Иммунитет «считает» чужие хромосомы. §17
Специальность 060101– Лечебное дело
Специальность 060103 – Педиатрия
Специальность 060105 - Стоматология
Ситуационные задачи по теме «Биология клетки»
1. Постоянный препарат изучен на малом увеличении, однако при переводе на большое увеличение объект не виден, даже при коррекции макро- и микрометрическим винтами и достаточном освещении. Необходимо определить, с чем это может быть связано?
Ответ : Причина может быть связана с тем, что препарат помещен на предметный столик неправильно: покровным стеклом вниз, а при работе на большом увеличении толщина предметного стекла не позволяет добиться точной наводки на фокус.
2. Препарат помещен на предметный столик микроскопа, имеющего в основании лапки штатива зеркало. В аудитории слабый искусственный свет. Объект хорошо виден на малом увеличении, однако при попытке его рассмотреть при увеличении объектива х40, в поле зрения объект не просматривается, видно темное пятно. Необходимо определить, с чем это может быть связано?
Ответ : Причин может быть несколько: 1 – для исследования использована плоская сторона зеркала, а комната недостаточно ярко освещена, поэтому объект при большом увеличении недостаточно освещен и не виден в поле зрения; 2 – возможно, движение револьвера было недостаточным, не доведен до щелчка, поэтому объектив не находится против объекта исследования; 3 – посмотреть как помещен на предметный столик препарат, возможно, он помещен покровным стеклом вниз.
3. Исследуемый препарат оказался поврежден: разбито предметное и покровное стекла. Объясните, как это могло произойти?
Ответ : Причина - неправильное обращение с макрометрическим винтом. Он опускает объектив к препарату. При работе с ним необходимо смотреть не в окуляр, а сбоку, контролируя расстояние от объектива к препарату, которое составляет в среднем 0,5см.
4. Общее увеличение микроскопа составляет при работе в одном случае - 280, а в другом - 900. Объясните, какие использованы объективы и окуляры в первом и во втором случаях и, какие объекты они позволяют изучать?
Ответ: В первом случае используется окуляр х7, а объектив х40, при данном увеличении можно рассмотреть крупные микрообъекты (н-р, клетки кожицы лука, клетки крови лягушки, перекрест волос); во втором случае используется окуляр х10, а объектив х90, при данном увеличении можно рассмотреть самые мелкие микрообъекты, используя при этом иммерсионное масло (органоиды клеток, колонии бактерий, мелкие клетки простейших, клетки крови человека).
5. Как надо расположить препарат, чтобы увидеть объект в нужном виде?
Ответ: Препарат необходимо расположить на предметный столик покровным стеклом вверх, объект должен располагаться в центре отверстия предметного столика, с учетом того, что изображение в микроскопе получаем обратное.
6. При ряде врожденных лизосомных «болезнях накопления» в клетках накапливается значительное количество вакуолей, содержащих нерасщепленные вещества. Например, при болезни Помпе происходит накопление гликогена в лизосомах. Объясните с чем связано данное явление, исходя из функциональной роли данного органоида клеток.
Ответ: Лизосомы в клетке участвуют в процессах внутриклеточного переваривания, они содержат около 40 гидролитических ферментов: протеазы, нуклеазы, гликозидазы, фосфорилазы и др. В данном случае в наборе ферментов отсутствует фермент кислой а-гликозидазы, участвующий в функционировании лизосом.
7. При патологических процессах обычно в клетках значительно увеличивается количество лизосом. На основании этого возникло представление, что лизосомы могут играть активную роль при гибели клеток. Однако известно, что при разрыве мембраны лизосом, выходящие гидролазы теряют свою активность, так как в цитоплазме слабощелочная среда. Объясните, какую роль играют лизосомы в данном случае, исходя из функциональной роли этого органоида в клетке.
Ответ: Одной из функций лизосом является автолиз или аутофагия. В настоящее время склонны считать, что процесс аутофагоцитоза связан с отбором и уничтожением измененных, «сломанных» клеточных компонентов. В данном случае лизосомы выполняют роль внутриклеточных чистильщиков, контролирующих дефектные структуры. В конкретном случае накопление лизосом и связано с выполнением ферментами этой функции - автолиз погибших клеток.
8. Объясните какие последствия могут ожидать животную клетку, у которой в клеточном центре отсутствуют одна центриоль и лучистая сфера (астросфера).
