Який ризик народити дитину із синдромом дауна. Синдром Дауна

Люди із синдромом дауна шукають кохання, тепла, сімейного затишку. Але чи можуть вони створити повноцінну сім'ю та чи можуть мати дітей? Який статевий розвиток у цих людей? Що потрібно для щастя діток, які лише трохи відрізняються від однолітків, але ці відмінності дають безліч перешкод у житті, і потрібна мужність, щоб їх долати.

Статеве виховання підлітків

Звичайно, люди із синдромом Дауна – особливі. Вони відрізняються психологічно, розумовому розвитку, і навіть фізично. Фактично, єдина серйозна проблема — це затримка в розвитку. Але треба враховувати, що цілком здорові люди внаслідок неправильного життя скочуються до розумового розвитку та фізичного стану тіла значно нижче, ніж при синдромі, від якого страждають сонячні діти. Якщо докладати великих зусиль, дитина із синдромом може досягти багато чого — закінчувати вищу освіту, працювати, керувати машиною. Головне розуміти, що людина може подолати всі труднощі, якщо є бажання та віра у перемогу.

Дитина з вродженим синдромом особлива, але якщо хочете, щоб вона соціалізувалась, знайшла себе в цьому житті, до неї потрібно ставитися як до цілком здорового. А деяке відставання компенсуватиметься вашою роботою. Турбота повинна бути не в тому, щоб потурати всім бажанням, але щоб дитина відчула себе цілком нормальною і життєздатною.

Якщо хочете, щоб дитина зростала нормально — ставтеся до неї, як до нормального. Вчіть, що статеві стосунки можливі лише у шлюбі та розповідайте, що самозадоволення – це шкідливо і гріх. Адже люди, які самозадовольняються, втрачають потяг до боротьби за найкраще життя, а у випадку із синдромом дауна це особливо небезпечно. Потрібно спрямувати підвищену підліткову сексуальність у потрібне русло – на навчання, навчання нових навичок. Потрібно приділити підвищена увага міжособистісним стосункам— правилам поведінки, етикету, навіть за поганого розуміння їх можна вивчити назубок.

Якщо дитина відвідує звичайний дитячий колектив, потрібно стежити, щоб над ним не було насильства та морального тиску. Він повинен бути обізнаний, з якими проблемами він може зіткнутися і він повинен мати екстрений зв'язок з батьками. Будь-які випадки некоректного ставлення до дитини потрібно припиняти на корені - пам'ятайте, часто на початковому етапінекоректного відношення можна обійтися розмовою з некоректними однолітками та їхніми батьками, педагогами і не потребуватиме зміни колективу та навчального закладу.

Діти із синдромом дуже вразливі, але їм потрібно інтенсивно розвиватися. Їм потрібно розповідати історії багатьох успішних людей, які також хворі на цю вроджену хворобу. Також діти повинні мати перед очима історії успіхів людей, які вибиралися з начебто безнадійної. життєвої ситуації. Треба зрозуміти, що з синдромом Дауна повноцінні, але вони мають особливості розвитку. Діти, які зрозуміють своє призначення — довести всім свою чарівність, розум та успішність, можуть піти далеко, і для цього їм не треба зациклюватись на своїй сексуальності. Той, хто говорить про нормальність самозадоволення, вільних статевих відносин — злочинець і подвійно злочинець стосовно цих особливих дітей.

Дівчата та жінки

Сексуальна активність жінок із синдромом Дауна низька. Покликання цих людей — боротьба за своє місце у суспільстві та помірність. Але статева активність все ж таки може бути. Найчастіше дівчата стають жертвами сексуального використання та насильства.

Дівчата можуть потрапити в середу з дуже сильним психологічним дискомфортом, у цьому середовищі їх легко обдурити і вони можуть піддатися на незрозумілі дії, які, на їхню думку, налагодять нормальне спілкування. Але їх можуть просто використовувати з брудною метою, створюючи ілюзію згладжування самотності. Також вони можуть просто наражатися на сексуальне насильство, оскільки цей злочин має шанс бути не покараним. Рідні та близькі повинні перешкоджати виникненню середовища, в якому можливі неправомірні дії щодо їхньої підопічної.

Не дивлячись на деяке відставання, менструальний циклу жінок із синдромом починається практично так само, як і у звичайних жінок – від 12 до 14 років. Цикл за тривалістю приблизно такий самий, як і у здорових дівчат. Затримок та аномалій не виявлено. При достатньому навчанні жінки під час менструації можуть про себе подбати. Менопауза настає після 40 років.

Близько 70% жінки із синдромом Дауна можуть завагітніти, тобто вони цілком репродуктивні. Але організм жінок, які хворі на цю генетичну недугу, може важко переживати вагітність, адже вони мають безліч інших захворювань — вада серця, хвороба. щитовидної залози, часті судоми, органи тазу менших розмірів Якщо жінка завагітніла, її треба постійно обстежувати і в пологовому будинку їй потрібно перебувати у відділенні, де могли б проконтролювати вплив ускладнень на виношування та пологи.

Потрібно врахувати, що ризик народження дитини із синдромом Дауна великий, також можливі інші генетичні та фізичні відхилення. Але також є ймовірність, що дитина буде цілком здоровою. До вагітної жінки з генетичними захворюваннями потрібно ставитися так, як до звичайної жінки, тільки враховувати слабкість її організму та давати необхідну медичну та психологічну допомогу.

Хлопці та чоловіки

Нініта Панічєв — талановитіший, ніж більшість звичайних хлопців

Статеве дозрівання чоловіків із синдромом Дауна відбувається у тому віці, як і в чоловіків без генетичного захворювання. Статеві органи нормального розміру, Можливий менший розмір яєчок. З огляду на те, що з синдромі є безліч фізичних відхилень, відхилення іноді стосуються і статевих органів, у момент статевого дозрівання хлопчиків бажано показати урологу.

