Apibrėžkite šias sąvokas genų lokusas. Geno lokuso reikšmė užsienio posakių žodyne

Locus (iš lot. locus - vieta)

chromosomos, linijinė chromosomos sritis, kurią užima vienas genas. Naudojant genetinius ir citologinius metodus, galima nustatyti geno lokalizaciją, tai yra nustatyti, kurioje chromosomoje yra tam tikras genas, taip pat jo geno padėtį kitų genų, esančių ant genų, šeimos atžvilgiu. ta pati chromosoma (žr. Genetiniai chromosomų žemėlapiai). Kaip buvo parodyta kai kuriuose mikroorganizmuose, genai, valdantys tam tikrą biocheminių reakcijų seką, yra kaimyninėse L., o L. yra ta pačia tvarka, kuria vyksta biosintetinės reakcijos; aukštesniems organizmams ši taisyklė nenustatyta. Terminas "L." genetinėje literatūroje jie kartais vartojami kaip terminų Gene ir Cistron sinonimai.

Didžioji sovietinė enciklopedija. - M.: Tarybinė enciklopedija. 1969-1978 .

Pažiūrėkite, kas yra „Locus“ kituose žodynuose:

Vieta (-os)- * lokusas (-ai) * lokusas (-ai) 1. Konkretaus geno (jo specifinių alelių) vieta chromosomoje arba genominės DNR segmente. 2. Tam tikros mutacijos ar geno vieta genetiniame žemėlapyje. Dažnai vartojamas vietoj terminų „mutacija“...... Genetika. enciklopedinis žodynas

- (lot. locus) tam tikro geno vieta chromosomos genetiniame žemėlapyje... Didysis enciklopedinis žodynas

- (iš lot. locus place), tam tikro geno (jo alelių) vieta genetinėje. arba citologinis chromosomų žemėlapis. Kartais terminas „L“. nepagrįstai vartojamas kaip termino „genas“ sinonimas. .(Šaltinis: „Biologinis enciklopedinis žodynas“. Ch... ... Biologinis enciklopedinis žodynas

Ak, m. (... Rusų kalbos svetimžodžių žodynas

LOCUS- (iš lot. locus place), tam tikro geno vieta chromosomoje. Ekologinis enciklopedinis žodynas. Kišiniovas: Moldavijos sovietinės enciklopedijos pagrindinė redakcija. I.I. Dedu. 1989... Ekologijos žodynas

Locus- tam tikro geno (jo alelių) vieta chromosomoje... Šaltinis: METODINĖS REKOMENDACIJOS NUO INULINO PRIKLAUSOMO DIABETO (N 15) PROGNOZAVIMO, ANKSTYVOS IKLILINIKINĖS DIAGNOZĖS IR PREVENCIJAI (N 15) (patvirtino Komiteto pirmininkas.. ... Oficiali terminija

Daiktavardis, sinonimų skaičius: 1 vieta (170) ASIS Sinonimų žodynas. V.N. Trishin. 2013… Sinonimų žodynas

lokusas- Alelio geno vieta chromosomoje Biotechnologijos temos EN lokusas ... Techninis vertėjo vadovas

Šis terminas turi kitas reikšmes, žr. Locus (reikšmės). Scheminis chromosomos vaizdas: (1) Chromatid, viena iš dviejų identiškų chromosomos dalių po S fazės. (2) Centromeras, chromatidų susijungimo vieta... Vikipedija

- (lot. locus), konkretaus geno vieta chromosomos genetiniame žemėlapyje. * * * LOCUS LOCUS (lot. locus), tam tikro geno vieta chromosomos genetiniame žemėlapyje... enciklopedinis žodynas

Locus lokusas. Geno (arba jo specifinių alelių) vieta organizmo chromosomų žemėlapyje; dažnai terminas „L“. nepagrįstai vartojamas vietoj termino „genas“ . (Šaltinis: „Anglų-rusų kalbos aiškinamasis genetinių terminų žodynas“. Arefjevas V ... Molekulinė biologija ir genetika. Žodynas.

Knygos

• Nepilnamečių nusikaltėlių kontrolės vieta, Elena Smoleva. Darbe detaliai nagrinėjami nepilnamečių kontrolės lokuso (subjektyvios kontrolės lygio) diagnozavimo ir koregavimo klausimai. Ypatingas dėmesys skiriamas empiriniams lygio tyrimams...