Центросомы обязательны для клеток животных, они принимают участие в формировании веретена деления и располагаются на полюсах, в неделящихся клетках определяют полярность клеток. При отсутствии данного органоида такая клетка не способна к пролиферации.
9. Обычно, если клеточная патология связана с отсутствием в клетках печени и почек пероксисом, то организм с таким заболеванием нежизнеспособен. Дайте объяснение этому факту, исходя из функциональной роли этого органоида в клетке.
Ответ: Микротельца или пероксисомы играют важную роль в метаболизме перекиси водорода, которая является сильнейшим внутриклеточным ядом и разрушает клеточные мембраны. В пероксисомах печени фермент каталаза составляет до 40% всех белков и выполняет защитную функцию. Вероятно, отсутствие данных ферментов, приводит к необратимым изменениям на уровне функционирования клеток, тканей и органов.
10. Объясните, почему у зимних спящих сурков и зимующих летучих мышей число митохондрий в клетках сердечной мышцы резко снижено.
Ответ: Количество митохондрий в клетках сердечной мышцы зависит от функциональной нагрузки на сердце и расхода энергии, которая вырабатывается и накапливается в макроэргических связях АТВ в «энергетических станциях» клеток, которыми являются митохондрии. В период спячки в организме животных процессы метаболизма замедленны и нагрузка на сердце минимальная.
11. Известно, что у позвоночных животных кровь красная, а у некоторых беспозвоночных (головоногих моллюсков) голубая. Объясните с присутствием, каких микроэлементов связан определенный цвет крови у этих животных?
Ответ: Кровь этих животных голубая т.к. в ее состав входит гемоцианин, содержащий медь (Си).
12.Зерна пшеницы и семена подсолнечника богаты органическими веществами. Объясните, почему качество муки связано с содержанием клейковины в ней, какие органические вещества находятся в клейковине пшеничной муки. Какие органические вещества находятся в семенах подсолнечника?
Ответ: Клейковина – это та часть муки, в которой содержится белковый компонент, благодаря которому качество муки ценится выше. В семенах подсолнечника наряду с белками и углеводами в значительном количестве находятся растительные жиры.
13. Восковидные липофусцинозы нейронов могут проявляться в разном возрасте (детском, юношеском и зрелом), относятся к истинным болезням накопления, связанным с нарушением функций органоидов мембранного строения, содержащих большое количество гидролитических ферментов. Симптоматика включает признаки поражения центральной нервной системы с атрофией головного мозга, присоединяются судорожные припадки. Диагноз ставится при электронной микроскопии - в этих органоидах клеток очень многих тканей обнаруживаются патологические включения. Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ: у людей с данной патологией нарушена функция лизосом, возможно, какие-то ферменты отсутствуют или не включаются, поэтому в лизосомах обнаруживаются недорасщепленные структуры.
14. У больного выявлена редкая болезни накопления гликопротеинов, связанная с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи эти аномалии характеризуются неврологическими нарушениями и разнообразными соматическими проявлениями. Фукозидоз и маннозидоз чаще всего приводят к смерти в детском возрасте, тогда как аспартилглюкозаминурия проявляется как болезнь накопления с поздним началом, выраженной психической отсталостью и более продолжительным течением.
Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ: у людей с данной патологией нарушена функция лизосом, отсутствуют ферменты, расщепляющие гликопротеины, поэтому в лизосомах обнаруживаются недорасщепленные структуры.
15. Выявлено наследственное заболевание, связанное с дефектами в функционирования органоида клетки приводящее к нарушениям энергетических функций в клетках - нарушению тканевого дыхания, синтеза специфических белков. Данное заболевание передается только по материнской линии к детям обеих полов. Объясните, в каком органоиде произошли изменения. Ответ обоснуйте.
Ответ: произошел дефект митохондриальной ДНК, идет неправильное считывание информации, нарушается синтез специфических белков, проявляются дефекты в различных звеньях цикла Кребса, в дыхательной цепи, что привело к развитию редкого митохондриального заболевания.
16.Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объём цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
Ответ: У яйцеклетки содержание ДНК больше, за счёт наличия митохондриальный ДНК.
17. Гены, которые должны были включиться в работу в периоде G 2 , остались неактивными. Отразится ли это на ходе митоза?