Чоловіки у 99% випадках бездітні через недостатнє здоров'я сперматозоїдів. Тобто теоретично невеликий відсоток чоловіків може мати потомство. Але все одно чоловікам бажано утримуватися від статевих стосунків, щоб уникнути ризику народження дітей із відхиленнями. А енергія може піти на розвиток та соціальне зростання.

Шлюб

Люди із синдромом Дауна самотні, у них виникає бажання завести звичайну сім'ю. Відомі шлюби, в яких із генетичним захворюванням були переважно жінки, чоловіки одружуються значно рідше.

У суспільстві не вщухає дискусія, чи взагалі мають право люди з генетичними відхиленнями одружуватися і заводити дітей. Так як у дитини висока ймовірність народиться з нестандартним набором хромосом, навмисно заводити дітей надто жорстоко. Але й у випадках народження дітей зі звичайним набором хромосом, а такі випадки нерідкі, вони спостерігалися різні інші відхилення. Тому доля таких людей — помірність і прагнення знайти собі місце у суспільстві відмінніше, ніж у сімейних узах. Звичайно, люди з синдромом можуть відчувати симпатії один до одного, зустрічатися, спілкуватися, це розвиває їхню чуттєвість і загалом вони ростуть як особистості, але відносини мають бути платонічними.

У випадку, якщо жінка завагітніла, звичайно, треба народити, а маму мають підтримати рідні та суспільство загалом, оскільки такі діти можуть почуватися ущемленими. Крім того, до виховання мають підключитись люди, які зможуть соціалізувати таких дітей. Незважаючи на те, якими діти народжуються, вони — члени суспільства, і якщо оточуючі не звертатимуть увагу на проблеми громадян із проблемами, вони матимуть жорстку відповідь — у майбутньому. соціальні проблемитільки посиляться.

Діти, які народжуються з генетичними захворюваннями, деякою відсталістю, можуть перевершити розвиток цілком нормальних дітей. Ті діти, які через життєві обставини намагаються розвиватися, можуть досягти багато чого — люди із синдромом стають акторами, отримують не лише вищі освіти, Але й викладають, стають докторами наук. Тому ті, хто говорить про те, що діти з синдромом неповноцінні, просто навішують ярлики, які не дають багатьом розвиватися, хоча насправді можливість багато чого досягти в цьому житті є.

Синдром Дауна вперше був описаний відомим британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, який почав свою дослідницьку роботу 1882 року, а 1886 року публічно опублікував її результати.

Це одна з тих патологій, про яку має уявлення кожна людина. Ця хвороба особливо хвилює майбутніх мам, які з побоюванням чекають на перший скринінг. За даними останніх десятиліть, дана патологія зустрічається у кожного 700 малюка, що народився.

Статистика кількох останніх роківпоказує іншу цифру – 1 народжена дитина з патологією на 1100 новонароджених, що стало можливо завдяки високоточній пренатальній діагностиці та раннього перериваннятакої вагітності.

Близько 80% дітей з цією патологією народжуються у жінок віком до 35 років – незважаючи на відносно малий ризик розвитку у плода цієї хромосомної патології, в даній віковій групіспостерігається пік народжуваності. Щорічно у всьому світі додається близько 5000 новонароджених малюків із синдромом Дауна.

Синдром Дауна однаково страждають і дівчатка і хлопчики, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

У 2006 році, 21 березня було запроваджено Міжнародний день людей із синдромом Дауна. Цей день проводиться для того, щоб підвищити поінформованість суспільства у питаннях цієї нерідкої патології та покращити якість життя хворих людей. Число 21 було обрано внаслідок причини захворювання – трисомії по 21 хромосомі, а місяць березень уособлює трисомію, оскільки є третім місяцем на рік.

Причини розвитку синдрому Дауна

Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода, що характеризується утворенням додаткових копій генетично закладеного матеріалу 21-ї хромосоми, або всієї хромосоми (трисомія), або ділянок хромосоми (наприклад, через транслокацію). Нормальний каріотип здорової людинискладається із 46 хромосом, а при синдромі Дауна каріотип сформований 47 хромосомами.

Причини появи синдрому Дауна жодним чином не пов'язані з умовами довкілля, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та іншими негативними явищами. Це випадкові хромосомні події, які, на жаль, неможливо запобігти чи змінити надалі.

Чинники ризику розвитку синдрому Дауна

Вік майбутньої мамивпливає на ризик розвитку синдрому Дауна у дитини:

• у віковому проміжку від 20 до 24 років можливість формування даної патології становить 1 до 1562;
• у віці 25-35 років такий ризик становить уже 1 до 1000;
• у віці 35-39 років ризик зростає до 1 до 214;
• у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19 років.

Що стосується віку майбутнього тата, то науково доведено ризик народження дітей із даним синдромом у чоловіків віком від 42 років.

Існує комп'ютерна програма«PRISCA», яка враховує дані УЗД, фізикальних гінекологічних досліджень та інші фактори та здійснює розрахунок ризику вродженої патології плода. Для розрахунку ризику синдрому Дауна, ризику розвитку вад центральної-нервової системи (дефект нервової трубки) враховується:

• Вік матері
• Куріння
• Термін вагітності
• Етнічна приналежність
• Вага тіла
• Кількість плодів
• Захворювання на цукровий діабет
• Наявність ЕКО

Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?

Трисомія по 21 хромосомі (а це приблизно 90% випадків захворювання) не успадковується та спадково не передається; те саме стосується мозаїчної форми патології. Транслокаційна форма захворювання може бути спадково обумовленою, якщо у когось із батьків була збалансована хромосомна перебудова (це означає, що частина хромосоми змінюється місцями з частиною якоїсь іншої хромосоми, не призводячи до патологічних процесів). При передачі такої хромосоми наступного покоління виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до захворювання.

Варто зазначити, що діти, народжені від матерів, які страждають на синдром Дауна, у 30-50% випадків народжуються з таким же синдромом.

Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності?

Оскільки причини синдрому Дауна у плода є генетично обумовленими, цю патологіюдитини можна розпізнати ще в утробі матері. Якщо підозрюється синдром Дауна, ознаки при вагітності визначаються вже в першому триместрі.

