бажання сидіти навпочіпки.

Рентгенологічні зміни аналогічні у всіх великих суглобах: визначається нерівномірна осифікація метафізів на значному протязі, осередки дефекту кісткової тканини на фоні зміненої структури метафізів. Зони зростання різко розширені, контури епіфізів та метафізів нерівні з боку паросткової хрящової платівки. Довгі трубчасті кістки укорочені та викривлені. Зі зростанням хворого структура кісток відновлюється, але зберігаються деформації. Хребет не змінено. Захворювання успадковується за аутосомнодомінантним типом.

• • Тип Смідта.Спадковується за аутосомнодомінантним типом і характеризується слабким або помірним зниженням росту, деформацією нижніх кінцівок (genu varum). Перші ознаки захворювання часто з'являються на другому році життя (іноді і раніше): відставання в зростанні, "качина" хода і посилений поперековий лордоз. У процесі зростання дитини прогресує укорочення нижніх кінцівок і з'являються варусна деформація гомілки та варусна установка стоп, які формуються внаслідок переважного зростання малогомілкової кістки. Обличчя зазвичай не змінено, іноді описують лобові кістки, що виступають. Інтелект нормальний.

p align="justify"> При рентгенологічному дослідженні визначаються порушення осифікації метафізів такі ж, як і при типі Янсена, але вони помірні і більше виражені у внутрішніх відділах. Контури метафізів нерівні з боку паросткової пластинки. При цьому контури епіфізів на відміну від таких при типі Янсен залишаються інтактними. Довгі трубчасті кістки укорочені та злегка викривлені. У хребті також зміни відсутні. Відзначаються coxa vara та genu varum.

• • Тип МакКьюсіка (хрящеволосяна гіпоплазія).Успадковується аутосомнорецесивним шляхом. При цьому захворюванні відзначається відставання в зростанні в постнатальному періоді з помітним укороченням та потовщенням кистей рук та розбовтаними суглобами кистей. У хворих спостерігається ектодермальна дисплазія, що виявляється в тому, що вони мають тонке, коротке, рідке і світле волосся, діаметр яких значно зменшений у порівнянні з нормою. Уражаються також брови та вії. Різко виражена чутливість до важкої інфекції (наприклад, такої, як вітряна віспа, яка може бути для подібних хворих на смертельну) зумовлена, ймовірно, недоліками клітинного імунітету. Це виявляється у хронічній нейтропенії, лімфопенії із уповільненим відторгненням шкірних алотрансплантатів. Вакцинація проти натуральної віспи може бути смертельною. Рентгенологічні зміни аналогічні таким за МХД типу Смідта.

До інших форм МХД відноситься хвороба Олльє. Сутність захворювання полягає в уповільненій та збоченій осифікації хряща. На думку С. А. Рейнберга (1964), проліферація енхондрального хряща відбувається, ймовірно, цілком нормально, але подальші фази звапніння і окостеніння хряща, що розвивається, під час зростання кістки в довжину не наступають, і тому в методіафізах довгих трубчастих кісток залишаються неокостенілі. Може бути вражена практично будь-яка кістка вторинного окостеніння (що проходить через хрящову стадію). Цим і пояснюється різноманітність у поширенні хрящових осередків, як одиничних, так і множинних. Час появи захворювання варіабельний: від 2 до 10 років. Клінічна картина може виявлятися у скорочення кінцівок, яке іноді досягає великих розмірів (до 20-30 см).

Якщо є ураження нижньої кінцівки, клінічно спостерігається кульгавість, може бути порушена вісь кінцівки (genu varum або valgum). Під час огляду відзначається потовщення метафізів. Поразка однієї з парних кісток може призвести до обмеження рухів у суглобах. При ураженні верхньої кінцівки характерною деформацією є ліктьова чи променева девіація кисті. Поразка кисті може призвести до різкої деформації пальців. При витончення кортикального шару бувають патологічні переломи при незначній травмі. Хвороба Оллье іноді поєднується з множинними гемангіома, з іншими пухлинами, а іноді і з екзостозами. Рентгенологічно: уражені довгі трубчасті кістки укорочені, метафізи розширені, здуті, у них є осередки просвітлення, різноманітні формою. У пубертатному віці хрящова тканина у вогнищах ураження замінюється кістковою. Хоча певних доказів типу успадкування дисхондроплазії Ольє немає, все ж таки описано кілька сімейних випадків. V. Mc Kusick вважає, що, можливо, дисхондроплазія Ольє успадковується за аутосомнодомінантним типом з неповною пенетрантністю.

• • Інша група

МХД хвороба Пайла, фронтометафізарна дисплазія та краніометафізарна дисплазія характеризується високим зростанням хворих, непропорційною статурою за рахунок подовження кінцівок та розширенням метафізів довгих трубчастих кісток. Останній симптом найбільш виражений у кістках, що утворюють колінний суглоб. Диференціальна діагностика між ними заснована на відмінності в характері змін у колінних та кульшових суглобах, кісток черепа. При фронтометафізарній дисплазії через виражений склероз основи черепа розвиваються симптоми здавлення черепних нервів (зниження зору та слуху, лицьові паралічі та ін.). Обличчя хворих на хворобу Пайла не змінено, а інших форм спостерігаються зміни від незначних до розвитку " левового обличчя " .

• Множинна екзостозна хондродисплазія

Клінічна картина МЕХД характеризується вираженим поліморфізмом, зумовленим різним характером ураження кісток екзостозами та активністю їх зростання.

• Черепноключична дисплазія

Однією з основних ознак є недорозвинення ключиць: часткова або повна їхня відсутність. Поразка частіше буває двостороннім та асиметричним. Повна відсутність ключиць трапляється рідко в 10% випадків. При цьому відзначається вузька грудна клітина з опущеними надплічками (іноді грудна клітина буває лійкоподібною), лопатки недорозвинені, крилоподібні. Плечові суглоби різко контурують. Іноді зустрічається недорозвинення великого грудного м'яза. Для цього стану характерна незвичайна рухливість у плечових суглобах дитина може зблизити плечі до їхнього дотику. Якщо ключиця складається з двох фрагментів, то спостерігається їхня патологічна рухливість. Грудинний кінець буває довшим, і його латеральний край закруглений, з-за м'язової тяги він піднятий вгору і вперед, акроміальний кінець також закруглений і спрямований донизу і взад. Ключиця може складатися з одного фрагмента, частіше відсутня акроміальний кінець.

У кістках тазу відзначаються дефекти осифікації лобкової та сідничної кісток різної протяжності, частіше відсутні медіальні частини цих кісток, через що спостерігається розширення лобкового симфізу. Головки стегон великі, округлі, вертлужні западини часто дрібні. Порушення осифікації проявляється також у хребті. На рентгенограмі відзначається незарощення дуг одного чи кількох хребців, може уражатися будь-який відділ хребта й у будь-яких поєднаннях. Є додаткові ядра окостеніння в поперечних відростках хребців, у п'ясткових і плеснових кістках.

У деяких хворих у процесі зростання з'являються болі в пахвинній ділянці, кульгавість. Рухи в тазостегновому суглобі бувають обмежені та болючі. Рентгенологічно відзначається coxa vara (частіше поразка буває двостороннім).

При ЧКД рідко, але трапляється вивих стегна. Клініка його аналогічна вродженому вивиху стегна (у перші дні життя виявляється симптом зісковзування). Вивих стегна при ЧКД важко піддається лікуванню, його необхідно діагностувати у перші дні життя.

• Спонділокостальний дизостоз

Клінічна картина залежить від рівня локалізації деформації хребців та кількості синостозованих ребер. Причому при симетричній деформації хребців і ребер вісь хребта мало страждає, якщо ці поразки асиметричні, то деформація хребта і грудної клітини може бути різко виражена. Так, при асиметричному ураженні шийного та верхньогрудного відділу хребта спостерігаються нахил голови (асиметрія обличчя), асиметрія надпліч. При ураженні грудного відділу хребта відзначається сколіоз різного ступеня, а при ураженні поперекового відділу може спостерігатися відхилення тулуба убік. Рухи у хребті також залежить від ступеня його поразки. При тотальному ураженні руху в хребті можуть бути повністю відсутніми, при менших змінах спостерігається обмеження рухів різного ступеня. На рентгенограмі хребта спостерігаються всі можливі вади розвитку хребців: клиноподібні, метеликові, частковий та повний блоки. Кількість ребер неоднакова з обох боків. Синостоз зазвичай буває у задніх відділах ребер та у різних поєднаннях.

• Фіброзна остеодисплазія

Клінічно захворювання проявляється ураженням однієї (моноосальна форма) або багатьох (поліосальна форма) кісток скелета.

Моноосальна форма ФОД протікає безсимптомно до патологічного перелому або до появи болю та кульгавості при локалізації в проксимальному кінці стегнової кістки.

Набагато більший інтерес представляє поліосальна форма, за якої в патологічний процес залучаються ендокринна та центральна нервова системи.

Клінічно поліосальна форма ФОД при народженні проявляється наявністю на шкірі тулуба, сідниць, стегон пігментних плям кавового кольору. У 4050% дівчаток віком від 2 місяців до 10 років з'являються кров'янисті виділення з піхви, які розцінюються як "передчасне статеве дозрівання". З початком ходьби з'являється легка кульгавість, а потім і біль у нижніх кінцівках. Діагноз ФОД підтверджується рентгенографічно. Найчастіше уражаються стегнові, гомілкові, плечові, тазові кістки та кістки черепа. Таким чином, множинність ураження скелета, шкірні пігментні плями, передчасне статеве дозрівання є достовірними ознаками поліосальної форми ФОД. Вони дістали назву синдрому Олбрайта.

У процесі зростання хворої дитини формуються характерні деформації скелета. На черепі це кістковий "леонтіаз" (несиметричне двостороннє вибухання верхніх щелеп, асиметрія очних щілин, гіпертелоризм, сідлоподібний ніс).

Проксимальні кінці стегон викривлені за типом галіфе, у дистальних відділах стегон вальгусні деформації. Гомілки з вальгусним викривленням протягом усього, в колінних суглобах рекурвація.

Можливі деформації верхніх кінцівок, ребер таза. За крайнього ступеня вираженості процесу діти втрачають можливість пересуватися.

• Хвороба Волкова

Шкірні покриви змінені: судинні та пігментні плями на стороні поразки на кінцівках та тулубі, множинні ліпоми на животі та грудях, виражений гіперкератоз шкіри промежини, пахвових ямок, стоп, де він представлений у вигляді гроноподібних розростань.

У пацієнтів з пізньою формою захворювання можливі епілептиформні напади, головний біль та інші симптоми компресії головного та спинного мозку.

Рентгенологічна картина хвороби Волкова є досить характерною. Епіфізи кісток значно сплощені, суглобові поверхні з нерівними бахромчастими контурами. Кісткова структура епіфізів та метафізів розріджена та перебудована за груботрабекулярним типом. Зростаюча зона нерівномірно розширена і у хворих підліткового віку не має тенденції до звуження або закриття. У порожнині суглоба внутрішньосуглобові тіла неправильної форми та з чіткими контурами, різних розмірів, розташовані ізольовано або конгломератами. Дрібні тіла нагадують осифікати, великі мають груботрабекулярну структуру. У кістках черепа гребінчасті розростання кісткової щільності з вираженими зовнішніми та внутрішньочерепними компонентами. Можливе ураження і верхніх шийних хребців. При ангіографії на боці поразки відзначається таке: судини нерівномірного просвіту, контури їх нерівні, васкуляризація підвищена. При лімфографії відзначається збільшення регіонарних лімфатичних вузлів за ураження.

Клінічні прояви захворювання залежить від локалізації внутрисуставного розростання хряща. При ураженні таранної кістки та дистального епіфіза великогомілкової кістки перші симптоми біль при русі та хрящової щільності припухлість кілька кзади і всередину від медіальної кісточки. Зі зростанням дитини явища артрозу наростають разом із формуванням вальгуса стопи та пронації п'яти. При локалізації в колінному суглобі формується вальгусне або варусне відхилення гомілки, часті блокади суглоба, біль. У разі поразки головки стегнової кістки формується контрактура суглоба; там, де процес локалізується у променевій кістці, розвивається ліктьова девіація кисті.

• Остеопойкілія

Протікає остеопойкілія, зазвичай, безсимптомно. При поєднанні з дерматофіброз захворювання виявляється швидко.

Рентгенологічно проявляється у вигляді окремих, чітких вогнищ ущільнення кістки округлої форми у метафізах, хребцях. У деяких випадках осередки еностозу мають лінійний характер.

• Діафізарна дисплазія

Клінічно захворювання проявляється виснаженням дітей, м'язовою слабкістю, нестійкою ходою, болями в кінцівках та спині. Пізніше у підлітковому віці формуються контрактури суглобів.

Рентгенологічно захворювання проявляється потовщенням у 2 рази діафізів кісток за рахунок потовщення кортикального шару кістки. Зазвичай уражаються діафізи, але можливе залучення в процес ребер, основи черепа, хребців.

