Рак передається у спадок чи ні. Рак це спадкове захворювання

Рак - одне з найстрашніших захворювань, яке може виникнути у будь-якої людини. Їм прийнято називати злоякісні пухлини, що утворюються в різних частинах організму.

Як з'являється рак?

Медики вважають, що виникнення ракового захворювання – це збіг внутрішніх та зовнішніх факторів. Перші означають значне зниження рівня неспецифічного імунітету, який є у кожної людини, а другі - вплив шкідливих речовин і генетичні мутації, що виникають через них.

Клітини мутують, починається їх атиповий поділ, утворюються доброякісні та злоякісні пухлини. Перші або не заважають людині, або їх можна видалити без наслідків для організму. А ось злоякісні пухлини є раком. Існує велика кількість видів цього захворювання. Якісь вилікувати можна, якісь смертельні в переважній більшості випадків.

Через яку саме причину може в результаті розвинутися онкологічне захворювання, ніхто не знає. Точної відповіді на це питання немає. Тому багато людей стурбовані тим, як передається рак. Чи можна контактним шляхом заразитись від хворого? Чи передається рак у спадок? Ні, на рак повітряно-краплинним шляхом не захворіти, і так, ризик отримати такі гени є.

Рак у спадок

У багатьох людей рак відібрав найближчих та рідних. Стільки безневинних дітей страждає від цього страшного захворювання! Мимоволі задаєшся таким питанням: "А що, якщо у дитини, яка тільки що народилася, з'явиться ця хвороба, адже були близькі, які страждали на онкологію?" Адже ніхто не дасть стовідсоткової гарантії, що у людини не виявиться ця патологія.

Є сім'ї, які настільки бояться, що їхнє майбутнє маля успадкує рак, що й зовсім відмовляються заводити дітей.

Люди, які змогли подолати в собі тяжку хворобу, здебільшого не наважуються на планування вагітності.

Рак та діти

Дитячому віку характерні такі типи онкологічних захворювань, які у дорослих, і навпаки.

Вчені впевнені, що виною розвитку раку стає генна складова. Після багатьох досліджень було визначено, що у переважній більшості випадків дитячі онкологічні захворювання починають розвиватися ще під час внутрішньоутробного періоду. Пов'язані вони з генетичними аномаліями. Поки що вчені не можуть дати однозначної відповіді на питання про те, яким чином проявляються генетичні патології, проте дослідження в цій галузі ведуться вже дуже давно.

Мутація впливає формування органів, порушуються і утворення тканин організму. Висока активність дитячого метаболізму веде до швидкого розвитку пухлин.

Найчастіші випадки у дітей – спадкова схильність до раку двох типів: нефробластома та ретинобластома. Нерідко пухлина супроводжується вадами різних органів. Іноді вони бувають множинними.

Майбутні батьки можуть з'ясувати, яка ймовірність того, що їхня дитина отримає у спадок онкологічне захворювання. Провідні генетики, що займаються вивченням даної хвороби, розробили тест на рак, який покаже відсоткову ймовірність передачі захворювання.

Необхідність генетичної консультації

Отже, чи передається рак у спадок? Навіть один випадок захворювання на рак у сім'ї дає привід стурбуватися про власне здоров'я та про те, яким воно виявиться у майбутніх дітей. Як профілактичні заходи слід вести здоровий спосіб життя, а також регулярно проходити обстеження.

Якщо ракові захворювання одного типу зустрічалися в сім'ї не в одного, а в кількох людей, слід проконсультуватись у онколога та генетика. Усі члени сім'ї перебувають у групі ризику. Вчасно вжиті заходи можуть запобігти хворобі. Або регулярні обстеження виявлять рак на ранній стадії.

Дослідження хвороби

Деякі люди всерйоз замислюються про те, як передається рак, і чи не заразяться вони, спілкуючись із хворим. Така поведінка необґрунтована, оскільки онкологію статевим чи повітряно-краплинним шляхом не підхопиш.

Загальними чинниками розвитку пухлин є:

• Генетична схильність.
• Канцерогени у деяких речовинах.
• Вірусні інфекції.
• Стреси та нервова напруга.

Часті спадкові новоутворення

У деяких сім'ях є мутований ген, який і призводить до випадків захворювання на певний тип онкології. Найчастіше зустрічаються види:

• Рак грудної залози. Цей тип є найпоширенішим жіночим онкологічним захворюванням. Спадкова мутація генів БРК1 та БРК2 дає 95% того, що у жінки виникне даний злоякісний процес. Схильність до раку, тобто якщо прямі родичі мали таку хворобу, збільшує ризик вдвічі.

• Рак яєчників. Ще нещодавно вчені були впевнені, що якщо хвороба діагностувалася у літніх пацієнтів, значить генетично вона не передавалася. Нещодавно німецькі вчені спростували це твердження. Не має значення, в якому віці був поставлений діагноз «злоякісна пухлина». Його наявність означає, що ризик розвитку захворювання у прямих родичів зростає вдвічі.
• Рак шлунка та ураження травної системи. 10% всіх видів цих захворювань сімейні. Поштовхом до розвитку пухлини стає запалення слизової шлунка та утворення виразки.
• Цей вид злоякісних пухлин найпоширеніший. Куріння збільшує шанс отримати захворювання, оскільки тютюновий дим провокує клітинну мутацію. Вчені з Англії змогли визначити, що цей вид пухлини також свідчить про високу сімейну схильність. Поштовхом до розвитку хвороби стає куріння пацієнта. Якщо захворювання виявлено на ранній стадії, вилікувати його можна. На останній стадії це вже
• Це новоутворення не вважається таким, що передається у спадок, проте якщо у чоловіка була виявлена ​​дана хвороба, ризик схильності у прямих родичів стає високим.
• Рак товстого кишківника. Найчастіше це новоутворення є самостійним. Генетична схильність відзначається у 30% випадків, коли поліпоз кишечника передається спадковим чином. Це може бути і доброякісні, і злоякісні пухлини. У якийсь період життя поліпи трансформуються та стають раковими.
• Якщо у дитинстві людина одержала радіаційне опромінення, розвиток цього типу раку має високу ймовірність.

Речовини, що призводять до пухлин

Фахівці виділяють низку речовин, які викликають у людини генетичні мутації. Раніше одна речовина вже називалася – тютюновий дим. Також новоутворення можуть розвинутися через вдихання хворим на пари хімічних речовин, зокрема, азбесту. Забруднення повітря збільшує ризик отримання злоякісної пухлини.

Високоактивне радіаційне випромінювання призводить до мутації клітин і, як наслідок, розвитку ракового захворювання.

У суспільстві виробляється безліч генномодифікованих продуктів. Часте їх вживання може призвести до мутації клітин організму та утворення пухлин.

Вірус папіломи

Цей вид вірусу може призвести до розвитку такого захворювання, як вчені довели між ними прямий зв'язок. І ось вже тут при питанні про те, як передається рак, можна з невеликою часткою впевненості підтвердити, що він здатний передаватися статевим шляхом. Папіломавірусну інфекцію підхоплюють саме в такий спосіб. Побоюватися не варто - ризик розвитку захворювання дуже малий, оскільки даний вірус вже є практично у кожної другої людини.

Якщо багато видів раку протікають з погіршенням загального самопочуття, цей безсимптомний. Розвивається хвороба після швидкого та значного зниження імунітету. Вчені розробили вакцину, яка дозволяє запобігти цій хворобі, але вводити її дозволено лише тим, хто не розпочав статеве життя.

Стреси

Нервова напруга може сприяти тому, що утворюється рак. Пухлина виникає через сильне пригнічення всіх захисних систем організму та наступних за ним фізіологічних мутацій.

Онкологічна генетика

Вчені невпинно вивчають види раку та способи боротьби із захворюванням. Вони розробляють способи, що дозволяють визначити мутовані гени, які призводять до розвитку меланоми, раку грудей, ШКТ та підшлункової залози.