Діагностика синдрому Дауна визначає ризик розвитку цієї патології у плода. Дослідження проводиться строго в період від 11 до 13 тижнів та 6 днів вагітності.

• Визначення рівня β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну(гормону вагітності ХГЛ) у венозній крові матері. За даної хромосомної патології плода визначатиметься підвищений рівеньβ-субодиниці ХГ більше 2 МоМ;
• Визначення рівня РАРР-А – протеїну-А плазми крові вагітної, асоційованої з вагітністю. Високий ризик синдрому пов'язаний з показником РАРР-А менше 05 МоМ;
• Визначення товщини комірного простору за допомогою УЗД плода. При синдромі Дауна цей показник перевищує 3 мм.

При поєднанні трьох описаних показників ймовірність синдрому Дайна у плода становить 86%, тобто. діагностика є досить точною та показовою. Для ухвалення рішення про збереження вагітності або її переривання жінці, у якої виявлено ознаки синдрому Дауна у плода, пропонується провести трансцервікальну амніоскопію.

При цьому дослідженні через шийку матки проводиться забір ворсин хоріону, які вирушають на генетичне дослідження, за результатами якого вже зі стовідсотковою достовірністю можна підтвердити або спростувати цей діагноз. Дослідження не належить до групи обов'язкових, рішення про проведення приймають батьки. Оскільки воно пов'язане з певним ризиком для подальшого перебігу вагітності, багато хто відмовляється від подібної діагностики.

Діагностика синдрому Дауна у другому триместрі – це також комбінований скринінг, який проводять між 16 та 18 тижнями.

• Визначення рівня ХГЛ у крові вагітної – при синдромі Дауна показник вищий за 2 МоМ;
• Визначення рівня а-фетопротеїну у крові вагітної (АФП) – при синдромі Дауна показник менше 0,5 Мом;
• Визначення вільного естріолу в крові – показник менше 0,5 ММ характерний для синдрому Дауна;
• Визначення інгібіну А в крові жінки – показник більше 2 Мом характерний для синдрому Дауна;
• УЗД плоду. Якщо є синдром Дауна ознаки УЗД будуть наступні:
  • менші розміри плоду щодо норми на строк 16-18 тижнів;
  • скорочення або відсутність носової кістки у плода;
  • зменшення розмірів верхньої щелепи;
  • укорочення плечових та стегнових кістоку плода;
  • збільшення розміру сечового міхура;
  • одна артерія у пуповині замість двох;
  • маловоддя або відсутність навколоплідних вод;
  • прискорене серцебиття у плода.

При поєднанні всіх ознак жінці пропонується інвазивна діагностика щодо генетичного дослідження:

• трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
• трансабдомінальний кордоцентез із пункцією судин пуповини.

Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії та дозволяє точно визначити наявність чи відсутність даної патології у плода.

Британськими вченими у 2012 році було розроблено новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється у 99%. Він полягає у дослідженні крові вагітних та підходить абсолютно для всіх жінок. Однак поки що він не введений у світову практику.

Як вирішується питання про переривання вагітності щодо високого ризику синдрому Дауна у плода?

Коли народжуються діти з синдромом Дауна, причини генетичного збою, що стався, дійсно неможливо встановити. Багато батьків сприймають це як випробування і вважають себе наділеними особливою функцією виховання та розвитку такої дитини. Але перед кожною вагітною з високим ризиком цієї патології постає питання вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він повинен уточнити це питання та попередити про всі можливі наслідки. Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку до рішення зробити ), а тим більше змушувати це робити.

Таким чином, доля вагітності із патологією плоду вирішується лише батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії та клініці, проконсультуватися у кількох генетиків та інших фахівців.

Ознаки синдрому Дауна у новонародженого

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених визначаються відразу після народження:

Коли народжуються діти із синдромом Дауна зовнішні ознаки, перелічені вище, визначатиметься практично все. Діагноз підтверджується після здавання генетичного аналізу на каріотип.

Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово та фізично повноцінною людиною?

Це питання обов'язково постає і перед тими батьками, які ще ухвалюють рішення, перервати або зберегти вагітність, і перед тими, хто вже носить на руках дорогоцінний кульок з новонародженим малюком.

Наслідки формування додаткової копії хромосоми сильно різняться і залежить від кількості зайвого генетичного матеріалу, від генетичного оточення, котрий іноді від чистої випадковості. Величезне значеннямає індивідуальна програмарозвитку такої дитини і, звичайно, супутні патології, яких у таких діток спостерігається чимало.

Звичайно ж, це не глибокі інваліди, а діти, здатні навчатися, розвиватися та ставати адаптованими особистостями у сучасній соціальному середовищі. У той же час важливо розуміти, що кожна дитина з синдромом Дауна матиме різного ступеня вираженості відставання в розумовому, мовному, фізичний розвиток. Ставити їх на одну лінію зі здоровими дітьми некоректно та й не потрібно, але й вважати «ненормальними людьми» також не можна.

Особливий фенотип робить цю патологію відомою. Справді, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вдасться. Але краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним і не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але не безнадійні. Мами дітей, які страждають набагато серйознішими патологіями, віддали б все за можливість помінятися місцями з мамами даунят, аби дитина могла жити і посміхатися.

Синдром Дауна - це тип генетичного розладу, через який затримується фізичне зростання, а також розвиток інтелектуальних здібностей.

Лікар із Англії Джон Ленгдон Даун вперше описав цю патологію у 1866-му році. Він виявляв особливий інтерес до людей із інтелектуальною інвалідністю. Хоча він був першим, хто виділив деякі відмінні характеристики людей з цією аномалією, тільки в 1959 році доктор Джером Лежен, який вивчав хромосоми, відкрив причину синдрому, зайву хромосому 21.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

Усі клітини людини містять ядро, де генетичний матеріал зберігається в генах. Гени несуть коди, відповідальні за наші успадковані риси, і групуються вздовж стрижнеподібних структур, званих хромосомами. Як правило, у ядрі кожної клітини є 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Одна хромосома з пари передається від батька, інша — від матері.