• Синдром Ларсена

Захворювання розпізнається за характерними сенаклінічними симптомами: множинні вивихи у великих суглобах, циліндрична форма пальців, плоска особа з вдавленою спинкою носа, опуклий лоб. Вивихи у великих суглобах розпізнаються при народженні, тоді ж діагностується клишоногість. Захворювання може поєднуватись із пороком серця, гідроцефалією, гідронефрозом, можлива діафрагмальна грижа.

Рентгенологічно діагностуються вивихи гомілок, аномалії кісток зап'ястя та плюсни. Тіла шийних хребців сплощені, може бути незарощення їх дуг, кіфоз.

• Дисплазія шийки стегнової кістки

Рентгенологічна діагностика не викликає труднощів: фізарна росткова пластинка розташована вертикально та розширена, її краї нерівні, з ділянками нерівномірного склерозу. Сейка стегнової кістки укорочена, СДП прямий і зі зростанням трансформується в гострий. Головка стегнової кістки у западині, великий рожен стає гачкоподібним і знаходиться вище верхнього краю вертлужної западини.

Розвиток хвороби веде до обмеження відведення стегна, його скорочення, розвитку коксартрозу.

• Множинна епіфізарна дисплазія

Клінічна картина ПЕД у дитинстві проявляється в основному скаргами на болі в суглобах нижніх кінцівок та швидку стомлюваність. Болі з'являються у віці 4-5 років, інколи ж і раніше. Діти, хворі на ПЕД, нормального зростання, правильної статури; Зазвичай деформацій скелета вони спостерігається. У старшому віці біль у колінних суглобах посилюються, може виникнути обмеження рухів у них.

• Дисплазія вертлужної западини

Захворювання характеризується двосторонньою протрузією вертлужних западин. В його основі лежить порушення хондрогенезу в Yподібному хрящі, внаслідок чого під впливом навантажень неповноцінний хрящ з низькими властивостями міцності не може утримувати в одному вузлі три тазові кістки. Вони поступово розходяться, а головка стегнової кістки поринає глибоко у западину, формуючи таз ОттаХробака. Характерна деформація тазу призводить до звуження родового каналу. Це має значення в гінекології, тим більше, що захворювання буває тільки у жінок.

• Дисплазія шийки плеча

У клініці захворювання відзначаються обмеження відведення плеча, атрофія дельтоподібного м'яза, помірне укорочення плеча.

Рентгенологічно виявляється, що проксимальна зона зростання плечової кістки з горизонтальної стає вертикальною. Сірчаноепіфізарний кут досягає 50-60 ° (норма 140 °). Головка плеча як би сповзає по зоні зростання на хірургічну шийку плеча, де виникає стоншення діафіза через головки, що змістилася.

Діагностика Вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії

• Множинна епіфізарна дисплазія

Діагноз ПЕД також встановлюють рентгенологічно. На рентгенограмах епіфізи не сплощені, як із СЕД, а зменшено у розмірах, особливо у поперечнику. Їх основа коротша за площу епіфізарного хряща, що особливо помітно в області тазостегнових і колінних суглобів. Хребет може бути не змінений або у ньому спостерігаються зміни, що нагадують хворобу Сейєрманна – May. У частини хворих старше 10-11 років при ходьбі з'являються болі в пахвинній ділянці або в колінному суглобі, а пасивні рухи в тазостегновому суглобі на цій стороні дещо обмежені та болючі. На рентгенограмі кульшових суглобів виявляється фрагментація головки стегна. Такий стан різко ускладнює перебіг захворювання. Головка стегна відновлюється дуже повільно і іноді нормалізується. У цих хворих відзначається розвиток ранніх артрозів тазостегнових суглобів.

S. Ribbingописав форму ПЕД, при якій були сплощені епіфізи та вражений хребет, у великій скандинавській родині. Незрозуміло, чи є тип ПЕД, описаний S. Ribbing, і тип, описаний Т. Fairbank, самостійними одиницями чи це варіанти однієї й тієї захворювання. Отримані дані дають підстави вважати, що описуються деякими авторами дві форми ПЕД (тип Фейрбанку і тип Риббинга) є одним захворюванням (ПЕД Фейрбанка - Риббинга) з варіабельною експресивністю клінічних проявів. При статистичному аналізі виділено клінічну підгрупу ПЕД, що відображає існування важкого рецесивного варіанту з раннім асептичним некрозом головок стегнових кісток. Чітка клінічна картина епіфізарної дисплазії розвивається до 7-8 років життя і в цьому віці досить легко діагностується, а на ранніх стадіях захворювання правильний діагноз встановити важко. Зазвичай у цих хворих діагностують захворювання, які найчастіше зустрічаються в ортопедичній практиці. У тих випадках, коли клінічна картина виражена, слід відрізняти одну форму епіфізарної дисплазії від іншої. Початкові прояви цих захворювань можуть бути дуже схожими: хода, що хитається, швидка стомлюваність, кульгавість, але скарги на болі в ногах у дітей з ПЕД з'являються раніше. У старшому віці в дітей із СЕД зростання починає відставати, а при ПЕД зазвичай буває нормальним. Рухи у суглобах різкіше і раніше обмежуються при СЕД. Вісь нижніх кінцівок при ПЕД часто буває правильною, іноді спостерігається невелика вальгусна деформація, а при СЕД частіше бувають контрактури та деформації нижніх кінцівок, вивих надколінка. Рентгенологічна картина допомагає більш точній диференціації цих двох захворювань.

• Метатропічна дисплазія

При рентгенологічному дослідженні відзначається затримка осифікації епіфізів, кісток зап'ястя та тіл хребців. Є різка платиспондилія з язикоподібною деформацією хребців. Довгі трубчасті кістки укорочені, з асиметрично збільшеними метафізами, мають схожість із гантелями. Епіфізи деформовані, сплощені, асиметричні. Короткі трубчасті кістки широкі, епіфізи також асиметричні. З роками метафізи нормалізуються, п'ясні кістки залишаються короткими, схожими на обрубки. Платіспондилія зменшується.

• Дисплазія Книста

Рентгенологічно відзначається різка затримка осифікації головок стегон (вони з'являються після 5-6-річного віку чи пізніше). Кістки таза укорочені та розширені, вхід у малий таз має трикутну форму, вертлужні западини дрібні. Сейки стегон не диференціюються, проксимальний кінець стегна має вигляд булавоподібного потовщення. Метафізи трубчастих кісток розширені, епіфізи сплощені, асиметричні. Є платіспондилія, міжхребцеві диски вузькі, контури хребців нерівні, хвилясті. Зуб Сі великий та широкий. Але при глибшому вивченні помітна і велика різниця як у клінічній, так і в рентгенологічній картині.

• Ахондроплазія

Діагноз АХ зазвичай встановлюють клінічно, рентгенологічне дослідження лише підтверджує його. Патогномонічною рентгенологічною ознакою є звуження відстані між ніжками дуг поперекових хребців у каутальному напрямку. Крім цього, відзначаються розгорнуті та укорочені крила здухвинних кісток, дахи вертлужних западин горизонтальні, поперечний розмір входу в малий таз перевищує його глибину. Трубчасті кістки укорочені, метафізарні відділи їх потовщені, чашеподібно розширені.

• Хвороба Волкова

Морфологічне дослідження виявляє потовщення кісток, що утворюють суглоб. Порожнина суглоба заповнена хрящовою тканиною як безформного конгломерату. Вона виходить із хрящового покриву суглоба і, розташовуючись по епіфізу, циркулярно з'єднується із зоною зростання. Синовіальна мембрана хрящової густини. Мікроскопічно хрящові розростання є суглобовим гіаліновим хрящем. У його товщі є дистрофічні безклітинні ділянки та судини. Росткові хрящові пластинки нерівномірної товщини з численними виростами, ділянками дистрофії.

• Гемімелічна епіфізарна дисплазія

Рентгенологічно ГЕД характеризується збільшенням частини епіфіза, у ньому безліч різної величини ущільнень та просвітлень, контури збільшеної частини епіфіза чіткі.

Гістологічні дослідження підтвердили диспластичну природу процесу, що проявляється у затримці формування субхондральної кісткової пластинки та продовженні костеоутворення на основі паросткової зони суглобового хряща. Надмірно хрящ, що розвивається, трансформується в кістковохрящову освіту.

Лікування вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії

У зв'язку з тим, що основний молекулярно-біохімічний дефект для більшості ОХД не встановлено, етіопатогенетичного лікування цих захворювань досі не існує. Тому єдино можливим є симптоматичне лікування. Так як ОХД є системними захворюваннями сполучної тканини, за них часто мають місце і позаскелетні зміни, на які слід своєчасно звернути увагу. Тому більшість хворих на ОХД потребують спостереження та лікування багатьма фахівцями (кардіологами, невропатологами, педіатрами, окулістами та ін.). Велика роль належить ортопедичному лікуванню – як консервативному, і хірургічному.

Консервативне лікування при ОХД слід застосовувати з моменту встановлення діагнозу.

Консервативне лікування може йти за трьома напрямками:

• профілактичне лікування;
• корекція деформацій;
• лікування супутніх ускладнень

Профілактичне лікування

Профілактичні заходи ефективні лише при ранньому виявленні ОХД та полягають у створенні для дитини таких умов під час зростання, які дають змогу уповільнити патологічний процес.

На першому році життя лікування має бути спрямоване на запобігання розвитку деформацій або їх прогресу. У перші місяці життя дитини при ОХД можуть спостерігатися загальна м'язова гіпотонія, неправильне положення голови та/або тулуба, невелика деформація хребта та контрактури суглобів кінцівок. При слабкості м'язів із перших днів життя необхідно створити умови, за яких дитина може робити більше активних рухів. Для цього треба надіти на дитину повзунки і не сповивати її. Добре зміцнює м'язи плавання. Починаючи з 2-місячного віку, дитині слід проводити повторні курси загального масажу та постійну лікувальну гімнастику. Ці процедури сприятливо діють на трофіку м'язів та сприяють збільшенню їхньої сили. Лікувальна гімнастика складається з пасивних та активних рухів. Пасивні рухи підтримують рухливість суглобів. Для отримання активних рухів у перші дні життя дитини доводиться використовувати рефлекторні рухи. Так, щоб змусити дитину із силою розігнути ноги, можна застосувати рефлекс повзання. Для цього дитину кладуть на живіт, її ноги згинають у кульшових та колінних суглобах (поза жаби), а до стоп підставляють долоню. При цьому дитина впирається стопами в руку, розгинає ноги та повзе вперед. Всі ці вправи входять до комплексу для занять також зі здоровою дитиною.

Надалі можна застосовувати ігрові прийоми: давати іграшку так, щоб дитина тяглася за нею то правою, то лівою рукою; змушувати його перевертатися то одну, то іншу сторону; лежачи на животі вигинати тулуб то вправо, то вліво та ін.

При АХ, крім загальної гіпотонії, має місце розболтаність колінних суглобів через укорочення стегнової кістки та зближення місць прикріплення м'язів стегна. Тому особливу увагу приділяють зміцненню цих м'язів.

Дитину не можна висаджувати у подушки, вчити ходити, тримаючи за руки. Така поспішність призводить до деформації скелета. Дітей після 6-7 місяців життя краще покласти на підлогу і надати можливість робити все, що вони можуть. Дитина сідає і встає на ноги тільки в тому випадку, якщо вона досить міцні м'язи.

При вже існуючих деформаціях усі лікувальні заходи мають бути спрямовані на те, щоб запобігти їх прогресу. При неправильному положенні тулуба або видимої деформації хребта дітей слід тримати в ліжках із рівним матрацом, який не продавлюється під вагою дитини.

При кіфозі у грудопоперековому відділі хребта дітей перших місяців життя слід частіше укладати на живіт та привчати їх спати у цьому положенні. Лежачи на животі, дитина намагається підняти голову. Ці рухи зміцнюють м'язи спини. У старшому віці дитина починає підтягувати ноги під тулуб і намагається стати на коліна, при цьому хребет вигинається вперед, що певною мірою вирівнює кіфоз. При неправильному положенні голови (нахил набік) рекомендується укладати дитину в симетричному положенні, кладучи з боків голови (від надпліччя догори) важкі валики. Коли у дитини є нахил голови та вигин тулуба, які неможливо коригувати укладанням з валиками, доводиться виготовляти гіпсове ліжечко із захопленням голови у положенні можливої ​​корекції. Крім того, цим дітям показано повторні курси асиметричного масажу, лікувальну гімнастику, плавання. При активній гімнастиці необхідно змушувати дитину повернутись у протилежний бік від звичного становища. Для цього можна покликати його або поставити іграшку з боку опуклості викривлення. Після того, як дитина самостійно почне сідати, необхідно максимально обмежити сидіння, а коли це неможливо, то треба садити його на стілець з прямою, високою, твердою спинкою і прив'язувати до стільця так, щоб дитина не нахилялася вперед або вбік. Для цього необхідно пошити ліфчик, який фіксує всю грудну клітку; з боків до ліфчика пришивають лямки, якими прив'язують до спинки стільця тулуб дитини.

У хворих з прогредієнтним перебігом захворювання профілактичні заходи полягають у щадному режимі, забороні тривалої ходьби, заняттях фізкультурою та спортом. Дозволяється плавання, ходіння на лижах та катання на велосипеді рівною місцевістю.