Інститут онкології розробляє все нові тести, які дозволяють виявити схильність до захворювання та розпочати лікування. Ймовірно, у майбутньому можна буде визначити ризик розвитку раку за звичайним аналізом крові.

Поки що чимало випадків, коли про рак людина дізнається, тільки коли в неї вже все, що можуть лікарі, - провести хіміотерапію, щоб трохи сповільнити розвиток хвороби та відстрочити смерть пацієнта.

На закінчення

Рак – хвороба страшна, але не завжди є вироком. Якщо діагноз ставиться на ранньому етапі, і пацієнт проходить повний курс лікування, висока ймовірність повного одужання. Медицина не стоїть на місці, вчені розробляють нові способи раннього діагностування хвороби.

Як передається рак, не має значення. Генетична схильність до хвороби не означає, що людина неодмінно на неї захворіє. У кожного є клітини, які за певного збігу обставин стають раковими. Регулярне обстеження, чуйне ставлення до власного здоров'я, правильний спосіб життя – і хвороба не виникне.

З моменту виділення вірусу, що викликає виникнення ракової пухлини, вважалося, що це захворювання заразне, тому виникали такі нелогічні питання, як, наприклад, чи передається рак через слину. Згодом механізм на клітину було розкрито, а теорія про заразність захворювання - спростована.

Симптоматика раку має яскраво виражений стихійний характер, але проявляється, як правило, на останніх стадіях розвитку хвороби, коли хвороба практично непереможна. Для виключення можливості розвитку ракової пухлини у вашому організмі регулярно проходьте диспансеризацію, не залишайте поза увагою своє здоров'я.

Загальні ознаки раку

Ракова пухлина змушує клітини виділяти токсини, які негативно діють весь організм, викликаючи прояв певних симптомів. Перші симптоми раку у чоловіків, жінок і дітей мають різний характер, але мають спільні риси:

1. При довгостроковому лікуванні захворювань, проблем у боротьбі з якими раніше не виникало, варто задуматися про можливість появи раку. Симптоми, не властиві тій чи іншій хворобі, відсутність результату традиційного лікування - привід звернутися до лікаря.
2. Схильність до стресів, зниження імунітету, різке схуднення - такі, здавалося б, несерйозні симптоми можуть побічно вказувати на розвиток пухлини. Вони властиві будь-якому виду раку. Втрата ваги всього на 5-7 кг - гарна нагода звернути увагу на своє здоров'я.
3. При виявленні будь-якої пухлини, деформації тканин, наростів, асиметрії частин тіла негайно зверніться до лікаря-онколога. Подібні новоутворення необхідно обстежити, щоб унеможливити розвиток онкології.
4. Підвищення температури тіла без очевидної причини. Гарячка та регулярне озноб без інших симптомів, що підтверджують розвиток інфекційних захворювань, найчастіше є ознакою наявності пухлини.
5. Зміна шкірних покривів у вигляді збліднення або посиніння, виникнення сверблячки, подразнення, сухості може говорити про поразку внутрішніх органів раком. Все це також можливі перші симптоми раку.
6. Особливу увагу варто звернути на родимки. Зміна їх форми, розміру, кольору і особливо кількості – привід загострити увагу.
7. Регулярні розлади кишечника, болі при сечовипусканні, наявність крові в калі або сечі повинні стати дзвіночком при діагностиці онкологічних захворювань.
8. Регулярний головний біль, запаморочення, різке підвищення або зниження артеріального тиску - також привід звернутися за допомогою до фахівця.
9. Анемія. При порушенні роботи уражених органів процес вироблення еритроцитів сповільнюється, що позначається на вмісті гемоглобіну в крові. Діагностика можлива у лабораторних умовах за допомогою загального аналізу крові, а зовнішнім проявом є збліднення шкіри, випадання волосся.

Загальна симптоматика, описана вище, часто супроводжує інші захворювання і не повинна залишатися без уваги в будь-якому випадку. Існують і більш вузькі ознаки онкології, у кожного виду раку вони свої.

Методи виявлення раку

Людина, яка не має вищеописаних симптомів, не може вважати себе здоровою на 100%. Тільки регулярні професійні огляди, низка аналізів та досліджень можуть повністю виключити розвиток в організмі ракових клітин. Щоб зрозуміти, як передається рак, вчені провели не одне дослідження. І однозначно можна сказати, що для виявлення онкозахворювання на ранній стадії необхідно зробити такі дії:

• здати кров на загальний аналіз та біохімію;
• пройти флюорографію;
• зробити ЕКГ;
• створити комп'ютерну томографію;
• зробити магнітно-резонансну томограму.

Часті різновиди раку у жінок

Все більшого поширення набирає рак, що прогресує виключно у жінок: рак грудей та рак шийки матки. Для перевірки потрібні додаткові дослідження:

• огляд лікаря-гінеколога;
• проходження мамографії.

Всі описані дослідження є поверхневими і не дають повної впевненості у відсутності недуги. Отримати повнішу інформацію про схильність до розвитку раку можна, здавши кров на виявлення онкомаркерів: альфа-фетопротеїну, раковоембріональний антиген, СА-125, СА-15-3, СА-19-9, СА-242, простатспецифічний антиген. Наявність одного або кількох маркерів свідчить про розвиток пухлини.

Як передається рак: зовнішні та внутрішні фактори

У процесі розвитку онкології в тілі людини утворюється пухлина, яка буває доброякісною та злоякісною. Доброякісна пухлина в більшості випадків видаляється і більше не турбує, зі злоякісною пухлиною доводиться боротися роками, але в деяких випадках її так і не вдається перемогти.

Виникнення одного із найскладніших захворювань 21-го століття обумовлено впливом внутрішніх та зовнішніх факторів.

Зовнішні фактори

• Радіація.
• Ультрафіолетове випромінювання.
• Канцерогени.
• Деякі віруси.
• Тютюновий дим.
• Забруднення повітря.

Під впливом зовнішніх чинників відбувається мутація клітин ураженого органу. Клітини починають ділитися з великою швидкістю і з'являється пухлина.

Внутрішні фактори розвитку ракової пухлини

Під впливом внутрішніх чинників розуміють спадковість. Схильність до виникнення раку обумовлена ​​зниженням здатності організму до відновлення ураженого ланцюжка ДНК, тобто імунітет до онкозахворювання знижений, внаслідок чого схильність до раку збільшується.

Досі вчені по всьому світу сперечаються про причини виникнення та способи передачі ракових клітин. На даному етапі досліджень було виявлено, що уражена клітина утворюється в результаті генетичних мутацій. Протягом усього життя такі клітини мутують під впливом зовнішніх факторів.

Через відсутність методів впливу на мутацію способи прогнозування розвитку ракових клітин не визначені, тому сучасне лікування онкозахворювань лише дозволяє впливати на результат, пригнічуючи зростання пухлини за рахунок хіміотерапії та променевої терапії.

Типи раку, які зумовлені спадковими факторами

У деяких випадках рак передається у спадок, але слід розуміти, що це дуже маленька частка ймовірності. Лікарі назвали типи онкологій, які найчастіше передаються у спадок:

• Рак грудей. При спадковій мутації деяких генів ймовірність виникнення раку молочної залози підвищується до 95%. Наявність цього раку у найближчих родичів підвищує ризик вдвічі.
• Рак яєчників. Поява злоякісної пухлини на яєчниках підвищується вдвічі за наявності цієї недуги у близьких родичів.
• Рак легенів. Має сімейну схильність. Різкий розвиток провокує куріння. Тому, відповідаючи на запитання, чи передається рак у спадок від батька, можна стверджувати, що якщо людина відмовиться від куріння, то негативних наслідків можна уникнути.
• Рак шлунку. 15% хворих на цей вид онкології мають близьких родичів з таким самим діагнозом. Виразка шлунка, панкреатити та інші види захворювань шлунково-кишкового тракту провокують розвиток ракових клітин.