Синдром Дауна — це генетична хвороба, коли люди мають 47 хромосом у клітинах замість 46. Вони мають зайва хромосома 21.

Зазвичай при цьому розладі людина успадковує дві хромосоми 21 від матері (замість однієї) і одну хромосому 21 від батька, внаслідок чого кожна клітина містить 3 копії 21 хромосоми, не 2 (отже, це генетична аномалія також відома як трисомія по 21 хромосомі). При цьому розладі зайва копія 21 хромосоми призводить до збільшення експресії генів, розташованих на ній. Вважається, що активність цих додаткових генів призводить до багатьох проявів, що характеризують синдром Дауна.

Типи генетичних змін

Три генетичні варіації можуть викликати синдром Дауна.

Приблизно у 92% випадків синдром Дауна обумовлений наявністю зайвої хромосоми 21 у кожній клітині.

У разі додаткова хромосома виникає у розвитку чи яйця, чи сперматозоїда. Отже, коли яйцеклітина та сперматозоїд поєднуються, щоб сформувати запліднене яйце, присутні три, а не дві хромосоми 21. У міру розвитку ембріона додаткова хромосома повторюється в кожній клітині.

Робертсонівська транслокація та часткова трисомія 21

У деяких людей частини хромосоми 21 зливаються з іншою хромосомою (звичайно хромосомою 14). Це називається транслокацією Робертсона. У людини є нормальний набір хромосом, одна з них містить додаткові гени з хромосоми 21. Дитина успадковує додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21 від батька з транслокацією Робертсона, і у нього буде даунізм. Робертсонівські транслокації зустрічаються в невеликому відсотку випадків розладу.

Вкрай рідко дуже маленькі фрагменти 21 хромосоми включені в інші хромосоми. Це явище відоме як часткова трисомія 21.

Мозаїчна трисомія 21

Ще один невеликий відсоток випадків синдрому – мозаїка. При мозаїчній формі деякі клітини тіла мають 3 копії хромосоми 21, а інші не схильні до впливу. Наприклад, людина може мати клітини шкіри з трисомією 21, тоді як всі інші типи клітин є нормальними. Мозаїчний синдром Дауна іноді може залишатися непоміченим, тому що у людини з такою генетичною варіацією не обов'язково будуть усі характерні фізичні особливості та часто когнітивний розвиток менш порушений, ніж у особи з повною трисомією 21. Це може призвести до невірного діагнозу.

Незалежно від генетичної варіації, що є причиною синдрому, люди з розладом мають додаткову критичну частину хромосоми 21 в окремих або всіх своїх клітинах. Додатковий генетичний матеріал порушує нормальний перебіг розвитку, спричиняючи симптоми трисомії 21.

Поширеність синдрому Дауна

Приблизно 1 із 800 дітей народжуються з трисомією 21. Щороку близько 6000 малюків з'являються на світ із цим розладом.

Немає жодного тесту, який можна зробити перед зачаттям, щоб визначити, чи буде у майбутнього новонародженого синдром. Дитина з трисомією 21 може народитися у будь-якої пари, але ризик збільшується з віком вагітної жінки. З іншого боку, більшість дітей із хромосомною патологією народжують молоді жінки. Це детерменовано тим, що в порівнянні з дорослими жінками молодші частіше народжують дітей.

Було проведено великі дослідження щодо вивчення ймовірності народження дитини з трисомією 21, асоційованою з віком матері. Отримано такі дані:

• у жінки у 20 років ризик народити дитину з аномалією становить 1 до 1500;
• у 30-річної - 1 до 800;
• у жінки у 35 років ймовірність підвищується до 1 до 270;
• в 40 років - ймовірність 1 до 100;
• у 45-річної жінки шанс 1 на 50 або більше.

Ризик зачаття дитини з хромосомною аномалією насправді більший, ніж наведені дані. Це детерміновано тим, що приблизно 3/4 ембріонів або плодів, що розвиваютьсяз генетичним розладом ніколи не досягнуть повного розвитку, і тому станеться викидень.

Встановлено, що з 1989 по 2008 рік почастішали випадки виявлення трисомії 21 у пренатальному та постнатальному періодах, незважаючи на невелику різницю у народжуваності. Але кількість дітей, що з'явилися на світ з цим генетичним розладом, трохи знизилася через покращення та ширше використання пренатального скринінгу. Він призвів до збільшення частоти виявлення розладу під час вагітності і, як наслідок, її переривання. Без цього покращеного скринінгу, оскільки жінки, як правило, мають дітей у старшому віці, вважається, що кількість живих новонароджених з генетичною аномалією, інакше, збільшилася б майже вдвічі.

Якщо раніше у жінки була дитина з такою патологією, то збільшується ризик на 1%, що друге маля теж постраждає від цієї хромосомної аномалії.

Клінічні прояви

Хоча не всі люди з цим розладом мають ті самі фізичні характеристики, є деякі особливості, які зазвичай виникають при цьому генетичному розладі. Ось чому пацієнти із трисомією 21 мають схожий вигляд.

Три особливості, що зустрічаються у кожного індивіда з синдромом Дауна:

• епікантозні складки (додаткова шкіра внутрішньої повіки, яка надає очам мигдальної форми);
• розріз очей за монголоїдним типом;
• брахіцефалія (голова з великим поперечним діаметром);

Інші особливості, які є у людей з цим генетичним розладом (але не у всіх):

• включають світлі плями в очах (плями Брушфільда);
• маленький, трохи плоский ніс;
• маленький відкритий рот з мовою;
• низько розташовані маленькі вуха, які можна скласти;
• аномально сформовані зуби;
• вузьке піднебіння;
• мова з глибокими тріщинами;
• короткі руки та ноги;
• невисоке зростання порівняно зі здоровими дітьми однакового віку;
• маленькі ноги зі збільшеним проміжком між великим та другим пальцями.