Санаторне лікування знімає біль, якщо вони є; загальний станпокращується, дитина стає рухомішою. При повторних курсах санаторного лікування в дітей віком довго зберігається рухливість у суглобах, не утворюються чи прогресують контрактури в суглобах, уповільнюється прогресування деформацій кінцівок у сфері эпифизов. У перервах між курсами санаторного лікування показано ЛФК, повторні курси масажу, плавання.

Корекція деформацій скелета. При ОХД спостерігається велика кількість різноманітних деформацій. Проте не треба намагатись виправляти кожну деформацію.

Контрактури в ліктьових суглобах при ОХД внаслідок підвивиху головки променевої кістки зазвичай не піддаються консервативному лікуванню, але в переважній більшості випадків вони не впливають на функцію кінцівки.

Косорукість досить легко виправляється за допомогою ЛФК та ​​накладання знімних лонгет, які надають пензля середнє положення. Лонгети можна робити з гіпсу чи полімерних матеріалів.

Деформації хребта, зазвичай, не піддаються корекції.

Найбільші труднощі становлять патологічні зміни кульшових суглобів. Необхідно враховувати, що вивих та підвивих стегна при ДД не підлягає лікуванню. Вправити вивих при цьому захворюванні зазвичай не вдається, а завзяте та тривале лікування може призвести до різких контрактур та ще більшої деформації головки стегна.

При ВСЭД високо стоять проксимальні кінці стегон через різку coxa vara приймаються за вивих стегна, незважаючи на те, що на рентгенограмі таза вертлужні западини добре розвинені. "Вивих" стегна намагаються вправити – спочатку на шинах, а іноді й одномоментно під наркозом. Таке лікування дає різкий прогрес coxa vara, ще більше затримується поява ядер окостеніння головки стегна. Щоб уникнути помилок, треба бути дуже уважним при огляді дитини, а при виявленні диспропорції статури дуже ретельно вивчити рентгенограму кульшових суглобів. Якщо виключити вивих неможливо, то до початку лікування слід зробити контрастну артрографію, яка допоможе встановити правильний діагноз і не завдати дитині шкоди.

Деформацію стоп при ОХД лікують за допомогою етапних гіпсових пов'язок. Виняток становить клишоногість при ДД, так як вона погано піддається корекції. При цьому розпочинати лікування необхідно з перших днів життя дитини. Методика лікування дещо відрізняється від такої при звичайній вродженій клишоногості. На нижню кінцівку накладають гіпсову пов'язку від середньої третини стегна до кінця пальців, але оскільки у хворих є згинальні контрактури в колінних суглобах, при накладенні гіпсу намагаються, наскільки можливо, розігнути кінцівку. При виведенні стопи з порочного становища переважно виправляється варусне становище. Одночасно намагаються вирівняти еквінусне становище, але не слід прагнути повністю вивести стопу з цього положення, оскільки воно погано піддається корекції, а при форсованому виведенні стопи з еквінусного становища може статися рецидив деформації варусної. Після того, як стопа виведена з положення варуса, а в колінному суглобі дещо виправлена ​​згинальна контрактура, дітям виготовляють тутори з поливу до верхньої третини стегна, з каблуком. У туторах дитину починають навчати ходьбі. Тільки при цьому захворюванні ми рекомендуємо дітей навчати ходьбі, тому що вони можуть взагалі не почати ходити, а наше завдання – дати їм можливість пересуватися на ногах.

При деяких захворюваннях (ТХ, хвороба Оллье та ін.) спостерігається асиметричне скорочення нижніх кінцівок. У таких випадках необхідно вирівняти довжину кінцівок. Для цього "підбивають" взуття на укороченій нозі, при цьому підбивається окремо передня частина та каблук для того, щоб зберегти перекоч стопи під час ходьби. Укорочення компенсують в повному обсязі, оскільки інакше може прогресувати вальгусное викривлення. Зазвичай залишають різницю в довжині кінцівки на 0,5 см. За цими дітьми необхідне постійне спостереження, тому що в перші роки життя дитина швидко зростає і різниця в довжині кінцівок може швидко змінюватись.

Лікування супутніх ускладнень. До таких ускладнень відносяться ранні артрози, гострі артрити та асептичні некрози головки стегна.

Ранні артрози спостерігаються у дітей з різкою деформацією суглоба або за недотримання щадного режиму. На початку захворювань спокій і теплові процедури тимчасово знімають болі, але внаслідок великого навантаження на суглоб вони можуть відновитися. Цим хворим показано санаторно-курортне лікування, заняття лікувальною гімнастикою (можна у воді), масаж. Повторні курси санаторно-курортного лікування (грязелікування, раптові ванни, масаж, плавання, загальнозміцнююче лікування та ін.) затримують розвиток артрозу. За відсутності лікування у більшості випадків деформуючий артроз швидко прогресує, спричинюючи збільшення контрактур. Больовий симптом стає більш інтенсивним та постійним.

Лікування артритів при СЕД та ДД дуже складно. При звичайних артритах зі зняттям болю іммобілізують суглоб. Враховуючи особливості перебігу цих артритів, в гострому періоді рекомендуються постільний режим, невеликі рухи в суглобі (краще у воді при температурі 36-37 ° С), болезаспокійливі медикаментозні засоби. Коли болі купіровані, проводять фізіотерапевтичне лікування. Найбільш есерфективні парафіно-озокеритові аплікації з подальшим електрофорезом гумізолю.

Парафіно-озокеритові аплікації накладають на уражений суглоб (іноді на обидва) при температурі 40-42°С. Процедури проводять щодня або через день (залежно від віку та індивідуальної переносимості процедури хворим). Усього на курс лікування рекомендують до 20 процедур. Відразу після процедури хворий отримує електрофорез гумізолю на цей же суглоб, який виробляють через день (у день проведення парафіно-озокеритових аплікацій), а також до 20 процедур на курс лікування. Гумізол можна вводити з обох полюсів. До комплексу лікувальних заходів включають ін'єкції вітаміну В12.

Асептичний некроз головки стегнової кістки при НСЗС може спостерігатися при ПЕД, МПС та інших захворюваннях. Лікування таке ж, як і при хворобі Пертеса, але без іммобілізації суглоба. Розвантаження суглоба необхідно проводити до можливого відновлення головки стегнової кістки.

Хірургічне лікуваннядіастрофічної дисплазії.Хірургічне лікування ДД надзвичайно важко, що пояснюється поширеністю та тяжкістю деформацій, їх неухильним прогресуванням.

Першочергове завдання хірурга – скласти програму багатоетапного консервативного та оперативного лікування, кінцева мета якої – дати можливість дитині пересуватися без сторонньої підтримки, хоча б за допомогою милиць.

На першому етапі готують тканини до проведення втручання. Стопи коригують за допомогою етапних гіпсових пов'язок, усуваючи варусну та еквінусну деформацію. Одночасно проводять масаж м'язів стегон та сідничних м'язів.

Другий етап – власне оперативне лікування за схемою, розробленою в ЦИТО. В її основі – інтенсивне хірургічне лікування в короткі терміни з подальшим тривалим відновним лікуванням.

Першу операцію проводять на стегновому сегменті. Здійснюють субспінальну міотомію. На рівні малого рожна перетинають кістку, з проксимального уламка вибирають клин основою взад і назовні. Порівнюють уламки, усуваючи згинання та приведення стегна. При сильному натягу м'язів укорочують стегнову кістку або впроваджують її проксимальний метафіз на кшталт підзорної труби. Проводять остеосинтез кістковою пластиною або внутрішньокістковим цвяхом Богданова, що краще, тому що наступна остеотомія проводиться в надмищелковій ділянці стегна для усунення важкої згинальної контрактури. При невираженої контрактурі виробляють остеотомію по Ріпці, при тяжкій - метаплазію по Вредену. Операцію закінчують пластикою м'яких тканин Ру-Фрідландом-Волковим з метою відкритого вправлення вивиху надколінка або його фрагментованих рудиментів. Таким чином, в один етап виправляється порочне положення в кульшовому та колінному суглобах.

Корекцію еквіноварусної деформації стопи проводять через 3-4 тижні після операції на стегні. Виконують операцію по Зацепину, у необхідних випадках доповнювану ощадливою серповидною резекцією стопи. Іммобілізація гіпсовою пов'язкою на 2 міс. Потім проводять відновне лікування.

Аналогічно планується та оперативне лікування деформацій на іншій нозі. Повний цикл інтенсивного лікування розрахований на 5-6 місяців. При вивиху стегна допустимі лише позасуглобові операції.

Реабілітація хворого доповнюється виготовленням туторів чи полегшених ортопедичних апаратів, ортопедичного взуття. Хворий підлягає тривалому спостереженню ортопедом.

Прогноз для життя хворих на ДД сприятливий.

Хірургічне лікування спондилоепіметафізарних дисплазій.При вроджених спондилоепіметафізарних дисплазіях показанням до операції служать приводять згинальні контрактури кульшових суглобів, високі вивихи стегна в поєднанні з варусною деформацією шийки і деформацією кульшового суглоба.

Спроби закритого та відкритого вправлення вивихів закінчуються невдачею. Показано позасуглобові операції: міжвертальні остеотомії. Проксимальний кінець дистального уламку стегнової кістки зміщують на 1-1,5 см досередини і стегно відводять, утворюючи на рівні остеотомії кут, відкритий назовні і взад. У коригованому положенні проводять металоостеосинтез кістковою пластиною. У підлітків після остеосинтезу пластиною Нуждіна-Троценко гіпсова іммобілізація не проводиться. Діти молодшого віку накладають гіпсову пов'язку до зрощення у зоні остеотомії.

Навантаження на оперований суглоб дозволяється після розробки рухів. У зв'язку із прогресуванням артрозу в осіб після 20-30 років виникає необхідність ендопротезування.

У хворих на пізню спондилометафізарну дисплазію (тип Козловського) показання до хірургічного лікування виникають тільки при прогресуванні вальгусних деформацій колінного суглоба. Проводять коригуючі остеотомії по Ріпці з фіксацією уламків спицями та гіпсовими пов'язками.

При дисплазіях Кніста операції на кульшових суглобах проводять лише в підлітковому віці, як правило, при вираженому коксартрозі з больовим синдромом. Найчастіше показання до операції виникають при клишоногості. Виконують операцію Зацепіна з наступним призначенням ортопедичного взуття.

Хворі з метатропічною дисплазією та хворобою Діггве-Мельхіора-Клаузена в основному не оперуються, перші – через дихальну недостатність, другі – через розумову відсталість.

Хірургічне лікування спондилоепіфізарних дисплазій.Хірургічне лікування дітей із СЕД, проведене у старшому шкільному та підлітковому віці, дає можливість радикально допомогти хворому. Мета оперативних втручань - позбавлення дітей від болю, збільшення обсягу рухів та поліпшення опорної функції кінцівок.

Показання до операції: згинальні контрактури кульшового та колінного суглобів, вивихи надколінків, коксартрози та гонартрози.

Згинальні контрактури кульшових суглобів - перша ознака коксартрозу. При наростанні контрактури, якщо вона ще не супроводжується виразним больовим синдромом, тобто у віці до 10-12 років, проводять декомпресію суглоба шляхом міотомії м'язів стегна, що призводять, субспінальну міотомію, а також відсікання місця прикріплення на малому рожні клубової поперекового м'яза. У тих випадках, коли контрактура повністю не усувається, виробляють міжвертельну остеотомію з фіксацією уламків спицями, прямими пластинами, біополімерними фіксаторами. Операцію виконують поетапно або в один етап із двох сторін. Накладають гіпсову пов'язку з тазовим поясом на обидві ноги. Після зняття гіпсу (через 3 тижні після м'якотканних операцій і через 6 тижнів після остеотомії) положення розведення ніг підтримується шиною Віленського. Призначають заняття у басейні, ходьбу лише на милицях, ЛФК. Через 4-6 місяців після операції навантаження на суглоби збільшують, але перевантаження повинні бути виключені.

Зі зростанням дитини контрактури рецидивують та прогресують, з'являється та наростає біль у суглобах. У цей період розвитку хвороби показано реконструктивні операції на проксимальному відділі стегнової кістки у зв'язку із прогресуванням коксартрозу.

Методика операції така. У положенні хворого на боці зовнішнім доступом Лангенбека довжиною 12-15 см оголюють зовнішню поверхню стегнової кістки від вершини великого рожна донизу. На зовнішній поверхні кістки проводять мітки. У основи малого рожна кістку поперечно остеотомують. З проксимального уламку вибирають клин основою назовні, висотою 2 см і ззаду 1-1,5 см залежно від виразності згинальної контрактури. Потім здійснюють остеосинтез фіксатором Троценка-Нуждіна. Операція за показаннями доповнюється міотомією м'язів і згиначів стегна. Ногу укладають на шину. Рухи в суглобі починають з 7-го дня. Ходьбу на милицях дозволяють через 2-3 тижні; дозоване навантаження - через 2 міс і повне - через 5-6 міс після остеотомії. Після реабілітації пацієнта аналогічну операцію проводять з іншого боку.