Найчастіші причини появи раку

Якщо ви ставите питання про те, як передається рак, то можете не хвилюватися, тому що лікарями все-таки доведено, що 90% виникнення онкології пов'язано з впливом зовнішніх факторів:

• Куріння. 30% випадків спричинено тютюнопалінням.
• Неправильне харчування. 35% хворих мали проблеми із травленням через неправильне харчування.
• інфекції. 14% пацієнтів захворіли внаслідок серйозного інфекційного захворювання.
• Вплив на організм канцерогену. Складає 5% від усіх випадків.
• Іонізація та ультрафіолетове випромінювання. 6% хворих були схильні до регулярного опромінення.
• Алкоголь. 2% пацієнтів мали алкогольну залежність.
• Забруднене довкілля. 1 % випадків посідає регіони із сильним забрудненням повітря важкими хімічними речовинами.
• Малоактивний спосіб життя. 4% хворих ведуть малорухливий спосіб життя.

Які висновки можна зробити?

На одне питання про рак можна відповісти однозначно. Чи можна заразитися онкологією повітряно-краплинним шляхом? Звичайно ж ні. Так, рак – це вірус, але утворюється він усередині людського організму, а не надходить ззовні. І все-таки, як передається рак? Заразитися онкологією неможливо жодним відомим шляхом. Мутації клітин передаються виключно генетично. До того ж людина, схильна до такого страшного захворювання, як рак, потребує підтримки, спілкування та піклування, а ніяк не ізоляції та зневаги. Ніхто не застрахований, немає вакцини від раку, а єдине, що людина може зробити – це вести здоровий спосіб життя.

Багатьох також лякає питання, як передається рак крові. Відповідь однозначна - вона не передається через кров! Потрапляючи в організм здорової людини, уражені клітини просто вийдуть з організму через якийсь час, не завдавши жодної шкоди.

Лікарі та вчені всього світу не перестають працювати над методами діагностики та лікування онкологічних захворювань. Не за горами час, коли стан здоров'я можна буде дізнатися з моментального аналізу крові. А поки цей час не настав, важливо уважно ставитися до свого здоров'я, слухати та чути свій організм, адже в деяких випадках рак передається у спадок. Своєчасне звернення до фахівців допоможе зберегти вам життя та уберегти ваших близьких від втрати дорогих людей.

Поняття "рак" поєднує понад 100 різних захворювань, основною характеристикою яких є неконтрольований та ненормальний поділ клітин. Нагромадження цих клітин утворює патологічну тканину, звану пухлиною.

Деякі форми раку, такі, як рак крові, не утворюють пухлинну масу.

Пухлини бувають доброякісні (неракові) чи злоякісні (ракові). Доброякісні пухлини можуть зростати, але вони не здатні поширюватися у віддалені частини організму та зазвичай не загрожують життю пацієнта. Злоякісні пухлини в процесі свого зростання проникають в оточуючі органи та тканини і здатні поширюватися зі струмом крові та лімфи у віддалені частини організму (метастазувати).

Деякі різновиди злоякісних пухлин можуть уражати лімфатичні вузли. Лімфатичні вузли в нормі є крихітними структурами, що мають форму квасолевого боба. Їх основною функцією є фільтрація проходить через них потоку лімфи та її очищення, що має велике значення у функціонуванні імунного захисту організму.

Лімфатичні вузли розташовуються у вигляді скупчень у різних частинах організму. Наприклад, на шиї, пахвових та пахвинних областях. Злоякісні клітини, що відокремилися від пухлини, можуть подорожувати організмом зі струмом крові та лімфи, осідаючи в лімфовузлах та інших органах і даючи там початок новому пухлинному зростанню. Цей процес і називається метастазування.

Метастатичну пухлину називають на ім'я того органу, де вона зародилася, наприклад, якщо рак молочної залози поширився на тканину легені, то його називають метастатичним раком молочної залози, а не раком легені.

Злоякісні клітини можуть зародитися будь-де організму. Пухлину називають залежно від типу клітин, у тому числі вона сталася. Наприклад, назва "карцинома" носять усі пухлини, що утворилися з клітин шкіри або тканини, що покриває поверхню внутрішніх органів і протоки залоз. "Саркоми" беруть початок із сполучної тканини, такої як м'язова, жирова, фіброзна, хрящова або кісткова.

Статистика онкологічних захворювань

Після захворювань серцево-судинної системи, рак є другою за частотою причиною смерті в розвинених країнах. Середній показник 5-річного виживання після встановлення діагнозу "рак" (незалежно від локалізації) в даний час становить близько 65%.

Найбільш поширеними видами ракових пухлин, якщо не враховувати широко поширені в літньому віці базальноклітинний і сквамозний рак шкіри, є рак молочної залози, простати, легень і товстого кишечника.

Не дивлячись на те, що в різних країнах частота окремих варіантів пухлин дещо відрізняється, але практично повсюдно в розвинених країнах рак легень, товстого кишечника, молочної та підшлункової залози, а також рак простати - 5 найбільш поширених причин смерті від раку.

Рак легенів залишається причиною смертності від раку, і більшість цих смертей викликано курінням. За останнє десятиліття смертність від раку легені серед чоловіків почала знижуватися, але відзначається зростання захворюваності на рак легені серед жінок.

Чинники ризику в онкології

До "чинників ризику" відносять будь-які обставини, які підвищують ймовірність розвитку захворювання у певної людини. Деякі фактори ризику можна контролювати, такі як куріння тютюну або певні інфекції. Інші фактори ризику, такі як вік чи належність до певної етнічної групи, контролю не піддаються.

Хоча відомо безліч факторів ризику, здатних впливати на виникнення ракових захворювань, для більшості з них поки не з'ясовано, може чи ні той чи інший фактор викликати захворювання самостійно або лише у поєднанні з іншими факторами ризику.

Підвищений ризик розвитку раку

Розуміння індивідуального ризику розвитку раку дуже важливе. Ті пацієнти, у сім'ях яких були випадки захворюваності або смерті від раку, особливо у молодому віці, потрапляють до групи підвищеного ризику. Наприклад, жінка, чия мати чи сестра мали рак молочної залози, мають подвоєний ризик розвитку цієї пухлини порівняно з тими, у сім'ях яких не було цього захворювання.

Ті пацієнти, в сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на ракові пухлини, повинні починати регулярні скринігові обстеження в молодшому віці і проходити їх частіше. Пацієнти з встановленим генетичним синдромом, що передається в сім'ї, можуть пройти спеціальне генетичне тестування, на підставі якого визначатиметься індивідуальний ризик для кожного члена сім'ї.

Генетика раку

Сьогодні стало зрозуміло значно більше про взаємозв'язок між виникненням раку та генетичними змінами. Віруси, ультрафіолетове випромінювання, хімічні агенти та багато іншого здатне пошкоджувати генетичний матеріал людини, і якщо при цьому уражаються певні гени, у людини може розвинутися рак. Для того, щоб розуміти, пошкодження якихось конкретних генів здатне ініціювати рак, і як це відбувається, необхідно отримати основу знань про гени та генетику.

Гени

- це крихітна та компактно упакована речовина, розташована в самому центрі будь-якої живої клітини - у її ядрі.

Вони є функціональним та фізичним носієм інформації, яка передається від батьків до дітей. Гени контролюють більшість процесів, що відбуваються всередині організму. Деякі гени відповідають за такі риси зовнішності, як колір очей чи волосся, інші - за групу крові, але є група генів, що відповідає за розвиток (вірніше - нерозвиток) раку. Деякі гени несуть функцію захисту від виникнення "ракових" мутацій.

Гени складаються з ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і розташовані всередині особливих тілець, званих "хромосоми", що знаходяться в кожній клітині організму.

Гени кодують інформацію про структуру білків. Білки виконують в організмі власні специфічні функції: деякі сприяють зростанню та поділу клітин, інші беруть участь у захисті від інфекцій. Кожна клітина в тілі людини містить близько 30 тисяч генів і на основі кожного гена синтезується свій білок, який має унікальну функцію.