Жодна з цих фізичних особливостей сама по собі не аномальна, і вони не призводять до серйозних проблем або не викликають жодних патологій. Однак, якщо лікар бачить ці прояви разом, він, ймовірно, підозрюватиме, що дитина має синдром Дауна.

Поширені патології при синдромі Дауна

Крім особливостей зовнішнього виглядує збільшений ризик виникнення низки медичних проблем:

Гіпотонія

Майже у всіх постраждалих немовлят слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), що означає, що їх м'язи ослаблені та здаються дещо гнучкими. При цій патології дитині буде складно навчитися перекочуватися, сидіти, стояти і говорити. У новонароджених гіпотонія також може викликати проблеми із годуванням.

Внаслідок гіпотонії у багатьох дітей затримується розвиток моторних навичок та можливе виникнення ортопедичних проблем. Її не можна вилікувати, але фізична терапія допоможе поліпшити м'язовий тонус.

Порушення зору

Проблеми із зором поширені при синдромі і є ймовірність того, що вони збільшуватимуться з віком. Прикладами таких розладів зору є короткозорість, далекозорість, косоокість, ністагм (мимовільні рухи очей з високою частотою).

У дітей з трисомією 21 необхідно якомога раніше провести обстеження очей, оскільки перераховані вище проблеми можна виправити.

Пороки серця

Близько 50 відсотків дітей народжуються із серцевими аномаліями.

Окремі з цих дефектів серця є м'якими і можуть самостійно скоригуватися без медичного втручання. Інші серцеві аномалії більш тяжкі та потребують хірургічної операції або медикаментозного лікування.

Втрата слуху

Проблеми зі слухом при синдромі Дауна не рідкість. Отит вражає приблизно від 50 до 70 відсотків дітей та є частою причиноювтрати слуху. Глухота, яка є при народженні, зустрічається у приблизно 15 відсотків дітей з цим генетичним розладом.

Розлади ШКТ

Близько 5 відсотків хворих немовлят матимуть проблеми з боку шлунково-кишкового тракту, такі як звуження або закупорка кишечника або зарощення анального отвору. Більшість із цих патологій можна усунути за допомогою хірургії.

Відсутність нервів у товстому кишечнику (хвороба Гіршпрунга) частіше зустрічається в індивідуумів із синдромом, ніж у населення загалом, але все ще досить рідко. Існує також сильний зв'язок між трисомією і трисомією 21, що означає, що це частіше буває у людей з цим розладом, ніж у здорових осіб.

Ендокринні аномалії

При синдромі Дауна часто розвивається гіпотиреоз (недостатнє продукування гормонів щитовидної залози).

Тиреодит Хашимото, який викликає гіпотиреоз, є найчастішою хворобою щитовидної залози у пацієнтів. Хвороба зазвичай починає розвиватися зі шкільного віку. Рідко, тиреоїдит Хашимото призводить до гіпертиреозу (надлишкове продукування гормонів).

У осіб із синдромом є підвищений ризик розвитку І типу.

Лейкемія

Дуже рідко, приблизно в 1 відсотку випадків, у індивіда може розвинутися лейкемія. Лейкемія - це тип раку, який вражає клітини крові у кістковому мозку. Симптоми лейкемії включають легкі синці, втому, блідий колір обличчя та незрозумілі лихоманки. Хоча лейкемія є дуже серйозним захворюванням, рівень виживання є високим. Зазвичай вона лікується хіміотерапією, випромінюванням чи трансплантацією кісткового мозку.

Інтелектуальні проблеми

У всіх осіб із синдромом є певний ступіньрозумової неповноцінності. Діти схильні вчитися повільніше, і вони мають труднощі зі складними міркуваннями і судженнями. Неможливо передбачити, який рівень розумової відсталості буде у тих, хто народився з генетичним розладом, хоча це стане більш зрозумілим із віком.

Діапазон показника IQ- для нормального інтелекту — від 70 до 130. Людина, як вважається, має легку інтелектуальну інвалідність, коли її IQ становить від 55 до 70. У помірно розумово відсталої людини показник IQ від 40 до 55. У більшості постраждалих людей показник IQ знаходиться в інтервалі від легкої до помірної інтелектуальної інвалідності.

Незважаючи на їх IQ, люди з синдромом можуть навчатися та розвиватися протягом свого життя. Цей потенціал можна максимізувати рахунок раннього втручання, якісної освіти, заохочення, завищених очікувань.

Особливості поведінки та психіатричного статусу

У цілому нині характерні природна безпосередність, справжня доброта, бадьорість, м'якість, терпіння і толерантність. У деяких пацієнтів виявляється занепокоєння та впертість.

Більшість постраждалих дітей немає супутніх психіатричних чи поведінкових розладів. До 38% дітей можуть мати пов'язані порушення психіки. До них відносяться:

• розлад дефіциту уваги з гіперактивністю;
• опозиційно-викликаючий розлад;
• розлади спектра аутизму;
• обсесивно-компульсивний розлад;
• депресія.

Синдрому Дауна зазвичай підозрюється після народження дитини за набором унікальних характеристик. Однак для підтвердження діагнозу проводиться аналіз каріотипу (дослідження хромосом). Цей тест має на увазі взяття зразка крові у дитини, щоб подивитися на хромосоми у клітинах. Каріотипування важливе визначення ризику повторення. При транслокації синдрому Дауна для правильного генетичного консультування потрібне каріотипування батьків та інших родичів.

Існують тести, які лікарі можуть виконувати до народження дитини:

Скринінг-тести

Скринінг-тести визначають можливість наявності у плода синдрому Дауна або інших захворювань, але вони не дозволяють остаточно діагностувати генетичний розлад.

Різні типи дослідження включають:

• аналізи крові, які використовуються для вимірювання рівня білка та гормонів у вагітної жінки. Аномально збільшені чи знижені рівні можуть вказувати на генетичну патологію;
• ультразвукове дослідження може ідентифікувати вроджені дефекти серця та інші структурні зміни, такі як додаткова шкіра біля шиї, яка може свідчити про наявність синдрому.