Зміна форми епіфізів, неповноцінний суглобовий хрящ неминуче ведуть до прогресування процесу, і в юнацькому чи молодому віці рухи в кульшовому суглобі припиняються. Розвивається коксартроз ІІІ-ІV ступеня. У цих випадках операцією вибору стає тотальне ендопротезування кульшового суглоба.

Колінний суглоб за частотою клінічного прояву СЕД посідає друге місце. Це згинальні контрактури, що формуються як самостійно, так і в комбінації з контрактурами кульшових суглобів. У значному відсотку спостережень вони зумовлені вивихом надколінка. У цьому випадку операцією вибору є відкрите вправлення вивиху Ру-Фрідландом-Волковим.

Методика операції така. Шкірний розріз проводять по зовнішній поверхні стегна від його верхньої третини донизу по зовнішній поверхні колінного суглоба, закруглюючись до бугристості великогомілкової кістки. Після розтину фасції виділяють прямий м'яз стегна від її верхньої третини до місця прикріплення до надколінка. Латеральний широкий м'яз стегна відсікають біля її переходу в сухожильне розтягування. Колінний суглоб згинають і відсічену порцію чотириголового м'яза підшивають до зовнішньої поверхні прямого м'яза. З внутрішньої сторонипрямий м'яз підшивають до медіального широкого м'яза стегна. Відсікають разом із фрагментом кістки місце прикріплення зв'язки надколінка і фіксують його лавсановими нитками на 1-2 см донизу та досередини. Переконуються, що при згинанні гомілки надколінок не вивихається.

Іммобілізацію кінцівки гіпсовою пов'язкою здійснюють протягом 3 тижнів. У цей час призначають ізометричну напругу м'язів стегна, проводять електростимуляцію прямої та медіальної широкої м'язів стегна. Після зняття гіпсової пов'язки проводять функціональне лікування. Призначають фізіотерапевтичні процедури (парафінові аплікації на колінний суглоб), масаж внутрішньої поверхні стегна. Навантаження на оперовану ногу можливе через 6 тижнів, повністю рухи відновлюються через 6 тижнів після операції.

Вроджений вивих надколінка може поєднуватися з вальгусним відхиленням гомілки за рахунок гіпоплазії латерального виростка стегнової кістки. У умовах операція Ру - Фрідланда - Волкова то, можливо неефективна і має поєднуватися з одночасної корекцією деформації кістки. З зовнішнього доступу, виробленого для операції на м'яких тканинах, на обмеженій ділянці звільняють кістку від окістя і поперечно перетинають біля основи виростків. Обертанням дистального фрагмента всередину на 8-10° домагаються такого положення, що медіальний і латеральний виростки стегнової кістки своєю передньою поверхнею розташовуються в. однієї площини. Досягнуте положення фіксується спицями, а у підлітків – накістковою пластиною. Рухи у суглобі призначають за наявності ознак зрощення.

Прогноз при СЕД сприятливий для життя, але хворий все життя має бути під наглядом ортопеда. Особливо важливими є раціональне працевлаштування хворого, боротьба з надмірною масою тіла.

Хірургічне лікування множинної епіфізарної дисплазії.Хірургічні втручання при ПЕД показані при розвитку деформації в зоні колінного суглоба, вивихах надколінків, коксартрозах і гонартрозах.

При викривленнях виробляють остеотомію в надмищелковій ділянці стегна або в подмыщелковой ділянці болипеберцовой кістки. Найчастіше практикують остеотомію з Ріпки. Враховуючи схильність до анкілозів при фіксації гіпсовою пов'язкою доцільний остеосинтез апаратами зовнішньої фіксації. З цієї причини при операції на проксимальному кінці стегнової кістки необхідно використовувати для остеосинтезу пластину Нуждина - Троценко.

Вивих надколінка у хворих на ПЕД може супроводжуватися його фрагментацією, через що виникає пателофеморальний артроз. Тому операцію Ру – Фрідланда – Волкова доцільно поєднувати з резекцією надколінка у фронтальній площині із закриттям опила місцевими тканинами.

Неухильне прогресування артрозу призводить до необхідності ендопротезування тазостегнового та колінного суглобів у молодому віці.

Хірургічне лікування псевдоахондроплазії.Ортопедичні операції при ПАХ спрямовані на корекцію деформацій нижніх кінцівок, боротьбу з артрозами кульшового та колінного суглобів, корекцію низькорослості.

Деформацію гомілок виправляють подмыщелковой чи надлодниковою остеотомією. Фіксацію фрагментів кісток здійснюють апаратами для чрескостного остеосинтезу. Втручання на обох гомілках в один етап значно прискорює процес реабілітації хворих.

Згинальні контрактури в кульшовому суглобі усувають міжвертільною остеотомією з накістковим металоостеосинтезом, контрактури колінного суглоба - надмищелковою остеотомією.

Особливої ​​обережності вимагають втручання, спрямовані на корекцію низькорослості. Показання до подовження сегментів ніг обмежуються наявністю різкої деформації епіфізів кісток, особливо це стосується тазостегнового суглоба. Допустимі лише незначні подовження при асиметрії у довжині ніг.

Хірургічне лікування хвороби Волкова. На початкових етапах лікування консервативне: призначається ортопедичне взуття здорову ногу з компенсації надлишкового зростання хворого. Як профілактичний захід можливий превентивний епіфізеодез пальців кистей та стоп. При значному подовженні ноги проводять санацію суглоба шляхом видалення хрящових розростань разом із надколінком з подальшим відновлювальним лікуванням. При хрящовому анкілозі суглоба у комбінації з різким подовженням показана резекція колінного суглоба з наступним компресійним артродезом. У разі коли рухи в суглобі збережені, проводять сегментарну резекцію кісток гомілки або стегна з наступним остеосинтезом одним з апаратів зовнішньої фіксації. У разі тяжких уражень колінного, гомілковостопного суглобів, стопи з вираженими трофічними розладами показано ампутацію ноги з наступним протезуванням. Розростання на кістках черепа, якщо вони мають косметичний дефект, видаляють. При наростанні загальномозкової симптоматики хворий підлягає лікуванню у нейрохірургів.

Прогноз життя при ураженні кісток черепа несприятливий чи сумнівний. Захворювання зрештою призводить до анкілозів уражених суглобів.

Хірургічне лікування гемімелічної епіфізарної дисплазії.Операції слід проводити на ранніх стадіях, доки не розвинулися вторинні деформації та артроз. Проводять артротомію, видаляють кістково-хрящові розростання, обережно моделюють епіфіз.

Відновне лікування розпочинають через 1-2 дні після операції. Проводять лікувальну фізкультуру, при показаннях призначають ортопедичне взуття.

Як правило, ПЕД рецидивує. При рецидиві проводять аналогічну операцію у ранні терміни. Переважно проводити 4-5 економних резекцій без масивного ушкодження суглобового хряща, ніж радикальні операції з резекцією кістки епіфіза, що завжди призводить до вираженого артрозу. При розвитку деформації сегмента виробляють остеотомію, що коригує, при вираженому артрозі у підлітків - артродез.

Хірургічне лікування дисхондроплазії.Діапазон оперативних ортопедичних посібників при дисхондроплазії надзвичайно широкий і залежить від локалізації та поширеності уражень кісток, віку пацієнта, виразності деформації та укорочення сегментів кінцівок та ін.

Показаннями до операції є розростання хрящової тканини, що деформує кістку та суміжний суглоб; деформації та укорочення сегмента кінцівки або кількох сегментів; загроза озлоякісності або озлоякіснення хрящових вузлів.

Ортопед частіше зустрічається з дисхондроплазією у разі ураження п'ясткових кісток та фаланг пальців кистей та стоп. Оперативна допомога при цій локалізації показана при потовщенні фаланг і п'ясткових кісток до розвитку вторинних викривлень і пухлиноподібних розростань, що потворять кисть і знижують її функціональні можливості.

Виробляють етапну крайову резекцію п'ясткових кісток та фаланг пальців із видаленням вогнищ хрящової тканини. Дефекти, що виникають, заповнюють алотрансплантатами. При рецидивах повторюють операції. Такий підхід забезпечує гарний косметичний результат та повне збереження функції пальців кисті. Аналогічний принцип використовують і при локалізації хрящових вузлів у лопатці, здухвинній кістці, де резекція кістки в межах здорової тканини поєднується з кістковою пластикою.

Численні деформації кінцівок з їх укороченням викликані ураженням проксимальних та дистальних метафізів, а також діафізів. Зрозуміло, що всі осередки ембріонального хряща видалити неможливо через їхню численність. Тому більшість ортопедичних операцій при дисхондроплазії мають паліативний характер.

При ураженні плечової кістки, що супроводжується її укороченням та деформацією, віком до 8-10 років проводять закриту корекцію шляхом накладання апарату Ілізарова з урахуванням викривлення. Закриту корекцію також поєднують з компактотомією або остеотомією через патологічне вогнище на вершині викривлення. Дистракцією виправляють деформацію, компенсують скорочення.

За наявності викривлення у дітей віком від 10 років, а також у пацієнтів з рецидивами деформацій проводять крайову резекцію кістки. Потім видаляють патологічну тканину, виправляють вісь плеча та дефект заповнюють довгими кортикальними трансплантатами. Накладають апарат Ілізарова так, щоб проксимальні спиці пройшли через трансплантати, а дистальні - поза ними. У процесі дистракції в апараті усунення дистального фрагмента йде вздовж, а формування регенерату різко прискорюється.

При локалізації вогнищ хряща в кістках передпліччя принцип лікування такий самий, як і при локалізації на плечі. Використовують апарат Ілізарова, у якому подовжують уражену променеву чи ліктьову кістку шляхом тракції дистального фрагмента кістки після її остеотомії. Можлива корекція укорочення та стрижневим апаратом.

Корекцію викривлень та деформацій стегнових кісток проводять так само, як і при викривленнях іншої етіології. Використовують апарати Ілізарова та стрижневі.

Виправлення деформацій та укорочень гомілок проводять в апаратах Волкова - Оганесяна та Ілізарова. Можливе поєднання компресійно-дистракційного остеосинтезу з кістковою пластикою.

Особливість дисхондроплазії в тому, що рецидиви укорочення та деформації розвиваються завжди і етапне оперативне лікування має завершуватися на час природної зупинки зростання хворого.

Дисхондроплазія- Захворювання, при якому окремі вузли або кілька вогнищ відразу або послідовно здатні озлокачествляться. Злоякісність проявляється болем та бурхливим зростанням одного з вогнищ. При загрозі озлоякісності проводять сегментарну резекцію кістки в межах здорових тканин із наступною кістковою пластикою. Це вимагає пильного спостереження за хворим протягом усього життя.

Хірургічне лікування метафізарних хондродісплазій. Хірургічне лікування МХД (тип Смідта, Янсена, Мак-Кьюїсіка, хвороба Пайла, краніо- та фронтометафізарної дисплазії) симптоматичне. Найчастіше проводять коригуючі надмищелкові та підмищелкові остеотомії стегнової та гомілкових кісток. Слід врахувати, що при метафізарних дисплазіях типу Смідта, Янсена та Мак-К'юсіка деформації схильні до рецидивування та потребують повторних корекцій. Найбільш оптимальний період для коригувальних операцій при метафізарних дисплазіях збігається з часом настання осифікації метафізів.

Хірургічне лікування мезомелійної дисплазії. Показання до оперативної корекції деформацій найчастіше ставляться при дисхондростеозі. Корекції потрібні при викривлення передпліч, що нагадують такі при деформації Маделунга, а також при варусних викривлення з укороченням гомілок.

Корекцію деформації передпліччя та кістового суглоба здійснюють шляхом остеотомії дистального метафізу променевої кістки з її подовженням в апараті Ілізарова. Техніка лікування та сама, що і при деформації Маделунга. Корекцію деформацій та укорочення гомілок проводять шляхом остеотомії з подальшим подовженням сегмента та виправленням осі гомілки в апараті зовнішньої фіксації.

Виправлення гомілок при дисплазії Нівергельта складніше, бо воно поєднується з деформацією епіфізів боліпеберцової кістки, порушенням форми та функції гомілковостопного суглоба, з плоско-вальгусною деформацією стоп. Таким дітям виробляють ощадливі остеотомії з наступним чрескостним остеосинтезом. Подовження гомілок вони недоцільно, як і в дітей із дисплазією Роббінова.

Хірургічне лікування мукополісахаридозів. Оперативне лікування деформацій нижніх кінцівок доцільно проводити лише у дітей із збереженим інтелектом, тобто при мукополісахаридозі IV типу (синдром Моркіо).

Викривлення коригують подмыщелковыми остеотоміями. Операції проводять під знекровленням кінцівки, що оперується, максимально швидко, без гемотрансфузій. У зв'язку зі схильністю деформацій до рецидивів у післяопераційному періоді призначають тутор із шарніром на колінний суглоб.

Хірургічне лікування ахондроплазії та гіпохондроплазії. Хірургічні втручання при АХ спрямовані на корекцію варусних деформацій ніг ​​та низькорослості.

Варусні викривлення гомілок коригують подмыщелковой і надлодижной остеотоміями, використовуючи для остеосинтезу апарати зовнішньої фіксації.