Chromosomose yra dviejų tipų molekulės – baltymų molekulės ir dezoksiribonukleino rūgštis (DNR). Iš pradžių buvo manoma, kad pagrindinė genetinė medžiaga yra baltymai. Dvidešimt skirtingų aminorūgščių, randamų baltymų molekulėse, gali sudaryti begalę derinių, kurie gali būti genų įvairovės pagrindas. Ir tik 50-ųjų pradžioje. Įrodyta, kad DNR yra genetinės informacijos nešėja. Paaiškėjo, kad pati DNR, nepriklausomai nuo baltymo, gali perkelti paveldimą informaciją iš vienos ląstelės į kitą, o baltymas be DNR to negali padaryti. DNR turi molekulinę struktūrą, kuri suteikia galimybę dubliuotis ir sudaryti daugybę įvairių formų. Nukleino rūgšties molekulė yra sriegio formos, kuri yra grandinė nukleotidai(3.13 pav.). Kiekvienas nukleotidas susideda iš trijų dalių: azoto bazės, angliavandenių komponento ir fosforo rūgšties. Nukleino rūgštyse esantys atskiri nukleotidai yra tarpusavyje susiję per fosforo rūgštį stipriu cheminiu ryšiu. Angliavandenių komponentą DNR atstovauja cukrus - dezoksiribozė. Visų nukleotidų cukraus ir fosforo komponentai yra vienodi, kaip ir bazių, bazių yra keturių tipų: adeninas, citozinas, guaninas Ir timinas. Paprastumo dėlei jie dažnai žymimi raidėmis A, C, G ir T. DNR sudaro dvi grandinės. Gene- - Tai mažas plotas chromosomos, kurios atlieka specifinę biocheminę funkciją ir turi specifinį poveikį individo savybėms. Vieta- Vieta chromosomoje, kurioje yra genas. Tam tikros rūšies individai tame pačiame lokuse gali turėti tuos pačius genus, tačiau daugeliu atvejų lokusas tokia pastovumu nesiskiria ir jame yra vienas ar kitas duoto geno variantas. Paprastai šie to paties geno variantai yra panašūs vienas į kitą, nors ir nėra identiški. Šios skirtingos lokuso būsenos vadinamos Alelis . Dažnai tam tikram lokusui žinomi tik du aleliai, tai yra dvi alternatyvios vieno geno formos, tačiau dažnai pasitaiko atvejų, kai tam tikras lokusas atsiranda visoje serijoje. įvairios sąlygos, o tada susitarsime su keli aleliai .Nepaisant didesnio replikacijos tikslumo DNR procesų metu mitozė Ir mejozė, karts nuo karto neišvengiamai atsiranda klaidų, dėl kurių seka pasikeičia nukleotidai DNR grandinėje arba genų mutacijos. Mutacija gali būti vienos bazių poros pakeitimas kita, vieno ar kelių nukleotidų praradimas arba, atvirkščiai, papildomų nukleotidų pridėjimas. Šiuo atveju blogiausias variantas būtų vieno ar dviejų nukleotidų praradimas arba pridėjimas. Tokiais atvejais trynukų skaitymo rėmelis neišvengiamai pasislenka vieną ar dvi bazes į dešinę arba į kairę, o visi tolesni trejetai bus nuskaitomi neteisingai. Jei iš karto bus pašalintos arba pridėtos trys bazės, pokyčiai paveiks tik vieną aminorūgštį, o likusi grandinės dalis išliks teisinga.
Genų mutacijos, atsirandančios gametose, turi įvairų poveikį organizmui. Daugelis jų yra mirtini, nes sukelia per sunkius vystymosi sutrikimus. Pavyzdžiui, žinoma, kad žmonėms apie 20% nėštumų baigiasi natūraliu persileidimu iki 12 savaičių, o pusei šių atvejų randamos paveldimos aparato anomalijos, kurias sukelia ne tik genai. mutacijų.
Tai gali sukelti genų mutacija lokusas atitiks kelis aleliai. Tai padidina genetinę įvairovę ir padidina skaičių heterozigotiniai asmenys. Manoma, kad viskas genetiniai polimorfizmai atsirado dėl nukleotidų pakeitimo, praradimo ar pridėjimo evoliucijos metu.
Dauguma genų mutacijos recesyvinis„normalaus“ alelio atžvilgiu. Toks mutantiniai aleliai gali cirkuliuoti populiacijoje daugelį kartų, kol pavyksta susitikti ir pasireikšti. Kartkartėmis gali atsirasti dominuojančių mutantinių alelių, kurie iš karto sukelia poveikį.
Somatinėse ląstelėse atsirandančias mutacijas paveldi tik tos ląstelės, kurios susiformuoja iš mutantinės ląstelės iki mitozė. Jie gali paveikti tik organizmą, iš kurio atsirado, tačiau su mirtimi individai išnyksta iš populiacijos genofondo. Kai kuriems somatinės mutacijos ląstelės atsiranda su padidėjusiu augimo greičiu, dėl kurio susidaro navikai.