Комбінація результатів аналізу крові та УЗД використовуються для оцінки ймовірності того, що плод має синдром Дауна.

Якщо на цих скринінгових тестах є висока ймовірність, або якщо існує більший шанс через материнський вік, нові неінвазивні тести можуть повідомити про дуже велику (> 99%) або про дуже низьку (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Діагностичні тести

Коли скринінг-тести показали високу ймовірність наявності у плода генетичного розладу, проводять додаткові діагностичні тести. Вони можуть визначити, чи має плід синдром Дауна із майже 100-відсотковою точністю. Однак, оскільки ці тести вимагають використання голки для отримання зразка зсередини матки, вони мають невеликий підвищений ризик викидня та інших ускладнень.

Різні типи діагностичного тестування включають:

1. Біопсія ворсин хоріону, у якому береться невелика проба плаценти для специфічного генетичного тестування. Хоріонбіопсія використовується для виявлення будь-якого стану, пов'язаного з певними хромосомними аномаліями. Цей тест зазвичай виконується протягом першого триместру між 10 – 14 тижнем вагітності.
2. Амніоцентез, метод пренатальної діагностики, у якому голка вводиться в амніотичний мішок, що оточує дитину. Амніоцентез найчастіше використовується виявлення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Цей тест зазвичай виконується у другому триместрі після 15 тижнів.

Оскільки це хромосомна патологія, немає жодних ліків від синдрому Дауна. Тому лікування стану фокусується на контролі симптомів, інтелектуальних проблем та будь-яких медичних станів, які виникають у людей протягом усього життя.

Лікування може включати:

• застосування ліків для усунення поширених розладів, таких як гіпотиреоз;
• хірургічне втручання для ліквідації серцевого дефекту чи блокування кишечника;
• підбір окулярів та/або слухового апарату, оскільки можливі поганий зір та втрата слуху.

Більшість дітей потребують фізичної терапії, щоб підвищити м'язовий тонус, оскільки присутня гіпотонія гальмуватиме розвиток рухових навичок. І раннє втручання, починаючи з дитинства, є визначальним у досягненні дітьми свого повного інтелектуального потенціалу, щоб вони могли стати настільки незалежними, наскільки це можливо після досягнення повноліття.

Хірургічне лікування

Хірургія при пороках серця

Певні уроджені дефекти зустрічаються у дітей із синдромом. Одним із них є атріовентрикулярний септальний дефект, при якому отвір у серці перешкоджає нормальному кровотоку. Ця вада усувається оперативним втручанням, а саме виправленням отвору і, при необхідності, відновленням будь-яких клапанів у серці, які можуть не повністю закриватися.

Людям, які народилися з цим дефектом, необхідно спостерігатися у кардіолога протягом усього свого життя.

Хірургія при захворюваннях ШКТ

Деякі діти народжуються з деформацією дванадцятипалої кишки, яка називається атрезією дванадцятипалої кишки. Дефект вимагає хірургічної операції для відновлення, але не вважається надзвичайною ситуацією, якщо є інші нагальні медичні проблеми.

Система раннього втручання

Чим раніше діти з синдромом Дауна отримують індивідуальний догляд та увагу, яка їм необхідна для вирішення конкретних проблем зі здоров'ям та розвитком, тим більш ймовірно, що вони зможуть повністю реалізувати свій потенціал.

Система раннього втручання є програмою терапії, вправ і заходів, спрямованих на усунення відставань у розвитку, які можуть відчувати діти з синдромом Дауна або іншими розладами.

Різноманітні методи лікування можуть використовуватись у програмах раннього втручання протягом усього життя людини для сприяння максимально можливому розвитку, незалежності та продуктивності. Деякі з цих методів лікування наведені нижче.

Фізична терапія включає дії та вправи, які допомагають нарощувати рухові навички, посилювати м'язову силу і покращувати поставу і рівновагу.

Фізіотерапія особливо важлива у ранньому дитинстві, тому що фізичні здібності лежать в основі інших навичок. Уміння перевертатися, повзати і вставати допомагає немовлятам дізнатися про навколишній світ і про те, як з ним взаємодіяти.

Фізіотерапевт також допоможе дитині компенсувати фізичні проблеми, такі як низький тонус м'язів, таким чином, щоб уникнути довгострокових проблем. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти дитині створити ефективний шаблон ходьби, а не той, що призводить до болю в ногах.

Логопедична терапія допоможе дітям із синдромом Дауна покращити свої комунікативні навички та використовувати мову більш ефективно.

Діти з трисомією часто вчаться говорити пізніше за своїх однолітків. Логопед допоможе їм у розвитку ранніх навичок, необхідних для спілкування, таких як імітація звуків.

У багатьох випадках діти, які постраждали, розуміють мову і хочуть спілкуватися, перш ніж вони навчаються говорити. Логопед покаже дитині способи використання альтернативних засобів спілкування, доки він не навчиться говорити.

Навчання спілкуванню - це безперервний процес, тому людина з синдромом також може отримати користь з мовної та мовної терапії в школі, а також пізніше в житті. Спеціаліст повинен допомагати розвивати навички розмови, вимови, розуміння прочитаного, а також сприяти вивченню та запам'ятовування слів.

Підготовка до трудової діяльності передбачає навчання пошуку способів адаптації повсякденних завдань та умов відповідно до потреб та здібностей людини.

Цей тип терапії вчить навичкам самообслуговування, таким як прийом їжі, одягання, лист та використання комп'ютера.

Фахівець може запропонувати спеціальні інструменти, які допоможуть покращити повсякденне функціонування, наприклад олівець, який легше захопити.

На рівні середньої школи спеціаліст допомагає підліткам визначити професію чи вид діяльності, що відповідають їх інтересам та сильним сторонам.