Спадкова інформація про захворювання у хромосомах

У нормі кожна клітина організму містить 46 хромосом (23 пари хромосом). Деякі гени у кожній хромосомі людина отримує від мами, інші - від тата. Пари хромосом від 1 до 22 послідовно пронумеровані і називаються "аутосомними". 23 пара, яку називають "статевими хромосомами", визначає стать дитини, що народжується. Статеві хромосоми називаються "Х" ("ікс") та "У" ("ігрок"). Дівчатка мають у своєму генетичному наборі дві "Х"-хромосоми, а хлопчики - "Х" та "У".

Гени та рак

При нормальній, злагодженій роботі гени підтримують нормальний поділ та зростання клітин. Коли ж у генах відбувається ушкодження – "мутація" – може розвинутися рак. Ген, що мутував, є причиною того, що в клітині виробляється ненормальний, неправильно працюючий білок. Цей ненормальний білок за своєю дією може бути корисним для клітини, так і індиферентний і навіть небезпечний.

Можливе виникнення двох важливих типів мутацій генів.

• Якщо мутація здатна передаватися від одного з батьків до дитини, її називають "герміногенною". Коли подібна мутація передається від батьків до дитини, вона присутня в кожній клітині організму цієї дитини, в тому числі і в клітинах репродуктивної системи - сперматозоїдах або яйцеклітинах. Оскільки подібна мутація міститься у клітинах репродуктивної системи. То вона передається з покоління до покоління. Герміногенні мутації відповідають за розвиток менш як 15% злоякісних пухлин. Такі випадки раку називають "сімейними" (тобто такими, що передаються в сім'ях) формами раку.
• Більшість випадків злоякісних пухлин розвиваються внаслідок цілої серії генетичних мутацій, що відбуваються протягом життя окремої людини. Такі мутації називають "придбаними", оскільки вони є вродженими. Більшість набутих мутацій викликаються факторами навколишнього середовища, такими як вплив токсинів або агентів, що викликають рак. Рак, що розвивається в цих випадках, носить назву "спорадичного". Більшість вчених дотримуються думки, що для виникнення пухлини потрібна ціла низка мутацій у кількох генах у певній групі клітин. Деякі люди можуть нести у своїх клітинах вищу кількість вроджених мутацій, ніж інші. Таким чином, навіть у рівних умовах навколишнього середовища, при дії однакової кількості токсинів, деякі люди мають вищий ризик розвитку раку.

Гени-супресори пухлини та онкогени

Відомі два основні різновиди генів, мутації в яких здатні викликати розвиток раку - це "гени-супресори пухлини" та "онкогени".

Гени-супресорипухлини мають захисні властивості. В нормі вони лімітують зростання клітин шляхом контролю за кількістю клітинних поділів, відновленням пошкоджених молекул ДНК і своєчасною клітинною загибеллю. Якщо в структурі гена-супресора пухлини відбувається мутація (внаслідок вроджених причин, факторів довкілля або в процесі старіння), клітини отримують можливість рости і ділитися безконтрольно і можуть з часом сформувати пухлину. Близько 30 генів-супресорів пухлини відомо в організмі на сьогоднішній день, серед них гени BRCA1, BRCA2 та p53. Відомо, що близько 50% усіх злоякісних пухлин розвиваються за участю пошкодженого або втраченого гена р53.

Онкогениє версіями прото-онкогенів, що мутували. У нормальних умовах протоонкогени визначають кількість циклів поділу, які може пережити здорова клітина. Коли в цих генах відбувається мутація, клітина отримує здатність швидко та необмежено ділитися, пухлина утворюється через те, що ніщо не обмежує клітинний ріст та поділ. На сьогоднішній день добре вивчено вже кілька онкогенів, таких як "HER2/neu" та "ras".

У процесі розвитку злоякісної пухлини беруть участь кілька генів

Для розвитку раку необхідне виникнення мутацій у кількох генах однієї клітини, що порушує баланс клітинного зростання та поділу. Деякі з цих мутацій можуть бути спадковими і вже є в клітці, інші ж можуть відбутися протягом життя людини. Різні гени можуть непередбачено взаємодіяти один з одним або і з факторами зовнішнього середовища, в результаті призводячи до виникнення раку.

На підставі сучасних знань про шляхи виникнення пухлин розробляються нові підходи до боротьби з раком, метою яких є зворотний розвиток результатів мутацій у генах-супресорах пухлини та онкогенах. Щорічно відбувається дослідження нових генів, що беруть участь у процесі утворення пухлин.

Медична історія сім'ї

"Сімейне дерево" дає наочну інформацію про представників різних поколінь сім'ї та їх родинні взаємини. Знання медичної історії сім'ї здатне допомогти вашому сімейному лікарю зрозуміти, які спадкові фактори ризику загрожують вашій родині. Генетичні дослідження можуть у деяких випадках уможливити точне передбачення персонального ризику розвитку пухлини, однак поряд з цим складання сімейної медичної історії може бути дуже корисним для складання найбільш вірного прогнозу. Це відбувається тому, що сімейна медична історія відображає ширшу картину, ніж спектр генів, що вивчаються, оскільки на здоров'я членів сім'ї впливають додаткові фактори ризику, такі як навколишнє середовище, поведінкові звички та рівень культури.

Для сімей, у яких зустрічається підвищений рівень захворюваності на ракові пухлини, вивчення медичного родоводу може бути важливим кроком у напрямку попередження та ранньої діагностики захворювання. В ідеальній ситуації це могло б знизити ризик захворювання шляхом зміни звичок і стилю життя індивідуума, який має негативний спадковий фактор. Наприклад: відмова від куріння, зміна життєвих звичок у бік здорового способу життя, регулярні фізичні навантаження та збалансоване харчування – все це має певне профілактичне значення. Важливо відзначити, що навіть наявність факторів ризику (тобто будь-яких факторів, що підвищують ризик захворіти) ракових пухлин не означає зі 100% ймовірністю, що у даного індивідууму розвинеться рак, це лише означає, що він повинен бути обізнаний про свій підвищений ризик захворіти .

Будьте відвертими з членами сім'ї під час обговорення проблеми

Якщо Вам поставлений діагноз "рак", не соромтеся обговорити Вашу проблему з членами сім'ї, можливо, що це допоможе їм зрозуміти необхідність регулярних перевірок здоров'я, таких як мамографія або колоноскопія як стратегія раннього виявлення та повного лікування захворювання. Поділіться з вашою сім'єю інформацією про лікування, препарати, які ви приймаєте, іменами та спеціальністю ваших лікарів та клініки, в якій ви отримуєте лікування. У разі виникнення невідкладної ситуації зі здоров'ям ця інформація може виявитися рятівною. У той же час, отримання більш докладних знань про медичну історію сім'ї може бути корисним для вашого власного лікування.

Як збирати медичну історію своєї родини?

Яким би шляхом ви не йшли, слід пам'ятати, що найбільш інформативною і корисною є така медична історія, яка зібрана максимально детально і ретельно. Важлива інформація не лише про батьків та братів-сестер, а й історія захворювань дітей, племінників, бабусь, дідусів, тіток та дядьків. Для тих сімей, у яких підвищена захворюваність на ракові пухлини, рекомендується:

• Зібрати інформацію щонайменше про 3-x покоління родичів;
• Ретельно проаналізувати інформацію про здоров'я родичів як з боку матері, так і з боку батька, оскільки існують генетичні синдроми, які успадковуються як жіночою, так і чоловічою лінією;
• Вказати в родоводі інформацію про етнічну приналежність по чоловічій та жіночій лінії, оскільки деякі генетичні зміни найчастіше зустрічаються серед представників певних етнічних груп;
• Записати інформацію про будь-які медичні проблеми кожного родича, оскільки навіть ті стани, які здаються незначними і не пов'язаними з основним захворюванням, можуть бути ключем до інформації про спадкове захворювання та індивідуальний ризик;
• Для кожного родича, у якого було виявлено злоякісне новоутворення, слід зазначити:
  • дату народження;
  • дату та причину смерті;
  • тип та локалізацію пухлини, (якщо доступні медичні документи, то вкрай бажано додати копію гістологічного висновку);
  • вік, у якому було встановлено діагноз "рак";
  • вплив канцерогенів (наприклад: куріння, професійні чи інші шкідливості, здатні викликати рак);
  • методи, якими було встановлено діагноз та способи лікування;
  • історію інших медичних проблем;

Проаналізуйте свою сімейну медичну історію

Коли буде зібрано всю доступну сімейну медичну інформацію, її необхідно обговорити з особистим лікарем. На підставі цієї інформації він зможе зробити висновки про наявність факторів ризику тих чи інших захворювань, скласти індивідуальний план перевірок здоров'я з урахуванням властивих конкретному пацієнтові факторів ризику та дати рекомендації щодо необхідних змін способу життя та звичок, які будуть спрямовані на запобігання розвитку хвороби.