Ответ: В период G 2 синтезируются белки, необходимые для образования нитей веретена деления. При их отсутствии расхождение хроматид в анафазу митоза нарушится или вообще не произойдёт.
18. В митоз вступила двуядерная клетка с диплоидными ядрами (2n=46). Какое количество наследственного материала будет иметь клетка в метафазе при формировании единого веретена деления, а также дочерние ядра по окончании митоза?
Ответ: В каждом из двух ядер, вступивших в митоз, хромосомы диплоидного набора уже содержат удвоенное количество генетического материала. Объем генетической информации в каждом ядре - 2n4с. В метафазе при формировании единого веретена деления эти наборы объединятся, и объем генетической информации составит, следовательно - 4n8с (тетраплоидный набор самоудвоенных или реплицированных хромосом).
В анафазе митоза этой клетки к полюсам дочерних клеток разойдутся хроматиды. По окончании митоза ядра дочерних клеток будут содержать объем генетической информации = 4n4с.
19. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХХ, из которой должен сформироваться женский организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды одной из Х-хромосом, отделившись друг от друга, не разошлись по 2-м полюсам, а обе отошли к одному полюсу.
Расхождение хроматид другой Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом.
Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какими могут быть фенотипические особенности этого организма?
Ответ: Набор неполовых хромосом (аутосом) в обоих бластомерах будет нормальным и представлен диплоидным числом = 44 несамоудвоенных (нереплицированных) хромосом – бывших хроматид метафазных хромосом зиготы.
В результате клетки организма, развившегося из этой зиготы, будут иметь разный набор хромосом, то есть будет иметь место мозаицизм кариотипа: 45,Х / 47,ХХХ примерно в равных пропорциях.
Фенотипически это женщины, у которых наблюдаются признаки синдрома Шерешевского-Тернера с неярким клиническим проявлением.
20. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХY, из которой должен сформироваться мужской организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды Y-хромосомы не разделились и вся эта самоудвоенная (реплицированная) метафазная хромосома отошла к одному из полюсов дочерних клеток (бластомеров).
Расхождение хроматид Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом.
Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какой фенотип может иметь этот индивид?
Ответ: Мозаицизм кариотипа: 45,Х / 46,ХY (сокращенно – Х0/ХY) примерно в равных пропорциях. Фенотипические варианты при этом типе мозаицизма - 45,Х / 46,ХY разнообразны. Такой индивид внешне может быть как мужского, так и женского пола. Описаны случаи гермафродитизма у лиц с мозаицизмом 45,Х / 46,ХY, когда внешне организм был женского пола, но с правой стороны обнаруживалось яичко (семенник), над влагалищем – половой член и уретральное отверстие.
Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.
Химический состав хромосом - 50% ДНК и 50% белка.
Функция хромосом - хранение наследственной информации.
Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды ) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) - это место соединения двух хроматид.
- Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
- Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).
Наборы хромосом
Набор хромосом может быть:
- одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
- двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
- тройной (триплоидный, 3n)
- четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.
Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).
- Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
- Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).
Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:
- гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
- гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.
Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано
количество хромосом:
- если в гамете, то данное в задаче число – n
- если в соматической клетке, то 2n
- если в эндосперме, то 3n
2) Математика-раз, вычисляем n
- если 2n=24, то n=24/2=12
- если 3n=24, то n=24/3=8
3) Математика-два: если n=24, то
- в гамете будет n=24
- в соматической клетке будет 2n=2x24=48
- в эндосперме будет 3n=3x24=72
Ещё можно попытаться понять
37 тестов по теме
Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Запасающая ткань (эндосперм) у цветковых растений имеет набор хромосом
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации
Ответ
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке клеточной структуры. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) всегда имеют форму буквы «Х»
2) состоят из ДНК и белков
3) при делении компактны и хорошо видны в микроскоп
4) удвоение происходит в интерфазе
5) при делении находятся в ядре
Ответ
1. Установите соответствие между эукариотическими клетками и наборами хромосом в них: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) спора мха
Б) спермий сосны
В) лейкоцит лягушки
Г) нейрон человека
Д) зигота хвоща
Е) яйцеклетка пчелы
Ответ
2. Установите соответствие между примерами клеток и их наборами хромосом: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) споры хвощей
Б) клетки заростка папоротника
В) спермии покрытосеменных
Г) бластомеры ланцетника
Д) клетки спорофита мхов
Е) клетки энтодермы гаструлы гидры
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ЭНДОСПЕРМ
1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
ЭНДОСПЕРМ - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.