Імунізація

Правильна імунізація надзвичайно важлива, тому що структурні аномалії роблять дітей із синдромом більш сприйнятливими до інфекцій верхніх дихальних шляхів, вуха, носа та горла. Всі постраждалі діти повинні отримати стандартну рекомендовану серію вакцин: АКДС, щеплення від поліомієліту, гемофільної палички, і паротиту.

Серія вакцин проти гепатиту В має починатися від народження.

Щорічна вакцинація проти грипу була запропонована як інший засіб зниження частоти випадків.

Особливості годування немовлят

Немовля з синдромом Дауна можна годувати грудьми. Як правило, легше перетравлювати, ніж суміші всіх типів. Крім того, діти, що постраждали на грудному вигодовуванні, менше страждають від захворювань органів дихальної системи, а також як нижча частота середнього отиту, респіраторної алергії. також сприяє руховому розвитку ротової порожнини, яке є основою мови.

Проблеми ссання, пов'язані з гіпотонією або серцевими дефектами, можуть ускладнити грудне вигодовування, особливо у недоношених дітей. У цій ситуації можна годувати дитину зцідженим молоком через пляшечку. Часто через кілька тижнів здатність у дитини часто покращується здатність смоктати.

Якщо при грудному вигодовуванні немовля не набирає достатньо маси тіла, слід частково додати суміш.

Багато малюків із синдромом Дауна схильні бути «сонними немовлятами» у перші тижні. Отже, годування лише на вимогу може бути неефективним як з погляду калорійності, так задоволення потреб дитини у вітамінах і елементах. У цій ситуації немовля слід розбудити, щоб погодувати принаймні кожні три або дві години, якщо використовується тільки годування груддю.

При годуванні сумішшю необхідно також будити дитину щонайменше кожні три години, щоб забезпечити адекватне споживання калорій та елементів.

Якщо збільшення маси тіла не є проблемою, або дитина з синдромом Дауна має особливий медичний розлад в даний час, не рекомендується будь-яка конкретна суміш.

Дієта немовляти має бути розширена відповідно до звичайного графіка. Однак, відстрочене може відкласти введення твердих продуктів. Батькам слід пам'ятати, що потрібно багато терпіння, щоб навчити дитину їсти ложкою та пити з чашки.

Висновок

В останні десятиліття у людей з цією хромосомною аномалією помітно збільшилася тривалість життя. Ще в 1960 році дитина з генетичним розладом часто не доживала до десяти років. Зараз передбачувана тривалість життя таких людей сягає 50 — 60 років.

Синдром Дауна не виліковується, але навіть при такому захворюванні дитина все ще може бути щасливою, поки Ви забезпечуєте необхідну любов, турботу та лікування.

При синдромі Дауна у дитини замість 46 хромосом, як у всіх здорових людей, присутній на одну більше - 47 хромосом. Через те, що зайвою є хромосома 21, синдром Дауна також називають "трисомія 21"

Коли дитина може захворіти?

Синдром Дауна - це захворювання, яке розвивається у дитини під час зачаття або в перші дні після зачаття. Дитина не може захворіти на синдром Дауна вже після народження. Саме тому виявити синдром Дауна у дитини можна ще під час вагітності.

Як часто зустрічається синдром Дауна?

Синдром Дауна є хромосомним захворюванням, що найчастіше зустрічається (захворювання, при якому порушено кількість хромосом). Другим за частотою хромосомним захворюванням є.

Частота синдрому Дауна становить приблизно 1 випадок на 600-800 пологів.

У кого може народитися дитина із синдромом Дауна?

Дитина із синдромом Дауна може народитися в будь-якої жінки, навіть якщо вона та її партнер цілком здорові, а в сім'ї ніколи не було подібних захворювань. І все ж є основний фактор ризику, що підвищує ймовірність народження дитини з синдромом Дауна: вік майбутньої матері.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна підвищується з віком вагітної жінки:

• У 20 років ризик приблизно 1 до 1600 (тобто, з 1600 вагітних, у 1 народжується дитина із синдромом Дауна)
• У 25 років: 1 до 1300
• У 30 років: 1 до 1000
• У 40 років: 1 до 365
• У 45 років: 1 до 30

Вік батька дитини впливає ризик синдрому Дауна. Це просто пояснюється. У жінок яйцеклітини присутні в яєчниках ще з моменту народження, а значить, протягом життя в них «накопичуються» всі шкідливі фактори (радіація, контакти зі шкідливими хімічними речовинами, куріння та ін.) У чоловіків сперматозоїди оновлюються кожні 72 доби, тому вони не схильні до ризику накопичення всіх шкідливих факторів.

Як виявляється синдром Дауна у дитини?

Основні характерні риси синдрому Дауна – це недоумство та деякі фізичні дефекти (наприклад, характерна зовнішність). У деяких дітей можуть спостерігатись супутні захворювання внутрішніх органів, наприклад, вади серця, зниження слуху, недорозвинення нирок, дефекти травної системи, дефекти розвитку кісткової системи та інші.

Слабоумство при синдромі Дауна сильно варіює від мінімального, коли дитина здатна навчатися в спеціальній школі і навіть набувати нескладної професії, до важкого недоумства, коли дитина практично не піддається навчанню.

У розвинених країнах діти із синдромом Дауна не є ізгоями суспільства, а батьки ласкаво називають таких дітей особливими. Величезний вплив на розвиток особливої ​​дитини впливає відношення її батьків до захворювання. При правильному вихованні, турботі та роботі з дитиною можна досягти дуже хороших результатів.

Приблизно 25-30% дітей із синдромом Дауна гинуть на першому році життя. Однак, у середньому, люди із синдромом Дауна живуть 49 років, а деякі досягають 60-річного віку.

Як дізнатися, чи хвора дитина на синдром Дауна, ще до його народження?