Подовження ніг при ахондроплазії ставить перед ортопедом низку проблем. При складанні програми багаторічного лікування необхідно чітко уявляти, в якому віці дитини раціональніше проводити втручання, з яких сегментів починати подовження, яку використовувати техніку, знати переваги та недоліки всіх апаратів зовнішньої фіксації, чітко знати про можливі місцеві та загальні ускладнення, вміти прогнозувати результат та можливі негативні наслідки у віддалений період після закінчення лікування.

Подовження ніг для дитини представляє складний комплекс негативних емоцій, викликаних практично постійним, хоч і неінтенсивним, болем у місці остеотомії та проведення спиць, незручностями в ходьбі, самообслуговуванні, розвитком симптомо-комплексу госпіталізму. Лише рідкісні діти до 10-річного віку усвідомлюють необхідність подовження, що проводиться, основна маса пацієнтів страждають від лікування. Тому 12 років є тим оптимальним терміном, коли слід починати подовження ніг.

Існують різні схеми подовження сегментів ніг: одночасне симетричне подовження сегментів, подовження двох суміжних сегментів одночасно та ін. Досвід диктує диференційований підхід до цієї проблеми.

У пацієнтів із завершеним у 14-15 років зростанням у 135-138 см раціонально одночасне подовження стегон. У хворих, яким планується багаторічне багатоетапне лікування, раціональне перехресне подовження за схемою: праве стегно - ліва гомілка, потім ліве стегно - права гомілка. У проміжку між етапами диспропорція в довжині сегментів за такої схеми мало помітна, а в процесі подовження хворий краще переносить наявність апаратів зовнішньої фіксації. Користуючись такою схемою, можна за 4-5 років, починаючи з 10-річного віку, збільшити зростання на 40-45 см.

При подовженні гомілок доцільніше використовувати апарати Волкова - Оганесяна, Ілізарова. Перехресне подовження, особливо у хворих з гіпертрофованим м'язовим та жировим шаром, переноситься легше при комбінації: подовження гомілки апаратом Волкова – Оганесяна чи Ілізарова та подовження стегна стрижневим апаратом. За такої комбі

Профілактика Вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії

Профілактичні заходипри "хронічному" переломі полягають у протидії тязі сильного м'яза або групи м'язів. Для цього виготовляють шину або тутор із поливу, який накладають на кінцівку з фланелевою прокладкою між пластмасою та шкірою. При викривленні стегна та гомілки шину накладають від пахвинної, сідничної складки до пальців стоп. При формуванні викривлення плеча шина захоплює надпліччя та плече, при деформації передпліччя – уражений сегмент та плече.

Захворюваність на кашлюк у РФ за 2018 р. (порівняно з 2017 р.) зросла майже в 2 рази 1, у тому числі у дітей віком до 14 років. Загальна кількість зареєстрованих випадків кашлюку за січень-грудень зросла з 5 415 випадків у 2017 р. до 10 421 випадків за аналогічний період 2018 р. Захворюваність на кашлюк неухильно зростає з 2008 року.

Медичні статті

Майже 5% усіх злоякісних пухлин становлять саркоми. Вони відрізняються високою агресивністю, швидким поширенням гематогенним шляхом та схильністю до рецидивів після лікування. Деякі саркоми розвиваються роками, нічим не виявляючи себе...

Віруси не тільки витають у повітрі, а й можуть потрапляти на поручні, сидіння та інші поверхні, зберігаючи при цьому свою активність. Тому в поїздках чи громадських місцяхбажано не лише виключити спілкування з оточуючими людьми, а й уникати...

Повернути добрий зір і назавжди розпрощатися з окулярами та контактними лінзами – мрія багатьох людей. Зараз її можна зробити реальністю швидко та безпечно. Нові можливості лазерної корекції зору відкриває повністю безконтактну методику Фемто-ЛАСІК.

Косметичні препарати, призначені доглядати за нашою шкірою та волоссям, насправді можуть виявитися не такими безпечними, як ми думаємо

Вроджене системне захворювання скелета саме собою зустрічається рідко, але служить основний причиною карликового зростання різних видів деформації скелета. До них відносяться дисплазії, дизостози, ідіопатичний остеоліз, хромосомні аберації з недорозвиненням скелета та метаболічні порушення, що спричиняють пошкодження скелета.

Термінологія. Термін "карликовість" замінений терміном "дисплазія". Генетична дисплазія має клінічні генетичні та/або рентгенологічні характеристики. Назва відображає залучений у процес відділ кістяка або деякі інші особливості клінічної картини захворювання. Захворювання, що характеризується карликовим зростанням, ділять на стани з коротким тулубом і короткими кінцівками; останні у свою чергу поділяють на різомелію, мезомелію та акромелію. При дисплазії типу акромезомелії укорочені як середні, і дистальні відділи кінцівок. Інші назви дисплазій різних відділів скелета відображають їхню специфічну рентгенологічну картину або локалізацію процесу. При первинному ураженні черепа застосовують приставку черепно, при вираженому ураженні – спондило.

Діагноз та оцінка. Найчастіше при вроджених дисплазіях кісткового апарату виявляється непропорційність довжини кінцівок і тулуба. Зазвичай, у хворого кінцівки відносно короткі, що помітно навіть при вродженій спондилоепіфізарній дисплазії та метатропній дисплазії, при яких у міру зростання дитини виявляється очевидна диспропорція між укороченим тулубом та кінцівками. При нерізко вираженій різниці у довжині тулуба та кінцівок про дисплазію свідчить непропорційно велика голова. Супутні аномалії допомагають встановити правильний діагноз. При дисплазії Кніста, уродженої спондилоепіфізарної дисплазії та артроофтальмопатії Стиклера досить часто спостерігають розщеплене небо полідактилія часто поєднується з хондроектодермальною дисплазією, асфіктичною торакальною дисплазією та іншими синдромами, що характеризуються короткими ребрами.

Діти грудного віку з короткими ребрами та полідактилією, танатотропною дисплазією та летальним перинатальним недосконалим остеогенезом помирають внаслідок дихальної недостатності, обумовленої невеликою короткою грудною клітиною.

Дисплазія кістяка виявляється у дітей будь-якого віку. Найчастішою причиною звернення батьків до лікаря буває непропорційно мале зростання дитини за рахунок або щодо коротких кінцівок, або тулуба у поєднанні з кіфозом або сколіозом. При плямистій хондродисплазії, гемімелічній епіфізарній дисплазії та множинних хрящових екзостозах часто відзначають асиметричне зростання кінцівок. Клінічну картину може визначати знижена щільність кісток скелета, наприклад, при синдромах недосконалого остеогенезу, або їхня підвищена щільність, гематологічні або неврологічні ускладнення, наприклад, при гіперостозній дисплазії скелета.

Тактика при зазначених порушеннях розвитку скелета однакова незалежно від часу звернення до лікаря. Для встановлення істинної природи захворювання слід провести ретельний аналіз перебігу вагітності, пери та постнатального розвитку дитини, а також даних сімейного анамнезу. При фізикальному обстеженні оцінюють симетричність та пропорційність статури хворого та намагаються виявити супутні вади розвитку скелета та інших органів та систем: вимірюють ріст, довжину верхнього та нижнього сегментів тіла, розмах рук, окружність голови та грудей; дані періодичних вимірів реєструють та наносять на діаграму у відповідних картах зростання. Для хворих з ахондропатичною дисплазією або іншими захворюваннями розроблені спеціальні карти росту. Визначення відносин ВС/НС та розмах рук/ріст допомагає поставити правильний діагноз. Наприклад, більше ніж у нормі відношення ВС/НС характерне для брахіскелії, тоді як зменшення відношення ВС/НС зустрічається при короткому тулубі, наприклад, при спондилоепіфізарної дисплазії.

Під час проведення диференціальної діагностики скелетних дисплазій необхідно хворого. Для діагностики деяких станів та оцінки ускладнень, специфічних для кожного виду дисплазій, потрібне серійне рентгенологічне обстеження.

Під час консультування дітей буває необхідно провести весь комплекс обстежень скелета, а саме передньо задню, бічну та оглядову рентгенографію черепа, передньо задню та бічну хребта та переднезадню кісток тазу та кінцівок, окремо кистей та стоп. Рентгенографія стоп у бічній проекції має велике значення для ідентифікації ділянок окостеніння кістки п'яти та виявлення гіпоплазії п'яткової та таранної кісток при епіфізарній дисплазії.

При одних захворюваннях діагноз ставлять на підставі рентгенологічної картини, за інших для його уточнення необхідне серійне рентгенологічне обстеження або ревізія рентгенівських знімків досвідченими фахівцями. У деяких країнах для цих цілей існують спеціальні регістри кістякових дисплазій.

Патологоанатомічні ознаки. При різних видах дисплазій, особливо при летальних захворюваннях новонароджених, виявляють специфічні гістологічні та ультраструктурні зміни. Під час розтину необхідно по можливості відібрати для дослідження матеріал ребернохрящового зчленування та паросткові пластинки гребінця здухвинної кістки та таких довгих кісток, як стегнова, більша або малогомілкова.

Найбільше діагностичне значення має прижиттєва біопсія ребра або гребінця здухвинної кістки. Оптимальною є трепанаційна біопсія гребінця здухвинної кістки. Відповідні дослідження дозволяють віддиференціювати досить подібні стани, але за деяких дисплазіях виявляють лише неспецифічні гістопатологічні зміни. У разі патологоанатомическое дослідження дозволяє виключити інші захворювання.

Біохімічні методи дослідження. У хворих з вираженою вродженою гіпофосфатазією знижується лужна фосфатаза сироватки та підвищується рівень фосфорилету ноламіну в сечі. У культурі фібробластів вони досліджують активність кісткових і печінкових ізоферментів лужної фосфатази. Для лізосомних хвороб накопичення характерний.

Певні скелетні дисплазії характеризуються порушенням імунітету, неврологічними порушеннями, порушенням функції нирок, серцево-судинної системи, зниженням зору, слуху та мовної функції. Ці ускладнення слід своєчасно та активно діагностувати під час первинного обстеження та протягом усього життя хворого проводити диспансерне спостереження.

Лікування. Для ефективного лікування необхідні:

1) точний діагноз,

2) швидке виявлення специфічних ускладнень з боку опорно-рухового апарату та інших органів та систем,

3) специфічні ортопедична корекція та реабілітація,

4) психоемоційна підтримка та соціальні рекомендації та поради,

5) генетичне консультування.

Якогось специфічного лікування цих станів не існує. Соматотропний гормон при короткому зростанні, зумовленому дисплазією, не показаний. Ефективність андрогенних гормонів є сумнівною, проте є спостереження щодо використання океану дролону.

Ортопедична корекція спрямована на досягнення максимальної рухливості та усунення деформацій; Наслідком їх несвоєчасної корекції може бути розвиток остеоартриту з подальшим утворенням хибних суглобів. Рання діагностика деформації хребта та її своєчасна корекція за допомогою іммобілізації чи мінімального хірургічного втручання дозволяє зменшити ймовірність віддалених ускладнень.

З такими хворими необхідно довго і часто проводити інтенсивну роз'яснювальну роботу, вони потребують емоційної підтримки та рекомендацій. Деякі громадські організації забезпечують емоційну підтримку та відповідне оточення, в якому особи з карликовим зростанням краще пристосовуються до життя.

У період планування вагітності або після її наступу під час обстеження жінки часом виявляються різні патології, включаючи дисплазию.

Ранню дисплазію лікар здатний не діагностувати, захворювання не виявляється, не вносить корективи в інтимну близькість партнерів. Вагітність здатна протікати на тлі дисплазії, однак у період планування майбутньої дитини слід пройти обстеження, вилікувати можливі приховані захворювання, уникаючи ускладнень під час виношування малюка. Розрізняють низку видів дисплазії при вагітності.

Наявність дисплазії, виявленої під час вагітності жінки, не позначиться під час вагітності чи здоров'я дитини. Якщо встановлено можливість виносити здорової дитини, не варто робити операцію видалення дисплазії, висока можливість інфікування плоду, викиднів, ризик внутрішньоутробної загибелі плода.

Важливим моментом при вагітності вчасно провести цитологічне обстеження та за отриманими результатами обговорити з лікарем подальше лікування. При позитивній картині не слід погоджуватись на проведення кольпоскопії, при дослідженні застосовується оцтова кислота, зайве втручання в організм вагітної жінки, як мінімум, недоцільне. Краще відмовитися від біопсії, процедуру проводять у разі гострої потреби.

Лікування дисплазії бажано провести до вагітності, при тяжких випадках захворювання видаляється частина шийки матки. Для зачаття та виношування дитини факт не відіграє ролі. Пологи протікають природним шляхом за будь-якої ступеня дисплазії, за відсутності інших протипоказань.

Дисплазія при вагітності, виявлена ​​в шийці матки, має бути вилікувана вчасно, не допускаючи шансу переродитися на злоякісну пухлину. Дисплазія представляє зміну клітин будови епітелію, шару формує шийку матки. Відомі три ступені. Легкий ступінь – простий у лікуванні, але затягувати процес не варто. З легкістю перейде в середню, де уражаються глибокі шари епітелію. Потім настає важкий ступінь, де вже обов'язково знадобиться консультація гінеколога-онколога, можливе видалення частини шийки матки.