Також необхідно обговорити історію сімейних хвороб зі своїми дітьми та іншими родичами, оскільки це може бути корисним для них у сенсі розуміння відповідальності за своє здоров'я та формування способу життя, здатного запобігти розвитку захворювання.

Генетичне обстеження

Додатково до виявлення поведінкових та професійних факторів ризику аналіз сімейної медичної історії може свідчити про необхідність проведення генетичного тестування, при якому проводиться вивчення генетичних маркерів, що свідчать про підвищений ризик того чи іншого захворювання, виявляються носії захворювання, проводиться безпосередня діагностика або визначається ймовірний перебіг хвороби.

Загалом, ознаки, що змушують запідозрити сімейне носійство вродженого синдрому схильності до ракових захворювань, такі:

• Повторні випадки захворюваності на рак у близьких родичів, особливо у кількох поколіннях. Один і той же тип пухлини, що виникає у родичів;
• Виникнення пухлини в надзвичайно молодому віці (молодше 50 років);
• Випадки повторних злоякісних пухлин у одного й того пацієнта;

Сімейна медична історія, що містить будь-яку з цих ознак, може вказувати на підвищений ризик розвитку раку у членів цієї сім'ї. Дану інформацію необхідно обговорити зі своїм лікарем, і на підставі його порад прийняти рішення про подальшу тактику щодо зниження індивідуального ризику захворювання.

ЗА та ПРОТИ генетичного тестування

Якби ви самі та члени вашої родини мали підвищений ризик розвитку ракових пухлин, чи бажали ви знати про це? Чи повідомили б іншим членам сім'ї? Генетичне тестування сьогодні уможливило в певних випадках ідентифікувати тих потенційних пацієнтів, які перебувають у групі ризику розвитку раку, але ухвалення рішення про проходження цих тестів має ґрунтуватися на розумінні проблеми. Результати тестів можуть порушити душевну рівновагу людини та викликати негативні емоції стосовно власного здоров'я та здоров'я сім'ї. Перш ніж зважитися на проходження генетичного дослідження, проконсультуйтеся з лікарем, фахівцем-генетиком та своїми близькими. Ви повинні бути впевнені, що готові правильно сприйняти цю інформацію.

Гени, їх мутації та генетичні тести

Гени містять у собі певну інформацію, яка передається від батьків до дітей. Різні варіанти генів, а також зміни їхньої структури, прийнято називати мутаціями. Якщо подібна форма гена, що мутувала, була отримана дитиною від своїх батьків, то йдеться про вроджену мутацію. Не більше 10% всіх випадків раку є наслідком вроджених мутацій. Тільки в окремих випадках одинична мутація здатна викликати розвиток раку. Однак деякі певні мутації здатні підвищувати ризик носія захворіти на рак. Генетичні випробування здатні виміряти індивідуальний ризик захворювання. Сьогодні не існує аналізу, який би зі 100% ймовірністю передбачав розвиток злоякісної пухлини, але тести можуть виявити ризик індивідуума, якщо він вищий, ніж у популяції в середньому.

Докази "ЗА" генетичне тестування

Люди вирішують пройти генетичне тестування на схильність до розвитку злоякісних пухлин із різних причин, залежно від конкретної ситуації. Хтось хоче розуміти можливу причину захворювання, хто вже розвинувся, хтось - ризик розвитку раку в майбутньому або визначити, чи є він носієм захворювання. Бути носієм захворювання означає, що людина має у своєму геномі ("носить") ген певного захворювання за відсутності ознак розвитку самої хвороби, пов'язаної з цим геном. Оскільки носії можуть передавати дефектний ген своїм дітям, генетичне дослідження може бути корисним визначення ступеня ризику для планованого потомства.

Рішення пройти дослідження є індивідуальним, для прийняття якого необхідно проконсультуватися зі своєю сім'єю та лікарем.

Підставою для проходження генетичного тестування можуть бути такі міркування:

• Результат тестування може бути основою для своєчасного медичного втручання.У деяких випадках індивідууми з генетичною схильністю можуть отримати можливість знизити ризик розвитку хвороби. Наприклад, жінкам, які є носіями гена схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників (BRCA1 або BRCA2 рекомендується проведення превентивної хірургічної операції. Також, особам з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, рекомендується проходити більш приватні діагностичні обстеження, уникати .
• Генетичне дослідження може знизити рівень тривоги.Якщо хтось має кілька родичів, хворих на рак, що може бути ознакою наявності в сім'ї генетичної схильності до злоякісних захворювань, то результат генетичного тестування здатний зняти стурбованість.
• Запитання, які необхідно поставити перед тим, як пройти тести:перед тим, як зважитися на генетичне дослідження, ви повинні бути абсолютно впевненим, що розумієте всі ризики, пов'язані з отриманням результату цих тестів і маєте достатньо підстав для того, щоб пройти це дослідження. Також корисно подумати про те, що ви робитимете з результатами. Нижче наведено кілька факторів, які допоможуть вам прийняти рішення:
  • Чи є у мене сімейна історія ракових захворювань чи члени сім'ї, у яких пухлина розвинулася у відносно молодому віці?
  • Яким буде моє сприйняття результатів тестування? Хто допоможе мені використати цю інформацію?
  • Чи змінить знання результату тестів мій медичний супровід чи медичний супровід моєї родини?
  • Якщо генетична схильність буде виявлена, які кроки я готовий зробити, щоб мінімізувати мій особистий ризик?
• Додаткові фактори, що впливають на ухвалення рішення:
  • Генетичні тести мають певні обмеження та психологічні наслідки;
  • Результати тестування можуть викликати депресію, тривогу чи почуття провини.

Якщо хтось отримує позитивний результат тестів, це може спричинити тривогу чи депресію щодо ймовірності розвитку раку. Деякі люди починають вважати себе хворими, навіть у тому випадку, якщо пухлина не розвинеться у них ніколи. Якщо ж хтось не є носієм мутантного варіанта гена, у той час, як інші члени сім'ї є ними, цей факт може викликати у нього почуття провини (так званої "вини, що вижив").

• Тестування може бути причиною напруженості між членами сім'ї. У деяких ситуаціях індивід може відчувати відповідальність за те, що члени його сім'ї виявилися носіями несприятливої ​​спадковості. що з'ясувалося завдяки його ініціативі провести тестування. Це може спричинити розвиток напружених відносин у сім'ї.
• Тестування може забезпечувати хибне почуття захищеності.

Якщо результати генетичного тестування людини виявляються негативними, це означає, що ця людина абсолютно захищена від розвитку раку. Це лише означає, що його особистий ризик не перевищує середній ризик розвитку раку в популяції.