Ответ
2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
ГАМЕТА - ЭНДОСПЕРМ
1. В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
ЭНДОСПЕРМ - ГАМЕТА
В клетке эндосперма семени кукурузы 30 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка кукурузы? В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (РАСТЕНИЯ)
1. Набор хромосом спермия кукурузы равен 10. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца, если в спермии огурца 7 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (ЖИВОТНЫЕ)
1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. Набор хромосом яйцеклетки гороха равен 7. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
5. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
6. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (РАСТЕНИЯ)
1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.
Ответ
2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (ЖИВОТНЫЕ)
1. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В соматической клетке лисы 34 хромосомы. Какой набор хромосом имеет сперматозоид этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. В соматической клетке тела рыбы 56 хромосом. Какой набор хромосом имеет сперматозоид рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
5. Число хромосом в соматических клетках голубя равно 80. Сколько хромосом в половых клетках самки голубя? Ответ запишите в виде числа.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - СОМАТИЧЕСКАЯ
В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ЗИГОТА
1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
ЗИГОТА - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .
2. Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Вспомните из учебника «Растения. Бактерии. Гри бы и лишайники», какие процессы характеризуют жизнедеятельность клетки. Какое строение имеет клеточное ядро? Что такое хромосомы? Какое строение имеет молекула ДНК? Что такое редупликация ДНК?
Период жизнедеятельности клетки от момента ее возникновения до смерти называют жизненным циклом клетки, или клеточным циклом. В этот период происходят рост, развитие и размножение клетки. Длительность клеточного цикла в разных клетках даже у одного и того же организма различна. Например, продолжительность этого цикла в клетках эпителиальной ткани человека составляет около 10-15 ч, а клеток печени целый год. Клеточный цикл состоит из двух разных по продолжительности интервалов: интерфазы и деления клетки (рис. 66).
Рис. 66. Жизненный цикл клетки (клеточный цикл): 1 - интерфаза; 2 - митоз
Интерфаза. Часть жизненного цикла клетки между двумя последовательными ее делениями называют интерфазой (от лат. интер - между и греч. фазис - появление). Она характеризуется активными процессами обмена веществ, биосинтезом белков, нуклеиновых кислот, углеводов и липидов. В интерфазе происходят процессы, связанные с жизнедеятельностью клетки - диссимиляция и ассимиляция. Возрастает запас энергии в клетке за счет синтеза АТФ. В ядре активно синтезируются все виды РНК, в ядрышке образуются и собираются рибосомы. Происходит интенсивный рост клетки, увеличивается количество всех ее органоидов.
Главным событием интерфазы является редупликация ДНК - ее самоудвоение. Так клетка подготавливается к делению.
Продолжительность интерфазы зависит от типа клеток и в среднем составляет не менее 90% от общего времени клеточного цикла. После окончания интерфазы клетка вступает в следующую часть цикла - деление.
Строение хромосом. Важная роль в клеточном цикле принадлежит хромосомам. Хромосома - комплекс спирализованных молекул ДНК й белков (от греч. хромо - цвет и сомо - тело). Они не только осуществляют регуляцию всех обменных процессов в клетке, но и обеспечивают передачу наследственной информации от одного поколения клеток и организмов - другим. В прокариотной клетке содержится только одна кольцевая молекула ДНК, несвязанная с белками. Поэтому ее нельзя назвать хромосомой.
Рис. 67. Нити хроматина в ннтерфазе жизненного цикла клетки
Большинство хромосом в интерфазе находятся в виде нитей хроматина, что делает их практически невидимыми (рис. 67). После редупликации каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК, которые спирализуются, соединяются с белками и приобретают четкие формы. Две дочерние молекулы ДНК упаковываются порознь и образуют сестринские хроматиды (от греч. хрома - цвет и эйдос - вид). Сестринские хроматиды удерживаются вместе и образуют одну хромосому (рис. 68). Участок сцепления двух сестринских хроматид называется центромерой (от лат. центрум - середина и мерос - часть).