Для того, щоб майбутні батьки знали, чого чекати після народження дитини, ще під час вагітності проводиться серія обстежень, що дозволяють виявити синдром Дауна у майбутньої дитини. Ці аналізи називають скринінгом на синдром Дауна

Чи може народитися дитина з синдромом Дауна у здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це винятково генетична випадковість. Причини народження дітей із синдромом Дауна вдалося виділити лише зі статистики таких випадків у медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» діток. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна знайти аномалію? Чи є методи профілактики синдрому?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

З погляду фізіології патологія з'являється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись маточними трубами. На момент прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, то це буде зрозуміло практично відразу після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.

Сонячні дітки з'являються з тієї причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. Найчастіше (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), як і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не цілої зайвої хромосоми, лише її фрагментів.

Саме так відповідають медики на запитання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини та фактори, які провокують генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічної точки зору.

Якою може бути «сонячна» хвороба?

Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій клітині, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46.

Існує так званий "сімейний" синдром. У такому разі народження «особливої» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсонівська транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання та поділу клітин стає причиною трисомії.

Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозбіжності хромосом при розподілі клітин. При цьому порушення відбувається тільки в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть усі клітини організму маленького чоловічка.

Як впливає вік матері на ризик народження дитини із хворобою Дауна?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Медики мають кілька думок з цього приводу. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старша мама, тим більший ризик народження малюка з аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачаття неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона сягає п'яти відсотків. За даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується одна дитина із синдромом Дауна на дванадцять випадків.

Насправді ж більшість (майже 80%) «сонячних» дітей народжені у молодих мам віком до 30 років. Це відбувається з тієї причини, що жінки старшого віку зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей із хворобою Дауна у випадках інші.

А вік батька?

Для чоловіків ризик зачати особливу дитину збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано із віковим зниженням якості сперми. Ще на можливість зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді трапляються випадки, коли у клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.

Які генетичні причини є факторами ризику?

Ризик народження дитини із синдромом Дауна вищий, якщо в клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близьких споріднених зв'язках, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, які ніяк не перебувають у кревній спорідненості.

Народження дитини з синдромом Дауна ймовірно і за наявності у родоводі генетичних хвороб, несприятливої ​​спадковості та схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвіння або смерть дитини в дитинстві.

Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячної» дитини?

Чому може народитися дитина із синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це не впливає. Однак ще одним свідченням уважнішого ставлення до майбутньої мами на першому скриніг стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві. На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, тому статистику тут привести не вийде.

Крім того, у деяких випадках діти із синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом усієї статті) народжуються через аномалії розвитку вагітності. Щоправда, це швидше можна зарахувати до генетичних причин.

Що таке порушення фолатного циклу?

Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей із хворобою Дауна у молодих та відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж - вітамін В9).

Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже у положенні, і тим, хто лише планує вагітність. В9 виписують не дарма - нестача елемента може спричинити не тільки синдром Дауна, при якому хромосоми не розходяться, а й інші патології ембріонального розвитку.

Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється у кращому разі 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеному дозуванні та частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатися, чи порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест.

Нестачу вітаміну В9 можуть спричинити проблеми із травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.

Більше жодних досліджень не проводили?

Вище перераховані причини, чому діти із синдромом Дауна народжуються на світ. Але медицина не стоїть дома. Останні дослідження дозволяють виділити ще два фактори, які теоретично можуть впливати на можливість народження «сонячних» дітей.

Індійські вчені з'ясували, що фактором ризику може стати не лише вік самої матері, а й вік бабусі на материнській лінії. Чим старша була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність того, що та народить їй онука чи онуку із хворобою Дауна. Ризик підвищується на 30% із кожним «упущеним» бабусею роком після 30-35 років.

Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, свідчить, що виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність. Так, за спостереженнями вчених-медиків та генетиків, найчастіше зачаття таких дітей відбувалося після сплеску активності сонця.

Що говорять психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають це питання, посилаючись на кармічні борги. Вони кажуть, що в кожній сім'ї має з'явитися та людина, яка призначена. І якщо батьки дуже чекали на хлопчика, а з'явилася дівчинка, то цілком імовірно, що в неї згодом народиться малюк із хворобою Дауна. Якщо ж у дорослому віці жінка вирішить зробити аборт, коли з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які народжуватимуться у цій сім'ї.

До речі, за стародавньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це перероджені душі мудреців та лікарів, які в минулому житті вирізнялися гординею. За це їх помістили в оболонку, яка викликає у інших людей настороженість, але натомість наділили глибоким світорозумінням.

Як діагностується генетичне захворювання?

Сьогодні доступна рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом дослідження служить оболонка зародка чи околоплодные води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод та біопсія проводяться виключно за показаннями.

Після народження діагностувати патологію не важко. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоске, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають низку супутніх захворювань, але це психічні відхилення.

Як роблять батьки, дізнавшись, що у дитини генетична хвороба?

Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливе переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і роблять жінки у Росії. Все-таки виховання «сонячної» дитини потребує дуже багато сил, душевної рівноваги, часу та грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги та турботи, тож засуджувати жінок, у яких діагностовано генетичну аномалію плоду, не можна.

Більше 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених із такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. У більшості випадків медичний персонал це лише підтримує.

А що в інших країнах?

Європейські мами робили аборт у 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США понад двісті п'ятдесят подружніх пар стоять у черзі на їхнє усиновлення.

Хто залишає особливу дитину?

Звісно, ​​деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей із синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм), дочку першого російського президента Тетяну Юмашову.

«Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їхні однолітки. Вони нижчі на зріст, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто - вроджені вади серця. Існує думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.

Як лікують та адаптують до суспільства дітей із синдромом?

Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження та систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові набути елементарних навичок догляду за собою і навіть згодом здобути професію, а потім і створити власну родину.

Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і у спеціальних реабілітаційних центрах, у дитячих садках та школах. Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письма, рахунку, розвивати пам'ять та сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» дітям логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, ігри, що розвивають, фізіотерапія, анімалотерапія. Також слід проводити лікування супутніх патологій.

Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?

Щоб запобігти ризику розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення у засвоюваності фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів та корисних речовин.

Заздалегідь варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження та уважніше ставитися до свого нового стану.