• Результати тестування можуть бути неясними для інтерпретації. Генотип конкретного індивіда може нести унікальні мутації, які ще не досліджені на схильність до розвитку ракових пухлин. Або конкретний набір генів може містити мутацію, яку неможливо визначити за допомогою доступних тестів. У будь-якому випадку, це унеможливлює визначення ризику розвитку ракової пухлини, і ця ситуація може послужити підставою для почуття тривожності і невпевненості.
• Результати тестів можуть порушувати питання персональної конфіденційності. Висновок, що зберігається в особистій медичній карті пацієнта, може стати відомим роботодавцю або страховій компанії. Деякі люди побоюються, що результати генетичних тестів можуть стати приводом для генетичної дискримінації.
• В даний час проведення генетичних тестів та інтерпретація їх результатів є дорогим та не оплачується фондами ЗМС або ДМС.

Генетичне консультування

Являє собою докладну інформаційну бесіду, в процесі якої лікар-генетик з поглибленою підготовкою з онко-генетики допомагає пацієнту або членам сім'ї зрозуміти значення медичної інформації, розповідає про доступні методи ранньої діагностики, оптимальні протоколи спостереження за здоров'ям членів сім'ї, необхідні програми профілактики та методи лікування. у разі розвитку захворювання.

Зазвичай план розмови включає:

• Визначення та обговорення існуючого ризику. Детальне роз'яснення значення виявленої генетичної схильності. Інформування про доступні методи дослідження та допомогу сім'ї у здійсненні власного вибору;
• Обговорення існуючих методів діагностики та лікування у разі розвитку пухлини. огляд доступних способів раннього виявлення пухлини або профілактичного лікування;
• Обговорення користі тестування та ризиків, яке воно таїть у собі. Докладне роз'яснення обмежень методу генетичного тестування, точності результатів аналізів та тих наслідків, до яких може призвести отримання результатів тестування;
• Підписання поінформованої згоди. Повторення інформації про можливості діагностики та лікування ймовірного захворювання. Уточнення ступеня розуміння пацієнтом інформації, що обговорюється;
• Обговорення з пацієнтів питань конфіденційності генетичних досліджень;
• Роз'яснення можливих психологічних та емоційних наслідків проходження тестування. Допомога пацієнту та сім'ї у подоланні емоційних, психологічних, медичних та соціальних труднощів, до виникнення яких можуть призвести знання про схильність до розвитку злоякісного захворювання.

Які питання слід поставити фахівцю з генетики раку?

Розмова з фахівцем з генетики раку включає збір інформації про захворювання, які зустрічалися у вашій родині. На підставі цієї бесіди будуть зроблені висновки про ваш індивідуальний ризик розвитку ракової пухлини та необхідність проведення спеціальних генетичних тестів та онкологічного скринінгу. Плануючи візит до фахівця-генетика, необхідно зібрати якомога більше інформації про медичну історію вашої родини, оскільки це дозволить отримати максимальну користь з вашої розмови.

Які дані можуть бути корисними?

• По-перше, ваші медичні записи, витяги, результати інструментальних методів обстеження. аналізів та гістологічних висновків, якщо колись проводилася біопсія або операція;
• Список членів вашої сім'ї із зазначенням віку, захворювань, для померлих - дати та причини смерті. До списку слід включити батьків, братів та сестер, дітей, дядьків та тіток, племінників, дідусів, бабусь, а також двоюрідних сестер та братів;
• Інформацію, що стосується різновидів пухлин, які зустрічалися у вашій сім'ї та віці членів сім'ї до моменту захворювання на рак. Якщо є гістологічні висновки. Вони будуть дуже корисними.

Які питання слід обговорити під час консультації?

• Вашу особисту медичну історію та план скринінгової діагностики;
• Сімейну захворюваність на пухлини. Зазвичай складається генеалогічне дерево, що включає щонайменше 3 покоління, на якому зазначається, у кого і в якому віці виникло захворювання;
• Ймовірність спадкового ракового синдрому у вашій родині;
• Достовірність та обмеження генетичного тестування у Вашому випадку;
• Вибір найінформативнішої стратегії проведення генетичного тестування.

Після закінчення консультації Ви отримаєте письмовий висновок щодо Вашого випадку, копію цього висновку доцільно передати лікарю. Якщо в результаті консультації стане очевидною необхідність проведення генетичного тестування, після отримання результатів знадобиться повторний візит до фахівця-генетика.

Генетичне тестування

Генетичне тестування є аналізом ДНК, РНК, хромосом людини та деяких білків, які дозволяють передбачати ризик розвитку того чи іншого захворювання, визначати носіїв змінених генів, точно діагностувати захворювання або заздалегідь передбачати його прогноз. Сучасній генетиці відомо більше 700 аналізів на різні захворювання, серед яких рак молочної залози, яєчників, товстого кишечника та інших більш рідкісних варіантів пухлин. Щороку в клінічну практику вводяться дедалі нові генетичні тести.

Генетичні дослідження, спрямовані на виявлення ризику розвитку злоякісних пухлин, є "предиктивними" (передбачуваними) дослідженнями, що означає, що результати аналізів можуть допомогти у визначенні ймовірності розвитку певної пухлини у того чи іншого пацієнта протягом його життя. Однак, не кожен носій пухлини-асоційованого гена захворіє протягом свого життя на злоякісне захворювання. Наприклад, жінки-носійки певної мутації мають ризик захворіти на рак молочної залози, що дорівнює 25%, тоді як 75% з них залишаться здоровими.

Онколог у Москві рекомендує проходження генетичного тестування лише пацієнтам, хто має високий ризик носійства вродженої генетичної мутації, визначальний ризик розвитку злоякісної пухлини.

Нижче наведено фактори, які дозволять визначити пацієнтів групи ризику:

• наявність сімейної історії ракового захворювання;
• три або більше родичів по одній лінії хворіють на одну і ту ж або взаємопов'язані форми раку;
• Ранній розвиток захворювання. У двох або більше родичів захворювання діагностовано відносно ранньому віці;
• Множинні пухлини. Дві або більше пухлини, що розвинулися в одного і того ж члена сім'ї.

Багато генетичних тестів розробляються для ідентифікації тих мутацій, які підвищують ризик розвитку раку, але не завжди доступні методи запобігання розвитку пухлини, в багатьох випадках на підставі генетичного тестування можна діагностувати пухлину якомога раніше. Тому перш ніж зважитися на проведення генетичних досліджень, пацієнт повинен повністю усвідомлювати, який психологічний тягар може принести знання про підвищений онкологічний ризик. Процедура обстеження починається з підписання "інформованої згоди на проведення генетичного тестування", в якій пояснюється суть та специфіка запланованого

– різнорідна група злоякісних пухлин різних органів, обумовлених успадкуванням одного або кількох генів, що викликають певну форму раку або підвищують ймовірність її розвитку. Діагностуються на підставі сімейного анамнезу, генетичних аналізів, симптомів та даних додаткових досліджень. Тактика лікування визначається типом та поширеністю неоплазії. Найважливішу роль відводять профілактиці розвитку новоутворень, яка включає регулярні обстеження хворого, виключення факторів ризику, лікування передракових захворювань і видалення органів-мішеней.

Загальні відомості

Спадкові форми раку – група злоякісних новоутворень, зумовлених мутацією одного чи кількох генів, що передаються у спадок. Складають близько 7% загальної кількості онкологічних захворювань. Імовірність появи пухлини суттєво варіює залежно від конкретної генетичної мутації та умов життя носіїв гена. Існують так звані «ракові сім'ї», в яких на злоякісні неоплазії страждає до 40% кревних родичів.

Сучасний рівень розвитку генетичних досліджень дозволяє достовірно встановлювати наявність дефектних генів у членів сімей, що входять до групи ризику виникнення спадкових форм раку. У зв'язку з цим сучасні вчені та практичні лікарі все більше акцентують увагу на профілактичних заходах, спрямованих на запобігання захворюванням цієї групи. Діагностику та лікування спадкових форм раку здійснюють генетики, фахівці у сфері онкології, гастроентерології, пульмонології, ендокринології та інших областей медицини.