Рис. 68. Строение хромосомы после редупликации ДНК: 1 - центромера: 2 - плечи хромосомы; 3 - сестринские хроматиды; 4 - молекула ДНК: 5 - белок
Изучить форму и размеры хромосом, установить их количество в клетке можно только во время деления, когда они максимально спирализованы, плотно упакованы, хорошо окрашиваются и видны с помощью светового микроскопа.
Хромосомный набор клеток. Клетки каждого организма содержат определенный набор хромосом, который называют кариотипом (от греч. карион - ядро и типос - образец, форма). Для каждого вида организмов характерен свой кариотип. Хромосомы кариотипов различаются по форме, величине и набору генетической информации. Хромосомный набор строго индивидуален для каждого вида организма. Так, кариотип человека составляет 23 пары хромосом (рис. 69), плодовой мушки дрозофилы - 4 пары хромосом, одного из видов пшеницы - 14 пар.
Рис. 69. Хромосомный набор клеток человека: А - общая фотография; Б - 23 пары хромосом
Исследования кариотипов различных организмов показали, что в их клетках может содержаться двойной и одинарный наборы хромосом.
Двойной набор хромосом состоит всегда из парных хромосом, одинаковых по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называются гомологичными (от греч. гомос- одинаковый). Так, все неполовые клетки человека содержат 23 пары хромосом, т. е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар. У дрозофилы 8 хромосом образуют 4 пары. Парные гомологичные хромосомы внешне очень похожи. Их центромеры находятся в одних и тех же местах, а гены расположены в одинаковой последовательности.
В некоторых клетках может быть одинарный набор хромосом. Например, в клетках низших растений - одноклеточных зеленых водорослей набор хромосом одинарный, тогда как у высших растений и животных он - двойной. Половые клетки животных также имеют одинарный набор хромосом. Парные хромосомы в таком случае отсутствуют, гомологичных хромосом нет, а есть негомологичные. Так, половые клетки человека содержат 23 хромосомы. Причем хромосомный набор мужских и женских половых клеток отличается 23-ей хромосомой. Она напоминает по форме латинские буквы X или Y. В сперматозоидах может быть Х- или Y- хромосома. Яйцеклетки же всегда несут Х-хромосому.
Хромосомный набор принято обозначать латинской буквой п. Двойной набор соответственно обозначается 2п, а одинарный - п.
Упражнения по пройденному материалу
- Дайте определение жизненного цикла клетки (клеточного цикла).
- Что такое инферфаза? Какое событие является главным в интерфазе? Ответ обоснуйте.
- Из скольких молекул ДНК состоит хромо сома в начале интерфазы и перед делением клетки?
- Как определя ют число и форму хромосом у разных видов организмов?
- Чем двойной набор хромосом отличается от одинарного?
- В кариотипе кролика насчитывают 44 хромосомы. Сколько хромосом находится у кролика в неполовых и сколько в половых клетках?
1) Какие функции выполняет хромосома?
2) Что представляет собой ген?
3) В кариотипе дрозофилы насчитывают 8 хромосом. Сколько хромосом находится у насекомого в половых и сколько – в неполовых клетках?
ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ
Клетки живых организмов содержат генетический материал в виде гигантских молекул, которые называются нуклеиновыми кислотами. С их помощью генетическая информация передаётся из поколения в поколение. Кроме того, они регулируют большинство клеточных процессов, управляя синтезом белков.
Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Они состоят из нуклеотидов, чередование которых позволяет кодировать наследственную информацию о самых различных признаках организмов разных видов. ДНК «упакована» в хромосомы. Она несёт информацию о структуре всех белков, которые функционируют в клетке. РНК управляет процессами, которые переводят генетический код ДНК, представляющий собой определённую последовательность нуклеотидов, в белки.
Ген – это участок молекулы ДНК, которая кодирует один определённый белок. Наследственные изменения генов, выражающиеся в замене, выпадении или перестановке нуклеотидов, называются генными мутациями. В результате мутаций могут возникнуть как полезные, так и вредные изменения признаков организма.
Хромосомы – нитевидные структуры, находящиеся в ядрах всех клеток. Они состоят из молекулы ДНК и белка. У каждого вида организмов своё определённое число и своя форма хромосом. Набор хромосом, характерный для конкретного вида, называют кариотипом.