Gene- gyvų organizmų paveldimumo struktūrinis ir funkcinis vienetas. Genas yra DNR dalis, nurodanti konkretaus polipeptido arba funkcinės RNR seką.

Peptidai- medžiagų šeima, kurios molekulės sudarytos iš dviejų ar daugiau aminorūgščių liekanų, sujungtų į grandinę peptidiniais (amidiniais) ryšiais -C(O)NH-. Paprastai tai reiškia peptidus, susidedančius iš aminorūgščių. Taip pat gali būti vadinami peptidai, kurių seka yra trumpesnė nei maždaug 10-20 aminorūgščių liekanų oligopeptidai, su didesniu sekos ilgiu jie vadinami polipeptidai.

Baltymai paprastai vadinami polipeptidais, kuriuose yra maždaug 50 aminorūgščių liekanų.

Genomas- paveldimos medžiagos, esančios organizmo ląstelėje, visuma. Genome yra biologinė informacija, reikalinga organizmui sukurti ir palaikyti. Dauguma genomų, įskaitant žmogaus genomą ir visų kitų ląstelių gyvybės formų genomus, yra pagaminti iš DNR, tačiau kai kurie virusai turi RNR genomus. Žmonių (Homo sapiens) genomą sudaro 23 poros chromosomų, esančių branduolyje, taip pat mitochondrijų DNR. Dvidešimt dvi autosomos, dvi lytinės chromosomos X ir Y, ir mitochondrijų DNRžmonių kartu sudaro apie 3,1 milijardo bazinių porų.

Kartu su veiksniais išorinė aplinka genomas nustato fenotipas kūnas.

Genotipas- genų rinkinys tam tikro organizmo, kuris apibūdina individą. Terminą „genotipas“ kartu su terminais „genas“ ir „fenotipas“ 1909 m. įvedė genetikas V. L. Johansenas savo darbe „Tikslaus paveldimumo tyrimo elementai“. Paprastai apie genotipą kalbama konkretaus geno kontekste; poliploidiniuose individuose tai reiškia tam tikro geno alelių derinį. Dauguma genų atsiranda organizmo fenotipe, tačiau fenotipas ir genotipas skiriasi šiais aspektais:

1. Pagal informacijos šaltinį (genotipas nustatomas tiriant individo DNR, fenotipas fiksuojamas stebėjimo metu išvaizda kūnas)
2. Genotipas ne visada atitinka tą patį fenotipą. Kai kurie genai fenotipe atsiranda tik tam tikromis sąlygomis. Kita vertus, kai kurie fenotipai, pavyzdžiui, gyvūnų kailio spalva, yra kelių genų sąveikos rezultatas pagal komplementarumo tipą.

Aleliai - įvairių formų to paties geno, esantis tuose pačiuose homologinių chromosomų regionuose (lokusuose) ir lemiantis alternatyvūs variantai tos pačios savybės vystymasis. Diploidiniame organizme gali būti du identiški to paties geno aleliai, tokiu atveju organizmas vadinamas homozigotiniu, arba du skirtingi aleliai, dėl kurių susidaro heterozigotinis organizmas. Terminą „alelis“ pasiūlė ir V. Johansenas (1909).

Locus– genetikoje reiškia konkretaus geno vietą genetiniame arba citologiniame chromosomos žemėlapyje. DNR sekos variantas tam tikrame lokuse vadinamas aleliu. Vadinamas sutvarkytas genomo lokusų sąrašas genetinis žemėlapis.

Genų kartografavimas yra specifinio biologinio požymio lokuso nustatymas.

Chromosomos- eukariotinės ląstelės branduolyje esančios nukleoproteinų struktūros, kuriose sutelkta didžioji dalis paveldimos informacijos ir kurios yra skirtos jos saugojimui, įgyvendinimui ir perdavimui. Chromosomos šviesos mikroskopu aiškiai matomos tik mitozinio ar mejozinio ląstelių dalijimosi metu. Visų ląstelės chromosomų rinkinys, vadinamas kariotipu, yra rūšiai būdingas požymis, kuriam būdingas santykinai žemas lygis individualus kintamumas.