Причини виникнення спадкових форм раку

Сучасні дослідження достовірно підтверджують версію про генетичну природу раку. Встановлено, що причиною розвитку всіх форм онкологічних захворювань є мутації ДНК, у яких утворюється клон клітин, здатних до неконтрольованого розмноження. Попри генетично обумовлену природу злоякісних пухлин, в повному обсязі неоплазии є спадковими формами раку. Зазвичай виникнення неоплазій зумовлене соматичними мутаціями, що не передаються у спадок, викликаними іонізуючим випромінюванням, контактом з канцерогенами, деякими вірусними інфекціями, зниженням імунітету та іншими факторами.

Істинно спадкові форми раку зустрічаються рідше спорадичних. При цьому ризик розвитку злоякісної неоплазії вкрай рідко становить 100% - генетичні порушення, які обов'язково викликають рак, виявляються лише у 1 людини з 10 тисяч населення, в інших випадках йдеться про більш менш виражену схильність до виникнення певних онкологічних поразок. Близько 18% здорових людей мають двох або більше родичів, які страждають на онкологічні захворювання, проте частина таких випадків зумовлена ​​збігами та впливом несприятливих зовнішніх факторів, а не спадковими формами раку.

Фахівці змогли виділити ознаки спадкового пухлинного фенотипу:

• Молодий вік хворих на момент появи симптомів захворювання
• Схильність до множинної поразки різних органів
• Двосторонні неоплазії парних органів
• Спадкування онкологічного захворювання відповідно до законів Менделя.

Слід враховувати, що з хворих зі спадковими формами раку можуть виявлятися в повному обсязі перелічені вище ознаки. Однак виділення таких параметрів дозволяє з достатньою впевненістю диференціювати спадкові пухлини від спорадичних. З урахуванням характеру успадкованої ознаки виділяють такі варіанти передачі генетичних аномалій:

• Спадкування гена, що провокує розвиток певного онкологічного захворювання
• Спадкування гена, що підвищує ймовірність розвитку певного онкологічного ураження
• Спадкування кількох генів, що викликають рак або підвищують ризик його виникнення.

Механізми розвитку спадкових форм раку поки що остаточно не встановлені. Вчені припускають, що найімовірнішими є збільшення кількості клітинних мутацій, зниження ефективності усунення мутацій на клітинному рівні та зниження ефективності елімінації патологічно змінених клітин на рівні організму. Причиною збільшення кількості клітинних мутацій є спадково обумовлене зниження рівня захисту зовнішніх мутагенів чи порушення функцій певного органу, що викликає посилену проліферацію клітин.

Причиною зниження ефективності усунення мутацій на клітинному рівні при спадкових формах раку може стати відсутність або нестача активності певних ферментів (наприклад, при пігментній ксеродермі). Зниження елімінації змінених клітин лише на рівні організму може бути викликано спадково зумовленими розладами імунітету чи вторинним придушенням імунної системи при сімейних порушеннях метаболізму.

Спадкові форми раку жіночої репродуктивної системи

Існує кілька синдромів, що характеризуються високим ризиком розвитку онкологічних захворювань жіночої репродуктивної системи. При трьох синдромах передаються пухлини одного органу: рак яєчників, рак матки та рак молочної залози. За інших спадкових форм раку виявляється схильність до розвитку неоплазій різних локалізацій. Виділяють сімейний рак яєчників та молочної залози; сімейний рак яєчників, матки та молочної залози; сімейний рак яєчників, матки, молочної залози, ШКТ та легень; сімейний рак матки та ШКТ.

Усі перелічені спадкові форми раку може бути зумовлені різними генетичними аномаліями. Найбільш поширеними генетичними дефектами є мутації генів-супресорів пухлини BRCA1 та BRCA2. Ці мутації присутні у 80-90% пацієнток із спадковим раком яєчників та молочної залози. Разом з тим, при деяких синдромах дані мутації виявляються лише у 80-45% хворих, що свідчить про наявність інших ще невивчених генів, що провокують розвиток спадкових форм раку жіночої репродуктивної системи.

Для пацієнток із спадковими синдромами характерні певні особливості, зокрема – ранній наступ менархе, часті запальні та диспластичні процеси (мастопатія, ендометріоз, запальні захворювання жіночих статевих органів), висока поширеність цукрового діабету. Діагноз виставляють на підставі сімейної історії та даних молекулярно-генетичних досліджень.

При виявленні схильності до спадкових форм раку проводять розширене обстеження, рекомендують відмовитися від шкідливих навичок, призначають спеціальну дієту, здійснюють корекцію гормонального профілю. Після досягнення віку 35-45 років за показаннями профілактично виконують двосторонню мастектомію або оваріектомію. План лікування пухлин, що сформувалися, складають відповідно до загальних рекомендацій для неоплазій відповідної локалізації. Спадкові новоутворення цієї групи протікають досить сприятливо, п'ятирічна виживання за таких форм раку в 2-4 рази вище, ніж при спорадичних випадках захворювання.

Спадкові форми раку травної системи

Існує велика група спадкових синдромів з високою ймовірністю виникнення пухлин шлунково-кишкового тракту. Найбільш поширеним є синдром Лінча – неполіпозний рак товстої кишки, що передається за аутосомно-домінантним типом. Поряд з карциномою товстого кишечника у хворих на синдром Лінча можуть виявлятися рак сечоводу, рак тонкої кишки, рак шлунка та рак тіла матки. Захворювання може бути зумовлене термінальними мутаціями різних генів, найчастіше – MLH1, MSH2 та MSH6. Можливість розвитку синдрому Лінча при аномаліях цих генів коливається від 60 до 80%.

Оскільки пацієнти з цією спадковою формою раку становлять лише близько 3% від загальної кількості хворих на онкологічні захворювання товстої кишки, скринінгові генетичні дослідження вважаються недоцільними і проводяться тільки при виявленні схильності. Здоровим пацієнтам радять регулярно проходити розширене обстеження, що включає колоноскопію, гастроскопію, УЗД черевної порожнини та УЗД органів малого тазу (у жінок). З появою новоутворення рекомендують здійснювати не сегментарну резекцію, а субтотальну колектомію.

Другий за поширеністю спадковою формою раку ШКТ є сімейний аденоматоз товстого кишечника (САТК), що також передається за аутосомно-домінантним типом. Захворювання обумовлено мутацією в гені APC. Вирізняють три типи САТК: ослаблений (менше 100 поліпів), класичний (від 100 до 5000 поліпів), важкий (понад 5000 поліпів). Ризик злоякісної трансформації за відсутності лікування становить 100%. У пацієнтів з цією спадковою формою раку також можуть виявлятися аденоми тонкої кишки, дванадцятипалої кишки та шлунка, пухлини ЦНС, новоутворення м'яких тканин, множинні остеофіброми та остеоми. Усім хворим проводять щорічну колоноскопію. При загрозі малігнізації пацієнтам з важкими та класичними спадковими формами раку здійснюють колпроктектомію. При ослабленому типі САТК можлива ендоскопічна поліпектомія.

Група гамартомних поліпозних синдромів включає ювенільний поліпоз, синдром Пейца-Егерса і хвороба Коудена. Ці спадкові форми раку проявляються поліпозом шлунка, тонкого та товстого кишечника. Часто поєднуються з ураженнями шкіри. Можливе виникнення колоректального раку, пухлин шлунка та тонкого кишечника. Показано регулярні ендоскопічні дослідження ШКТ. При загрозі злоякісного переродження здійснюють ендоскопічну поліпектомію.

Спадкові форми раку шлунка поділяються на два типи: дифузний та інтестинальний. Дифузні новоутворення розвиваються за власного спадкового синдрому, зумовленого мутацією гена CDH1. Інтестинальні пухлини виявляються при інших синдромах, у тому числі – при мутаціях, що спричиняють злоякісні неоплазії яєчників та молочної залози, а також при синдромі Лінча. Ризик розвитку онкологічного захворювання при мутації гена CDH1 становить приблизно 60%. Пацієнтам рекомендують профілактичну гастроктомію). Сімейні форми захворювання виявляються досить рідко. Нефробластома часто поєднується з аномаліями розвитку сечостатевої системи. Проявляється болями та макрогематурією. Лікування - нефректомія, променева терапія, хіміотерапія. У літературі зустрічаються описи успішних органозберігаючих операцій, проте подібні втручання поки що не впроваджені у широку клінічну практику.