Исследования кариотипов различных организмов показали, что в их клетках может содержаться двойной и одинарный наборы хромосом. Двойной набор хромосом состоит всегда из парных хромосом, одинаковых по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называют гомологичными. Так, все неполовые клетки человека содержат 23 пары хромосом, т.е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар.
В некоторых клетках может быть одинарный набор хромосом. Например, в половых клетках животных парные хромосомы отсутствуют, гомологичных хромосом нет, а есть негомологичные.
Каждая хромосома содержит тысячи генов, в ней хранится определённая часть наследственной информации. Мутации, изменяющие структуру хромосомы, называют хромосомными. Неправильное расхождение хромосом при образовании половых клеток может привести к серьёзным наследственным заболеваниям. Так, например, в результате такой геномной мутации, как появление в каждой клетке человека 47 хромосом вместо 46, возникает болезнь Дауна.
Биологи обнаружили, что у зародышей есть система безопасности против дефектных клеток с генетическими нарушениями. Даже если такие клетки составляют добрую половину эмбриона, организм сможет избавиться от них и вполне нормально развиваться. Чтобы понять это, ученым пришлось создать химерный зародыш из здоровых и больных клеток. «Лента.ру» ознакомилась с исследованием и выяснила интересные детали.
Если на ранних стадиях развития эмбриона образуются аномальные клетки, это необязательно признак того, что ребенок родится с врожденными пороками. Новое исследование Кембриджского университета раскрывает механизмы, предотвращающие нарушения в развитии организма. Оказывается, аномальные клетки уничтожаются и заменяются здоровыми.
Группа исследователей с кафедры физиологии и нейробиологии изучала эмбрионы мышей, в которых некоторые клетки содержали ненормальное число хромосом. Как правило, в каждой клетке человеческого эмбриона 23 пары хромосом. 22 - аутосомы, парные хромосомы, одинаковые для мужского и женского организма. Одна пара - это половые хромосомы, отличающиеся у мужчин (XY), но одинаковы у женщин (XX). При анеуплоидии возникают изменения в числе хромосом. Например, от пары остается одна хромосома или, наоборот, появляется третья лишняя. Ситуация, когда вместо двух хромосом - три копии одной хромосомы, называется трисомией. Возможны также две (тетрасомия) и три добавочные хромосомы (пентасомия). Анеуплоидия приводит к расстройствам в развитии человека. Самый известный пример - синдром Дауна, при котором у двадцать первой хромосомы три копии.
Синдром Дауна является единственной жизнеспособной трисомией. Другие трисомии, например синдром Патау (хромосома 13) и синдром Эдвардса (хромосома 18), вызывают серьезные нарушения развития и раннюю смертность после рождения. Другие виды трисомий в аутосомах приводят к гибели эмбриона, при этом самой часто встречающейся аномалией является трисомия по 16-й хромосоме, которая приводит к выкидышу. Моносомии вызывают более тяжелые последствия, чем трисомии, и все являются летальными для зародышей. Единственное исключение - синдром Шерешевского-Тернера, который встречается у женщин и вызывается утратой одной из половых хромосом. Эта болезнь сопровождается нарушениями физического и психического развития, а также карликовостью. В противоположность этому дополнительные половые хромосомы оказывают мягкое влияние на развитие человеческого организма, однако могут негативно сказываться на умственном развитии.
Беременным женщинам, особенно в возрасте, поскольку их дети наиболее подвержены риску анеуплоидии, предлагают тесты, позволяющие предсказать вероятность генетических аномалий. Между 11-й и 14-й неделями беременности будущей матери могут провести биопсию хориона. Врач извлекает кусочки ткани плаценты, и клетки анализируются на количество хромосом. При другом тесте - амниоцентезе - изучаются клетки из амниотической жидкости (околоплодных вод). Этот тест проводится в течение 15-20 недель беременности, и его результаты более точны.
Внимание авторов нового исследования привлек один случай. Биопсия хориона одной из беременных женщин показала, что около четверти клеток плаценты были с генетическими аномалиями, однако ребенок родился здоровым. Ученые задумались о причине возникновения аномальных клеток в тканях, окружающих эмбрион и о том, в какой степени по ним можно судить о риске патологии.