Причини появи синдрому, способи лікування

Причини виникнення дисплазії у жінок віком від 15 до 45 років, які ведуть енергійну статеве життя, елементарні. Передчасне початок сексуального життя, періодична активна зміна партнерів, можливі інфекції та захворювання, отримані статевим шляхом. Сюди включається відсутність здорового та спортивного способу життя, куріння. Тривалий прийом гормональних оральних контрацептивів або КОКів, можливі гормональні порушення в організмі жінки будь-якого дітородного віку. Причиною походження дисплазії стає наявність вірусу папіломи людини, ослаблення імунної системи під час вагітності чи стресових переживань.

Дисплазія шийки матки протікає без симптомів, проте поява виділень з характерним кольором має насторожити жінку. Єдиною можливістю виявити захворювання стає проходження щорічного обстеження у гінеколога, здавання аналізу на цитологію. У період планування вагітності потрібно спочатку вилікувати захворювання, потім готуватися до щасливого материнства.

Лікар пропише медикаментозне лікування, паралельно призначить терапію супутніх інфекційних захворювань. У разі відсутності позитивної динаміки у лікуванні лікар порадить операбельне втручання. Відомий ряд методів видалення уражених клітин епітелію. Наприклад:

• Кріодеструкція – вплив низьких температур на уражені ділянки тканини.
• Лазерна вапоризація - видалення лазером пошкоджених клітин, побічною дією втручання стає опік тканин.
• Ексцизія, або біопсія – видалення електроніжем ураженої ділянки.
• Електрична ексцизія, або припікання струмом, при операції утворюються грубі рубці, що не дозволяють при розродженні повністю розкрити шийку матки.
• Радіохвильова коагуляція за допомогою струму високої частоти.
• Аргоноплазмова коагуляція, безконтактний метод видалення тканин, чітка дія аргоном на глибину вогнища. Спосіб не залишає рубців на тканині.
• Ампутація шийки матки. Операція можлива двома способами: ножовий або ультразвуковий.

У період вагітності краще відмовитися від лікування та повернутися до хвороби вже після народження довгоочікуваного дива.

Проведення операції під час планування дитини знизить ризик відхилень при вагітності. Через 2-3 місяці після операції допустимо намагатися завагітніти, лікар покликаний контролювати стан шийки матки.

Під час вагітності при недостатності фолієвої кислоти у багатьох жінок з'являється у мазках клітинна патологія. Потрібно пройти курс лікування фолатами, за кілька тижнів знову пройти обстеження, клітинні зміни повинні прийти в норму, синтез ДНК стабілізується.

Дисплазія шийки матки показує оборотний процес, важливо стежити за здоров'ям та вчасно звертатися за медичною допомогою. Здоров'я жінки важливе для майбутнього дітей.

Мезенхімальна дисплазія плаценти

Під час вагітності при плановому проходженні ультразвукового дослідження лікар-узист здатний виявити збільшену плаценту, яка не відповідає ступеню розвитку календарного або акушерського терміну вагітності.

Після отримання результатів дослідження УЗД потрібно терміново відвідати лікаря, який спостерігає вагітність. Можливо, лікар запропонує здати аналізи чи провести додаткове обстеження. Збільшена плацента небезпечна для плода та діагностується як захворювання – мезенхімальна дисплазія плаценти.

Причини появи дисплазії

Функціонування плаценти вагітної жінки може дати збій. При ретельному клінічному дослідженні гістологічної експертизи з'являється можливість виявити формування ускладнень у матері, перинатальних відхилень у плода. Стан плаценти у вагітних жінок з формами мезенхімальної дисплазії характеризуються незрілістю ворсин, ознаками інфікування плаценти у вагітних у поєднанні з низьким передлежанням плаценти в порожнині матки. Наслідком порушення структури плаценти стає недостатній розвиток плода, що включає сповільнене зростання.

Причини виникнення мезенхімальної дисплазії плаценти до кінця не вивчені, більшість лікарів-практиків припускають наявність вроджених патологій матері. , Виявлена ​​у майбутнього батька, здатна вплинути на розвиток спільного плоду. При заплідненні яйцеклітини сперматозоїдом із патологією дисплазії частина ДНК передається майбутній дитині, відповідно, успадковуються хвороби.

Ускладнення вагітності при діагностуванні мезенхімальної дисплазії

Захворювання можливо діагностувати за допомогою УЗД, схожими ознаками має міхуровий занос. Потрібно зробити контрольне ультразвукове дослідження через два тижні та підтвердити або спростувати наявність синдрому мезенхімальної дисплазії. Після підтвердження синдрому вагітну кладуть у стаціонар, у жінки виникають різні загрози та ступеня їх розвитку, пов'язані з несприятливим перебігом вагітності:

Скрупульозний контроль вагітності, загальний стан матері, контроль розвитку плода стають головними моментами після ретельного вивчення аналізів вагітної з метою раннього діагностування різних патологій та завчасного планування способу розродження. За наявності захворювання лікарі часто дозволяють провести природні пологи, при стабільних показниках матері та плода, постійному контролі шийки матки Застосовується місцеве знеболювання у процесі пологів.

Мезенхімальна дисплазія плаценти є зростанням плацентарних тканин, що перевищують термін вагітності в кілька разів. Подібна аномалія призведе до порушення кровотоку до плода, спричинивши хронічну гіпоксію плода. Захворювання не піддається лікуванню.

З народженням дитини буде видалена плацента, нова вагітність проходить без ускладнень. У разі сприятливого результату розродження хвороба ніяк не вплине на дитину, якщо не передалася генетично дисплазія сполучної тканини.

Наступну вагітність можна планувати вже через 1,5-2 роки з моменту благополучних пологів. Дисплазія при вагітності виявляється на ранніх стадіях і ретельно контролюється протягом терміну вагітності.

В основі СЕД лежить дефект розвитку суглобового хряща. Цей дефект поширюється як у трубчасті кістки, і на хребет. Клінічна картина СЕД досить варіабельна і завжди проявляється у міру зростання дитини.

Характерними для всіх хворих є невелике зростання, швидка стомлюваність, біль у нижніх кінцівках при навантаженні.

• Множинна епіфізарна дисплазія

ПЕД часто називають хворобою Фейрбанку, що найбільш докладно описав клініко-рентгенологічну картину і дав їй назву. В основі ПЕД лежить дефект центру осифікації епіфізів.

У цьому освіта хряща відбувається нормально, але порушено процеси осифікації.

• Псевдоахондроплазія

ПАХ стоїть особняком серед захворювань з ураженням епіфізів і супроводжується важкою карликовістю з укороченими кінцівками, що тривалий час не дозволяло виділити її із групи захворювань, що поєднуються терміном "ахондроплазія". З іншого боку, множинне ураження епіфізів і хребта давало підставу вважати псевдоахондроплазію формою епіфізарної дисплазії. Захворювання було описано в 1959 р. P. Maroteaux та М. Lamy під назвою "псевдоахондропластична спондилоепіфізарна дисплазія". W. Ford та співавт. у 1961 р. також описали випадки карликовості, в яких поєднувалися ознаки епіфізарної дисплазії та ахондроплазії. Захворювання було класифіковано як дві форми епіфізарної дисплазії – псевдоахондропластична форма СЕД та ПЕД. З 1969 р., згідно з "Паризькою номенклатурою", затвердженою Міжнародним конгресом з кісткових дисплазій, що відбувся в 1984 р., це захворювання отримало назву "псевдоахондроплазія".

Діти при ПАХ народжуються без видимих ​​деформацій. Після 2-3-річного віку, а іноді і раніше з'являються "качина" хода, швидка стомлюваність або біль у нижніх кінцівках. Досить рано батьки відзначають відставання у зростанні. Поступово змінюється статура: коротшають кінцівки, більше за рахунок проксимальних відділів, з'являються контрактури в ліктьових суглобах, дитина погано піднімає руки вгору. Щітки стають широкими, пальці - короткими та товстими. Відзначається гіперрухливість у променево-зап'ясткових суглобах та в суглобах кисті (кисть м'яка при стисканні). Голова та тулуб зазвичай не змінюються, збільшується тільки поперековий лордоз у вертикальному положенні тулуба. Нижні кінцівки зазвичай деформуються. Відзначається як вальгусна, і варусна деформація їх. У деяких випадках з одного боку є genu valgum, а з іншого – genu varum. Якщо ці деформації різко прогресують, відбувається вторинне зміна скелета: перекіс тазу, викривлення хребта, підвивих стегна, підвивихи в колінному та гомілковостопному суглобах. Стопи у цих хворих розпластані, широкі, короткі. Як у кистях, відзначається гіперрухливість суглобів стоп.

Інтелект завжди зберігається. Причиною інвалідності бувають ранні остеоартрози кульшових та колінних суглобів.

Рентгенологічна картина для Пах дуже характерна. Таз широкий, розширений діаметр входу в малий таз. Дахи вертлужних западин горизонтальні, контури їх нерівні, волокнисті. Головки стегон дуже маленькі, округлі, із нерівномірною крапчастою структурою. Щілина колінного суглоба розширена, епіфізи стегнової і боліпеберцової кісток маленькі, округлі, теж з крапчастою структурою по периферії. Метафізи чашоподібно розширені із крайовими дефектами. Малогомілкова кістка порівняно подовжена. У кистях значно запізнюється формування ядер окостеніння кісток зап'ястя. Головки п'ясткових кісток невеликі. Фаланги пальців укорочені, розширені. Зміни у стопах аналогічні. Тіла хребців овальної форми, в області апофізарних кутів – глибокі дефекти, центральна частина здається витягнутою уперед у вигляді дзьоба. З віком відзначається відновлення форми хребців. Епіфізи трубчастих кісток набувають рівномірної структури, зберігаються тільки деформація та сплощення їх.

• Діастрофічна дисплазія

М. Lamy і P. Moroteaux в 1960 р. описали захворювання, яке раніше приймалося за "атипову форму ахондроплазії з клишоногою". Автори назвали це захворювання діастрофічним дворфізмом. Слово "діастрофічний" - похідне від грецької, яке в перекладі на російську означає кривий, скрючений". В основі ДД лежить нейромезодермальний дефект, при якому порушується правильний розвиток епіфізов. , вона одночасно є варіантом карликовості з укороченими кінцівками.ДД відноситься до захворювань, при яких диспластичні зміни можна спостерігати в кістковій і хрящовій тканинах, в тканинах суглобів, ротової порожнини і трахеї. , вивихами та підвивихами у суглобах кінцівок, згинальними контрактурами та різко вираженою двосторонньою клишоногістю, деформацією великого пальця на кшталт - “hitch-hiken, деформацією вушних раковин та ущелиною піднебіння. Існуюча точка зору на роль в етіопатогенезі ДД інфекції матері в ранній період вагітності або тератологічний ефект, пов'язаний з прийомом матір'ю тетрациклінів, не поділяється переважною більшістю дослідників, які вважають ДД генералізованим захворюванням сполучної тканини. Класифікаційне місце діастрофічних дисплазій не визначено. Це захворювання поряд авторів було віднесено до групи дизостозів. Вітчизняні автори описали це захворювання під назвою "епіфізарний дизостоз", беручи до уваги участь у патологічному процесі різних систем. Однак міжнародна конференція, присвячена класифікації кісткових дисплазій, що відбулася в Парижі в 1977 р., затвердила за захворюванням статус дисплазій та назву "діастрофічна дисплазія" замість "діастрофічний дворфізм".

• Вроджена спондилоепіфізарна дисплазія

Вивчаючи клініко-рентгенологічну картину та питання диференціальної діагностики різних форм ОХД, багато авторів звернули увагу на хворих, зміни в хребті у яких були подібні до таких при СЕД, але супроводжувалися цілком своєрідним ураженням суглобів. Особливо незвичайною була рентгенологічна картина кульшових суглобів. Подібна форма спадкового системного кісткового захворювання була описана під назвою "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita" (вроджена спондилоепіфізарна дисплазія), беручи до уваги характерні зміни хребта і сплощення епіфізів довгих трубчастих кісток (переважно стегнових), а також той факт. Багато авторів вказували на складність диференціальної діагностики ВРЕД та необхідність відрізняти цю форму дисплазії від справжньої СЕД та синдрому Моркіо. Подвійну складність становить необхідність одночасної диференціальної діагностики між ВСЭД та іншими захворюваннями групи непропорційних карликів. ВСЭД проявляється від народження, але клінічна картина в дитинстві відрізняється від типової картини у дитинстві. При народженні відзначається укорочення кінцівок, тулуб звичайної довжини з великим животом і діжкоподібною грудною клітиною. Рухи в суглобах вільні, крім кульшових, де відзначається різке обмеження відведення стегон. У перші місяці життя спостерігається м'язова гіпотонія. Зі зростанням дитини швидкість зростання хребта відстає від швидкості зростання кінцівок і диспропорція статури змінюється: тулуб вкорочується, а кінцівки стають довшими. Голова через дуже коротку шию відкинута назад і ніби "сидить" на тулубі. Особа з характерним сумним виразом. Різкий поперековий лордоз, хода "качина". Хворі швидко втомлюються та скаржаться на болі в ногах, а пізніше і в попереку. Рентгенологічно особливо характерні зміни в тазостегнових суглобах та хребті. На рентгенограмі кульшових суглобів відзначається затримка окостеніння головки стегнової кістки (іноді до 7-8 років), а коли ядра окостеніння головки починають проектуватися, то видно різко виражену coxa vara; іноді шийка стегна стоїть під гострим кутом до стегнової кістки. Через виражену coxa vara на рентгенограмі у дітей до появи ядер окостеніння головок стегон видно високо стоять і зміщені назовні проксимальні кінці стегнових кісток, і, незважаючи на те, що вертлюжні западини завжди сформовані, цей стан часто приймається за вроджений вивих стегна. Зміни у хребті виражаються у зниженні висоти тіл грудних хребців, щілини між хребцями звужені.