Синдром Лі-Фраумені є спадковою формою раку, що передається за аутосомно-домінантним типом. Виявляється раннім виникненням сарком, раку молочної залози, гострого лейкозу, неоплазій надниркових залоз та центральної нервової системи. Новоутворення зазвичай діагностуються у віці до 30 років, мають високу схильність до рецидивування. Показано регулярні профілактичні обстеження. У зв'язку з високим ризиком виникнення інших пухлин, тактика лікування вже існуючих неоплазій може відрізнятися від загальноприйнятої.

Багатьох людей, які захворіли на рак, а також їхніх родичів, цікавить питання: чи передається рак у спадок?

Фахівці-онкологи дійшли висновку, що спадковість грає свою роль передачі схильності до деяких форм раку, яка, своєю чергою, може реалізуватися за наявності деяких несприятливих зовнішніх чинників.

До онкологічних захворювань, які можуть передаватися у спадок, відносять, а також деякі злоякісні новоутворення нервової системи, ендокринних залоз.

Останні дані досліджень підтверджують, що також має генетичну схильність.

Визначення схильності

Для виявлення схильності раку слід вивчити сімейний анамнез, тобто. історію захворювань у ній. До групи підвищеного ризику потрапляють люди, в сім'ях яких траплялися випадки захворювання на рак, а саме:

За наявності в сім'ї 2-х і більше випадків розвитку раку в осіб віком до 50 років,
- за наявності у кількох членів сім'ї схожих пухлинних новоутворень,
- При повторному виявленні у родича пухлинного новоутворення.

Виявлення цих ознак має викликати певну настороженість, але, звісно, ​​означає обов'язковий розвиток злоякісної пухлини.

Більш інформативним способом виявлення схильності до онкологічної патології є молекулярно-генетичне дослідження. Ген, у якому відбувається мутація, часто стає причиною розвитку злоякісного процесу. Сьогодні фахівцям відомі багато генетичних маркерів, які вказують на схильність до раку.

Молекулярно-генетичний аналіз дозволяє виявляти «браковані» гени та розраховувати ризик передачі раку у спадок. Інформованість людини у цьому питанні дає можливість здійснювати профілактику, своєчасно виявляти захворювання та проводити терапію, а також вживати заходів щодо виключення передачі мутованих генів нащадкам.

Розглянемо докладніше деякі форми раку, які можуть передаватися у спадок.

Спадкова схильність раку грудей

Спадкова схильність раку молочної залози підтверджується численними науковими дослідженнями. Вчені виявили, що за розвиток раку молочної залози відповідають такі гени, як BRCA1 та BRCA2. Згідно зі статистикою, у разі наслідування мутації цих генів ймовірність розвитку раку грудей протягом життя становить близько 90%.

Жінка знаходиться у групі підвищеного ризику, якщо вона має кровного родича (мати, сестру) з раком грудей, особливо якщо захворювання розвинулося у молодому віці (до 40 років). Вважається, що в цьому випадку ризик розвитку цієї патології у жінки зростає вдвічі. Жінкам із групи підвищеного ризику можна порадити звернутися до фахівця за генетичною консультацією. За результатами генетичного дослідження можна зрозуміти, чи успадкована схильність до раку грудей, пов'язана з генами BRCA1 та BRCA2.

Виявлення мутації гена годі вважати фатальним вироком. Цей факт дасть можливість вжити комплексних заходів, які забезпечать ранню діагностику, а також заходи, здатні знизити ризик розвитку хвороби. Чим раніше буде виявлено спадкову схильність до раку, тим більша ймовірність запобігти його небезпечним, запущеним формам.

Спадковість при раку яєчників

При раку яєчників спадковість є причиною захворювання в 5-10% випадків. Рак яєчників, як правило, поєднується з раком грудей. За виникнення злоякісного процесу в яєчниках відповідають самі гени - BRCA1, BRCA2.

Виявлення пухлини у кровної родички (у випадку раку яєчників - незалежно від віку) збільшує індивідуальний ризик розвитку раку у жінки приблизно в 2-3 рази. Ризик ще вищий, якщо захворювання було виявлено у кількох близьких родичок.

Для жінок, які у групі ризику, проведення генетичного аналізу дозволяє визначити наявність чи відсутність генного дефекту.

Виявлення генного дефекту дає можливість здійснити своєчасну діагностику та попередити тяжкі наслідки захворювання.

Схильність до раку товстого кишечника

Рак товстого кишечника здебільшого розвивається спонтанно, проте у 30% випадків виявляється генетичний зв'язок. При спадковому характері захворювання має місце сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки (поліпоз кишечнику).

Це захворювання вважається доброякісним ураженням кишечника, проте за певних умов поліпи можуть перероджуватись у злоякісні утворення. Дослідження показали, що практично у всіх сім'ях з поліпозом кишечника виявляється ген - супресор АРС (adenomatosis polyposis coli).

У групі ризику знаходяться особи, у сім'ї яких є випадки захворювання на рак товстого кишечника у віці до 50 років або у кількох поколіннях виявлено поліпоз кишечника. Особам із групи ризику для ранньої діагностики хвороби та своєчасного початку лікування рекомендується щорічна колоноскопія.

Спадковість та рак легенів

За наявності близьких родичів із раком легені ймовірність захворювання, за даними різних фахівців, зростає на 30-50%. Як активний провокуючий фактор для генетично обумовленого раку легенів виступає куріння. Для раннього контролю та діагностики захворювання проводяться флюорографія.

Для більш точного визначення схильності до раку легені може бути проведено дослідження виявлення мутації в генах EGFR, KRAS, ALK. Навіть при виявленні мутацій у генах ризик раку можна знизити, уникаючи куріння та загазованих приміщень.

Профілактика спадкових форм раку

Для профілактики розвитку раку у людей, у сім'ях яких було діагностовано 2 і більше випадків злоякісних пухлин, рекомендується:

Проведення генетичного консультування та обов'язкових щорічних скринінгів;

Максимальний виняток із середовища проживання факторів. Це має знаходити своє відображення при виборі місця проживання, професії, а також у виборі здорового способу життя, що передбачає відмову від шкідливих звичок (куріння та зловживання алкоголем), виключення тривалого перебування на сонці, обмеження в раціоні копченостей, жирної їжі тощо. .,

Проведення заходу щодо підтримки та стимуляції імунітету, в т.ч. фармакотерапевтичними засобами.

У деяких випадках доцільним є видалення органу-мішені. У більшості випадків це відноситься до спадкових форм раку грудей та раку яєчників. Сьогодні набуває все більшого поширення (особливо в зарубіжних країнах) такий профілактичний захід боротьби зі спадковим раком молочної залози, як превентивна двостороння мастектомія (видалення обох молочних залоз). У сім'ях з раком яєчника (якщо він зустрічається 3 і більше разів) дочкам і сестрам хворих після 35 років пропонується операція з видалення яєчників – профілактична оваріектомія.

Популярні онкологічні клініки та центри

В Ізраїльському Медичному центрі Сорока успішно функціонує Інститут онкології, в якому лікарі-онкологи здійснюють ефективне лікування пацієнтів, які страждають від раку різних форм та локалізацій, забезпечуючи їм високу якість життя. Особлива увага приділяється хіміотерапевтичному лікуванню.

Міжнародний медичний центр «Чхонсім» у Південній Кореї приділяє особливу увагу питанням діагностики та лікування онкологічних захворювань. Фахівці центру проводять ефективне лікування раку кишківника, шлунка, нирок, грудей, печінки, розробивши унікальні методики терапії.