Аномальные клетки с нарушениями в структуре и количестве хромосом наблюдаются примерно в 80-90 процентах человеческих эмбрионов в предымплантационном периоде беременности, когда оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе к матке. Эмбрион содержит как нормальные, так и нездоровые клетки. Это происходит из-за неизбежных ошибок в митозе во время дробления - раннего этапа эмбрионального развития, когда яйцеклетка разделяется на более мелкие клетки или бластомеры. Если в тканях эмбриона находятся генетически различающиеся клетки, говорят о хромосомном мозаицизме. Считается, что именно мозаицизм - основная причина неудачных беременностей при искусственном оплодотворении. Однако, хотя хромосомный мозаицизм очень часто встречается в ранних эмбрионах, на более поздних стадиях он не так выражен.
Как у мышей, так и у человека предымплантационное развитие завершается образованием бластоцисты - шара, состоящего из десятков или сотен клеток. В состав бластоцисты входит несколько групп клеток - трофобласт и примитивная эндодерма, которые формируют плаценту и желточный мешок. Кроме того, существует третья группа клеток, составляющую эмбриональный эпибласт, который в дальнейшем становится плодом. Развитие всех этих зародышевых клеток можно разделить на два этапа. На первом этапе клетки наружной части эмбриона формируют трофобласт, в то время как внутренние клетки образуют эмбриобласт. На втором этапе эмбриобласт дает начало эмбриональному эпибласту и примитивной эндодермы. Правильное развитие групп клеток на ранних стадиях необходимо для всего последующего эмбриогенеза.
В своем исследовании команда ученых создала зародышевую химеру - биологическую модель эмбриона мыши с хромосомным мозаицизмом. Использовались здоровые эмбрионы мыши на 8-клеточной стадии, соединенные с эмбрионами мыши с аномальными клетками. На выбор биологического материала повлияло то, что предымплантационное развитие мышиных зародышей очень похоже на человеческое, а уровень хромосомного мозаицизма у мышей гораздо ниже, чем у людей.
Чтобы вызвать образование аномальных клеток с генетическими нарушениями, исследователи обработали эмбрионы реверсином. Это соединение может убивать клетки раковых опухолей, однако также способно индуцировать анеуплоидию. Реверсин подавляет клеточный механизм, проверяющий, все ли хромосомы прикрепились к веретену деления во избежание неправильного распределения хромосом клетки. При обработке реверсином эмбрионов на 4-й и 8-й клеточной стадии большинство клеток становились анеуплоидными.
Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge
Обработка эмбрионов реверсином уменьшала количество клеток в каждой из групп, хотя все группы продолжали правильно развиваться и морфология эмбриона оставалась ненарушенной. Однако на поздних стадиях зародыш погибал. Это напоминает судьбу эмбрионов, в чьих клетках отсутствуют гены, участвующие в синтезе кинетохоров - белковых структур на хромосоме, к которым крепятся веретена деления. Для таких эмбрионов характерна мозаичная анеуплоидия, и они гибнут на поздних стадиях развития.
Ученые визуализировали развитие зародышевых химер с помощью замедленной съемки высокого разрешения, позволяющей разглядеть каждую клетку в эмбрионе. Результаты показали, что у эмбрионов, где здоровых и аномальных клеток было поровну, клетки с генетическими нарушениями уничтожались в процессе апоптоза - программируемой гибели клеток, хотя плацентарные клетки сохраняли жизнеспособность. Это позволило нормальным клеткам одержать верх, и все клетки эмбриона оказались здоровыми. В случае, когда на одну здоровую клетку приходилось три аномальных, клетки с нарушениями выжили, однако доля нормальных увеличивалась.
Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge
Механизмы, активирующие гибель клеток, определить пока не удалось. Однако проведенное исследование - первое, непосредственно демонстрирующее постепенное исчезновение аномальных клеток из тканей эмбриона на ранних стадиях развития. Также впервые были получены доказательства гипотезы о том, что за гибель клеток с генетическими нарушениями отвечает апоптоз. Интересно то, что когда химерные зародыши с половиной дефектных клеток трансплантировались в матку самок мышей, степень выживаемости эмбрионов оставалась такой же высокой, как и в норме.
Эти результаты имеют большое значение для медицины, в частности для биопсии эмбриональных тканей. Теперь понятно, почему зародыш выживает, хотя анализы тканей плаценты дают плохой прогноз. Также показано, что более надежная биопсия клеток из самой бластоцисты может быть безопасной и ничем не вредит эмбриону.