• Метатропічна дисплазія

P. Marofeaux та співавт. описали захворювання, яке у хворого при народженні подібно до ахондроплазії (різке укорочення кінцівок), а у дітей старшого віку імітує синдром Моркіо (через відставання в зростанні хребта, важкого сколіозу). Воно описано докладно й іншими авторами під назвою метатропічна дисплазія. Захворювання проявляється від народження.

• Дисплазія Книста

Захворювання описане в 1952 р. у дитини з незвичайним дворфізмом і виділено в окрему нозологічну одиницю, яка в даний час і називається "дисплазія Кніста". До цього таким хворим встановлювався діагноз "метатропічна карликовість II типу" та "псевдометатропічна карликовість". Поєднували ці два захворювання тому, що між ними є багато спільного. Так, у дитинстві відзначаються скорочення кінцівок та обмеження рухів у них. Зі зростанням дитини чіткіше видно зміни обличчя: воно сплощене, з дрібними очницями, плоским переніссям. У цих хворих часто бувають розщеплення твердого піднебіння, втрата слуху, міопія, яка може супроводжуватися відшаруванням сітківки. Зі зростанням дитини може з'явитися кіфосколіоз, збільшується поперековий лордоз. Суглоби кінцівок збільшено обсягом, при рухах у яких виникає болючість, з'являються згинальні контрактури. Щітки з довгими і вузлуватими пальцями, згинання в них обмежене (особливо у п'ястково-фалангових суглобах), що позначається негативно на функції кисті. Хворі зазвичай мають пупкову та пахвинну грижу.

Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися, але інтелект зазвичай нормальний.

• Дисплазія Діггве – Мельхіора – Клаузена

У 1962 р. Н. Dyggve, J. Melchior та J. Clausen описали захворювання в сім'ї, де були хворі 3 дітей, які народилися від шлюбу між дядьком і племінницею. Симптоми нагадували синдроми Гурлер та Моркіо (Моркіо-псевдосиндром). Визначалися карликовість з розумовою відсталістю, рентгенологічно виражена платиноспондилія та специфічні зміни клубових кісток. У сечі виявлявся підвищений рівень глікозаміногліканів, а в лейкоцитах периферичної крові – підвищений вміст метахроматичних гранул.

• Епіфізарна точкова хондродісплазія

Під точковою хондродисплазією (ТХ) мається на увазі група скелетних дисплазій, для яких характерне точкове звапніння епіфізів як в зонах паросткових пластинок всіх ділянок скелета, так і в параартикулярних ділянках. ТХ включає принаймні три генетичні форми захворювання: найбільш тяжку аутосомнорецесивну ризомелічну форму; тяжко протікає аутосомнодомінантну форму (Конраді - Хюннермана) і виділену порівняно недавно слабшу Х-зчеплену рецесивну форму.

• Мукополісахаридози

МПС за характером кісткових змін відносяться до захворювань із ураженням епіфізів, з чим і пов'язані труднощі їхньої диференціальної діагностики з іншими епіфізарними дисплазіями. Ситуація, коли диференціальна діагностика МПС недостатньо деталізована, призводить до діагностичних помилок, коли на підставі платиспондилії, сплощення епіфізів довгих трубчастих кісток (без уточнення характеру цих симптомів) та гіперекскреції глікозаміногліканів із сечею захворювання трактується як МПС. Інша крайність полягає в тому, що на підставі тих самих скелетних змін МПС (переважно з Моркіоподібним фенотипом) без урахування інших фенотипічних проявів діагностується як СЕД або інше захворювання групи дисплазій з ураженням епіфізів. Це призводить до неправильного ортопедичного лікування та помилкового медико-генетичного консультування. Безсумнівно, що з виявлення справжніх механізмів розвитку МПС, розробки патогенетичних методів лікування необхідні молекулярно-генетичні підходи.

Важливими є встановлення групового діагнозу МПС, вичленування МПЗ із загальної групи кісткових дисплазій і ідентифікація двох клінічних фенотипів, що принципово розрізняються: Гурлер-подібного (включає МПС IH, IS, II, III, VI, VII і множинний сульфатидоз) і Морки IV та VIII).

Клінічна картина МПС в Гурлер-подібній групі однотипна і відрізняється переважно за тяжкістю прояви. Діти народжуються нормальними, потім поступово з'являються та наростають деформації. Діти часто хворіють на респіраторні захворювання, у них хронічний риніт, шумне дихання. Такі хворі відстають4 у зростанні. У них коротка шия, лопатки розташовані вище, ніж у нормі. Поступово з'являються і прогресують грубі риси особи (Гурлер-подібна особа), контрактури у суглобах. Спочатку уражаються верхні кінцівки: згинаються пальці кистей, кисті стають широкими, міцними, у них відсутнє розгинання. Змінюється хода через контрактур у суглобах нижніх кінцівок (ходять на зігнутих ногах, часто на "навшпиньках"). Зміна ортопедичного статусу поєднується з позаскелетними змінами/

Рентгенологічно найбільш характерні зміни тазу, тазостегнових суглобів та кистей. Таз здавлений з боків, головки стегон маленькі, сплощені, є coxa valga, витончені шийки стегнових кісток. У пензлі запізнюється поява ядер окостеніння кісток зап'ястя, п'ясткі кістки короткі, широкі, їх проксимальні відділи звужені, фаланги пальців широкі, дистальні фаланги гіпопластичні/

Найважче протікає МПС Ш. Перші симптоми з'являються в перші місяці життя дитини і швидко прогресують. Спостерігається різке зниження розумового розвитку. До 2-3 років розвивається типова клінічна картина. Але слід пам'ятати, що МПС IH на першому році життя треба диференціювати від вродженого гіпотиреозу.

Діти з МПШ часто народжуються з більшою масою, у них можуть бути затяжні жовтяниці. Характерні апатія, повільність, відсутність апетиту, запори. Можуть спостерігатися грижі. У таких дітей обличчя одутле, язик великий і часто висунутий, великий живіт, суха шкіра. У другому півріччі життя діагноз встановити легше, оскільки відзначається відставання психомоторного розвитку. Відзначаються пізніше закриття джерельця та запізнювання появи молочних зубів. Можуть спостерігатися нефіксований кіфоз та обмеження відведення стегон.

При МПС VI - синдром Марото - Ламі перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку і до 7-9 років стають дуже характерними. Ці хворі досягають 145-155 см зросту. Риси обличчя грубі, але не такі як при МПС IH або II, контрактури в суглобах виражені, діти "скуті" при рухах. Характерно цього типу МПС, що клінічна картина виражена досить різко, але розумовий розвиток будь-коли страждає. Ці два фенотипи МПС супроводжуються характерними змінами скелета.

Клініка Моркіо-подібних МПС різко відрізняється від такої при Гурлер-подібної патології. Хворі - карлики, зі специфічною особою та коротким тулубом. Перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку та швидко наростають. Голова досить велика, грубі риси обличчя (гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, нижня частина обличчя, що виступає). Шия коротка, кілеподібна грудна клітка, у багатьох відзначається кіфоз. Лопатки розташовані високо, деформовані передпліччя, м'які кисті. Збільшено суглоби (променево-зап'ясткові, колінні та гомілковостопні). Це особливо помітно через знижене харчування. Нижні кінцівки викривлені (genu valgum), стопи розпластані. Діти швидко втомлюються, хода швидко погіршується, і багато хто перестає ходити.

Рентгенологічно найбільш характерні зміни тазу, тазостегнових суглобів та кистей. Таз здавлений з боків, головки стегон маленькі, сплощені, є coxa valga, витончені шийки стегнових кісток. У пензлі запізнюється поява ядер окостеніння кісток зап'ястя, п'ясткі кістки короткі, широкі, їх проксимальні відділи звужені, фаланги пальців широкі, дистальні фаланги гіпопластичні.

Найважче протікає МПС IH. Перші симптоми з'являються у перші місяці життя дитини та швидко прогресують. Спостерігається різке зниження розумового розвитку. До 2-3 років розвивається типова клінічна картина. Але слід пам'ятати, що МПС IH на першому році життя треба диференціювати від вродженого гіпотиреозу.

Діти з МПС IH часто народжуються з більшою масою, можуть бути затяжні жовтяниці. Характерні апатія, повільність, відсутність апетиту, запори. Можуть спостерігатися грижі. У таких дітей обличчя одутле, язик великий і часто висунутий, великий живіт, суха шкіра. У другому півріччі життя діагноз встановити легше, оскільки відзначається відставання психомоторного розвитку. Відзначаються пізніше закриття джерельця та запізнювання появи молочних зубів. Можуть спостерігатися нефіксований кіфоз та обмеження відведення стегон.

Усі точки окостеніння, що виявляються рентгенологічно, виникають із значним запізненням, але порядок їх виникнення звичайний.

Рання діагностика гіпотиреозу необхідна для початку своєчасного лікування, тому що діти, які отримують лікування з перших 6 місяців життя, можуть нормально розвиватися, чого не можна сказати про дітей, яким лікування розпочато пізно.

МПС II на картині кісткових змін схожий на МПС IH. Хворіють завжди хлопчики, переважно зі світлим волоссям і темними густими бровами. Характерно цього типу МПС зникнення координації рухів до 2-6 років (дитина часто падає), поведінка дітей стає нерівним, котрий іноді агресивним. Вони погано їдять тверду їжу. Між лопатками буває вузличне ураження шкіри. Помутніння рогівки зазвичай не спостерігається. Риси обличчя мають різко виражений Гурлер-подібний характер.

При МПС IS перші симптоми з'являються пізно (у 3-6-річному віці) та розвиваються дуже повільно. Повна клінічна картина виявляється на момент статевої зрілості. Помутніння рогівки виявляється в підлітковому віці і часто більш виражене на периферії. Гепатоспленомегалія буває рідко. Типовий для МПС IS дефект клапана аорти. Розумовий розвиток знижений незначно, інколи ж не страждає. Поразка кістково-суглобової системи за тяжкістю найлегша з усіх МПС Гурлер-подібного типу.

При МПС VI - синдром Марото - Ламі перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку і до 7-9 років стають дуже характерними. Ці хворі досягають 145-155 см зросту. Риси обличчя грубі, але не такі, як при МПШ або II, контрактури в суглобах виражені, діти "скуті" при рухах. Характерно цього типу МПС, що клінічна картина виражена досить різко, але розумовий розвиток будь-коли страждає. Ці два фенотипи МПС супроводжуються характерними змінами скелета.

Клініка Моркіо-подібних МПС різко відрізняється від такої при Гурлер-подібної патології. Хворі - карлики, зі специфічною особою та коротким тулубом. Перші ознаки захворювання з'являються після 2-річного віку та швидко наростають. Голова досить велика, грубі риси обличчя (гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, нижня частина обличчя, що виступає). Шия коротка, кілеподібна грудна клітка, у багатьох відзначається кіфоз. Лопатки розташовані високо, деформовані передпліччя, м'які кисті. Збільшено суглоби (променево-зап'ясткові, колінні та гомілковостопні). Це особливо помітно через знижене харчування. Нижні кінцівки викривлені (genu valgum), стопи розпластані. Діти швидко втомлюються, хода швидко погіршується, і багато хто перестає ходити (причиною є компресія спинного мозку). Рентгенологічно характерні гіпоплазія або відсутність зуба Сі та ознаки нестабільності атлантопотиличного суглоба. Спостерігається універсальна платиноспондилія. Характерні також зміни тазу: вертлужні западини широкі, плоскі, вдавлені в малий таз, крила здухвинних кісток вигнуті, нависають над головками стегнових кісток. Шийки їх вальгусні, головки різко сплощені, фрагментовані. Зміни в кистях схожі на зміни в Гурлер-подібній групі.

Діти часто погано чують (рання приглухуватість); відзначається схильність до простудних захворювань. Нерідко спостерігаються пупкові та/або пахвинні грижі. Інтелект здебільшого не знижений. Часто відзначаються зміни з боку серцево-судинної системи на кшталт кардіопатій, збільшення печінки, рідше - селезінки. Особливо різко виражені зміни з боку очей: характерні дистрофічні зміни рогівок, які найчастіше виявляються за допомогою щілинної лампи. Сумарна екскреція глікозаміногліканів із сечею у всіх випадках підвищена. Виявляється також велика кількість гранул, що метахроматично фарбуються, в поліморфно-ядерних лейкоцитах і лімфоцитах хворих.

Разом з тим усі МПС є хворобами накопичення глікозаміногліканів, яке відбувається за рахунок дефекту діяльності лізосомних гідролаз, що здійснюють свою функцію в лізосомах. Одним із інформативних методів діагностики МПС є вивчення ультраструктури клітин сполучної тканини хворого. Найбільш доступним є дослідження біоптатів шкіри. При цьому у фібробластах шкіри хворих з Гурлер-подібним фенотипом мукополісахаридозу виявляють характерні зміни.

Таким чином, Гурлер-подібна група МПС має певний клініко-рентгенологічний фенотип, відзначаються накопичення глікозаміногліканів у лізосомах, що виявляється у фібробластах шкіри, і посилене виділення глікозаміногліканів із сечею. Що стосується Моркіо-подібної групи, то такий діагноз можна встановити на підставі клінічних, рентгенологічних даних та гіперекскреції глікозаміногліканів з сечею, в той час як ознаки накопичення їх у фібробластах біоптатів шкіри не визначаються, оскільки кератансульфат, дефект розщеплення якого зумовлює розвиток цієї групи не синтезується і відповідно не може накопичуватися шкірними фібробластами. При цьому характерне накопичення глікозаміногліканів має місце в інших сполучнотканинних клітинах (хондроцитах, кератоцитах).

• Ахондроплазія

Нещодавно більшість непропорційних карликів розцінювалися як хворі АХ. В даний час виділено безліч форм карликовості.

АХ є найбільш вивченим типом із усіх форм спадкової карликовості з укороченими кінцівками. Діти, які страждають на справжню АХ, вже при народженні мають характерну клінічну картину: велику голову, диспропорційну статуру з різомелічним укороченням кінцівок. Голова може бути різко збільшена, з великою мозковою частиною та з різко збільшеними тім'ячками. Обличчя з опуклим чолом і сплощеним переніссям. Кінцівки укорочені, кінці пальців кистей при різкому укороченні можуть сягати пахової складки, а за меншому укороченні до великого рожна чи верхньої третини стегна. На плечах та стегнах спостерігаються глибокі шкірні складки через надмірну кількість м'яких тканин. Пензли короткі, широкі, ізодактилія, пальці розташовані у вигляді тризубця. Діти першого року життя відзначається розбовтаність колінних суглобів. Стопи короткі, широкі. Тулуб зазвичай нормальної величини, спина або пряма, або відзначається кіфоз у грудопоперековому відділі хребта, який навіть у маленьких дітей фіксований і погано піддається корекції.

• Танатоформна дисплазія

ТД була описана P. Marofeaux в 1967 р., причому свою назву вона отримала від грецького слова "танатос" (що означає "смерть") і "форус" (що шукає), так як хворі діти народжуються мертвими або помирають від респіраторних захворювань відразу або невдовзі після народження. Захворювання найчастіше змішують із АХ. При народженні ТД характеризується різким укороченням кінцівок, тулубом щодо нормальної довжини і досить великою головою з явно вираженою диспропорцією черепнолицевого відділу типу АХ. Відмінною особливістю ТД є звуження грудної клітки, що нагадує грушу. Може мати місце важка гідроцефалія, яка ускладнює народження дитини. У хворих на ТД були описані найрізноманітніші позаскелетні аномалії: незарощення артеріальної (боталової) протоки, атріосептальні дефекти, звуження стінок аорти, аномалії мозку. Рентгенологічні ознаки ТД є діагностичними: різко виражена платиспондилія із відносно розширеними міжхребцевими дисками; каудальне розширення хребетного каналу Стегнові кістки виглядають викривленими. Ребра укорочені та сплощені, грудина втиснута.

• Мезомелічні дисплазії

ММД це гетерогенна група ОХД, для якої характерне вкорочення перш за все променелоктьових і болінегомілкових та малогомілкових сегментів кінцівок. М М Д поєднують 6 типів захворювання, з яких 5 виявляються вже при народженні дитини (типи Нівергельта, Лангера, Роббінова, Рейнхардта Пфейффера та Вернера). Тип М М Д, що найчастіше зустрічається, дисхондростеоз єдиний представник мезомелічних дисплазії, що проявляється не з народження, а в основному в дошкільному віці. Найчастіше проявляється помірним зниженням зростання. Інші ознаки скорочення передпліччя і гомілки стають помітними пізніше. На відміну від інших представників остеохондродисплазій для дисхондростеозу, типова променева косорукість (так звана двостороння деформація Маделунга). На рентгенограмі визначаються трикутна форма першого ряду кісток зап'ястя, підвивих або вивих пензля в променево-зап'ястковому суглобі. Променева кістка укорочена і кисть зміщена в тильну сторону, внаслідок чого верхня кінцівка при огляді збоку нагадує "штик". Диференціювати дисхондростеоз слід від деформації Маделунга, яка буває односторонньою. В даний час загальновизнано, що всі випадки двосторонньої деформації Маделунга слід розглядати як дисхондростеоз.

• Метафізарні хондродисплазії

Метафізарні дисплазії є гетерогенною групою захворювань, що характеризуються ураженням переважно метафізів із відносно нормальними епіфізами та хребтом. Найбільш яскравим представником метафізарної дисплазії є група МХД. В основі МХД лежить затримка енхондрального зростання, що відбувається внаслідок недостатнього та неправильного окостеніння у сфері метафізів довгих трубчастих кісток. Розвиток епіфізів та зростання кісток з боку періосту не порушуються. Клінічно ця група захворювань характеризується відставанням зростання та деформаціями кінцівок у хворих.

• Множинна екзостозна хондродисплазія

У плані згадуваної вище при описі дисплазії Книста концепції J. Spranger про існування У плані згадуваної вище при описі дисплазії Книста концепції J. Spranger про існування "сімей кісткових дисплазії".

У 1966 р. Giedion описав синдром, для якого характерне тонке і повільно росте волосся, грушоподібний ніс, брахідактилія з клиноподібними епіфізами. Синдром отримав назву трихорінофалангеальної дисплазії. Деякі автори віднесли це захворювання до типу I, тоді як ТРФП, або синдром ЛангераГідіона, є комбінацією фенотипу ТРФІ з затримкою розумового розвитку того чи іншого ступеня і множинними кістковохрящовими екзостозами.

За перебігом екстостів СЛГ завжди нагадує IV клінічну форму МЕХД, а окремих випадках захворювання протікає більш виражено. Спостереження над хворими на СЛГ свідчить про "агресивному" перебігу екзостозів, оскільки незалежно від форми та локалізації всі екзостози характеризуються підвищеною активністю росту. При СЛГ кістки виглядають витонченими, і в них спостерігаються дистрофічні зміни типу кистоподібної перебудови.

• Метахондроматоз

Метахондроматоз належить до "наймолодших" у аналізованої "сім'ї кісткових дисплазій". Для нього характерне поєднання екстостів зі змінами кісток на кшталт енхондроматозу. Енхондроматоз при метахондроматозі своєрідний і, крім метафіза, охоплює параартикулярну область і розташовується завжди ексцентрично. Перебіг захворювання при даному синдромі завжди сприятливий, тому що всі екзостози характеризуються "нормальною" активністю зростання. Локалізація екзостозів в основному на кисті та стопі, у ряді спостережень та на дистальному відділі довгих трубчастих кісток. Переважає думка, що екзостози, що локалізуються на кисті, при метахондроматозі в процесі зростання скелета піддаються зворотному розвитку.

Донедавна дана "родина кісткових дисплазій" розглядалася як моногенне захворювання під назвою множинна екзостозна хондродисплазія. Наступне накопичення клінічного матеріалу дозволило виділити ряд форм: при ТРФ у більшості випадків екзостози відсутні, для метахондроматозу перебіг екзостозів сприятливий, при СЛГ спостерігається більш виражений прояв екзостозів у поєднанні з дистрофічними порушеннями в кістках, а для МЕХД патогномонічний клінічний поліморф.

• Недосконалий остеогенез

Він, згідно з рентгеноанатомічною класифікацією, відноситься до групи діафізарних дисплазій. Характерними клінічними ознаками недосконалого кісткоутворення є часті переломи, що нерідко супроводжуються сірчаними склерами і ранньою приглухуватістю. У літературі розрізняють дві форми захворювання: вроджену (коли дитина народжується з деформацією нижніх кінцівок результат внутрішньоутробних переломів) та пізню (коли переломи з'являються пізніше). Як при цій, так і при іншій формі можуть відзначатися сіросині склери і джерельця, що пізно закриваються, іноді бувають м'які кістки черепа у новонароджених. Зуби часто бурштинового забарвлення, прорізуються пізно, часто уражені карієсом. Зазвичай трапляються переломи всіх кісток скелета. Деформації кінцівок можуть досягати величезних розмірів. Кількість переломів залежить від форми захворювання. Приглухуватість рання. Рентгенологічні зміни залежить від тяжкості процесу. Основною ознакою є поширений остеопороз всього скелета. Періостальні мозолі, що оточують перелом, що зростається, іноді досягають величезних розмірів, стимулюючи пухлину (псевдосаркома). У хребті відзначається різного ступеня платіспондилія, тіла хребців набувають двояковогнутої форми. Черепні шви розширені з великою кількістю вставних вормієвих кісточок. Поперечник діафізів кісток зменшено, кістки витончені. Кортикальний шар витончений на всьому протязі кісток. Ця нозологічна форма відома давно і досить докладно вивчена з погляду клініко-рентгенологічної діагностики, але продовжує спантеличувати дослідників своєю вираженою фенотипічною варіабельністю. Для номенклатури та класифікації синдромів АЛЕ було запропоновано цілу низку систем, окремі з яких мають тепер історичне значення. Зокрема, визнано неспроможним протиставлення вродженої та пізньої форм ПЗ, оскільки доведено, що переломи можуть починатися з народження (або бути вже при народженні) за будь-якої форми ПЗ, і навіть в одній сім'ї можуть бути випадки вродженої та пізньої форми захворювання. Однак дані, що з'явилися останнім часом, вимагають перегляду питання про гомогенність ПЗ як нозологічної форми, оскільки висувається припущення про те, що клінічна варіабельність ПЗ обумовлена ​​не тільки його варіабельною експресивністю, а й значною мірою генетичною гетерогенністю. Так, запропоновано класифікацію АЛЕ, згідно з якою мають місце 4 генетичні варіанти захворювання: тип I домінантноуспадкований з блакитними склерами, ранньою приглухуватістю та помірною тяжкістю кісткових змін; тип II перинатально летальний з передбачуваним аутосомнорецесивним типом успадкування; тип III з тяжкими прогресуючими деформаціями, нормальними склерами, недосконалим дентиногенезом та аутосомнорецесивним типом успадкування; тип IV домінантноуспадкований з нормальними склерами та широкою варіабельністю клінічних проявів. Однак можливість ідентифікації генетичних варіантів ПЗ на основі опису клінічного фенотипу дуже сумнівна. Фенотипова варіабельність АЛЕ є відображенням варіабельної експресивності захворювання. У цьому сенсі особливу увагу привернуло питання про розподіл у сім'ях пробандів позакісткових ознак АЛЕ (сині або аспідно-сірі склери, рання приглухуватість, недосконалий дентиногенез). Вивчення родоводів показало, що у батьків, які мають одну з цих ознак або їх поєднання, але не страждають на ламкість кісток, можуть бути діти з різними, у тому числі важкими формами ураження кістково-суставного апарату, що має

Що провокує вроджені вади розвитку скелета. Дисплазія:

• Трихорінофалангеальна дисплазія та синдром Лангера Гідіона

Етіологія СЛГ стала зрозумілою лише останнім часом. Практично у всіх хворих на СЛГ, обстежених цитогенетично з використанням методу прометафазних хромосом, виявлено специфічну мікроделецію хромосоми 8 (q24,lq24,13). Це дозволило вважати синдром хромосомним. Крім того, аналогічна, але маленька делеція виявлена ​​у декількох хворих з ТРФІ, але дещо проксимальніше хромосома 8 (q24,12). Таким чином, з'явилися підстави вважати, що СЛГ та ТРФІ єдина патологія, але з множинними екзостозами в першому випадку, що, очевидно, є їхньою єдиною відмінністю, оскільки доведено, що друга відмінна ознака СЛГ розумова відсталість може бути відсутнім. Якщо це так, то можна припустити, що ген, який включений в делецію при СЛГ, зберігається при ТРФІ і, безсумнівно, мутує або піддається делеції при домінантноуспадкованому синдромі множинних екзостозів, тим більше, що відомо розташування гена МЕХД на довгому плечі хромосоми 8 ГЛ поблизу гена . У зв'язку з цим виникає ще один аспект вивчення етіології та патогенез МЕХД.

Патогенез (що відбувається?) під час вроджених вад розвитку скелета. Дисплазії:

• Ахондроплазія

Діти з АХ відстають у моторному розвитку, пізно сідають та встають на ноги. Але це не означає, що їх треба привчати сидіти і ходити, тому що, коли дитину садять,