Iš pradžių šis terminas buvo pasiūlytas reikšti struktūras, esančias eukariotinėse ląstelėse, tačiau pastaraisiais dešimtmečiais vis dažniau kalbama apie bakterijų ar virusų chromosomas. Todėl platesnis apibrėžimas yra chromosomos kaip struktūros, kurioje yra nukleino rūgštis ir kurių funkcija yra saugoti, įgyvendinti ir perduoti paveldimą informaciją. Eukariotinės chromosomos yra DNR turinčios struktūros branduolyje, mitochondrijose ir plastiduose. Prokariotinės chromosomos yra DNR turinčios struktūros ląstelėje be branduolio.

Virusinės chromosomos yra DNR arba RNR molekulė, esanti kapsidėje.

Genų kartografavimo metodas, kurio metu naudojami šeimos tyrimai, siekiant nustatyti ryšį tarp dviejų genų, perduodamų iš kartos į kartą. Norėdami nuspręsti, ar du lokusai yra susieti ir, jei taip, kaip stipriai, pasikliaujame dviejų tipų informacija.

Pirmiausia nustatome, ar nuokrypis yra reikšmingas rekombinacijos dažnis Q tarp dviejų lokusų nuo 0,5; ryšio tarp dviejų lokusų nustatymas yra lygiavertis nustatymui, ar rekombinacijos dalis tarp jų skiriasi nuo 0,5, kurio tikimasi nesusietiems lokusams.

Antra, jei dalis rekombinacijos mažesnis nei 0,5, reikia jį įvertinti geriausias būdas, nes tai parodys, kaip glaudžiai susiję lokusai. Abiem atvejais jis naudojamas statistinis metodas tikimybių koeficientai. Tikimybė yra tikimybės matas, šansai yra tikimybės koeficientai. Tikimybių koeficientai apskaičiuojami taip.

Studijuoti faktiniai šeimos duomenys, suskaičiuokite vaikų, turinčių rekombinaciją tarp lokusų, skaičių ir galiausiai apskaičiuokite stebimos Q reikšmės tikimybę (tikimybę) intervale nuo 0 iki 0,5. Tada apskaičiuojama antroji tikimybė, remiantis hipoteze, kad du lokusai nėra susieti, t.y. Q=0,50. Manome, kad Q verčių, stebimų šeimos duomenyse, tikimybės santykį ir tikimybę, kuri priklauso nuo ryšio tarp lokusų nebuvimo ir taip gauname šansų santykį:
1) Duomenų tikimybė, jei lokusai yra susieti su tam tikru koeficientu Q
2) Duomenų tikimybė, jei lokusai nėra susieti (Q = 0)

Apskaičiuoti šansų santykiai Q vertės paprastai išreiškiamos dešimtainių logaritmų forma ir yra vadinamos šansų logaritmo LOD balu (Z). (Naudojant logaritmus, duomenis, gautus iš skirtingų šeimų, galima sujungti paprastu papildymu).

Mendelio ligų sąsajų analizė remiantis modeliais (prototipais)

Ryšio analizė vadinama modeliu (arba parametrine), jei daroma prielaida, kad yra specifinis paveldėjimo būdas (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis arba susietas su X), kuris paaiškina bruožo paveldėjimą.

LOD vertinimo analizė leidžia kartografuoti genus, kurių mutacijos sukelia Mendelio perduodamas ligas.

LOD vertinimas suteikia:
- geriausias rekombinacijos dažnio (Qmax) tarp žymens lokuso ir ligos lokuso įvertinimas;
- įvertinimas, kaip ši Qmax vertė patvirtina sukabinimą. LOD balai, didesni nei 3, laikomi patikimu patvirtinimu.

Sankaba su specifine ligos geno lokuso Qmax reikšme ir žymekliu su žinoma fizine padėtimi reiškia, kad ligos geno lokusas turi būti šalia žymens.

Požiūris šansų svarbi dviem prasmėmis. Pirma, jame pateikiamas statistiškai pagrįstas šeimos duomenų naudojimo metodas, leidžiantis įvertinti rekombinacijos tarp lokusų dažnį. Esmė ta, kad statistinė teorija teigia, kad dydis, suteikiantis didžiausią Z reikšmę, iš tikrųjų yra geriausias rekombinacinės dalies įvertinimas, kurį galima atlikti remiantis turimais duomenimis. Ši vertė vadinama Qmax. Jei Q skiriasi nuo 0,50, turime ryšio įrodymų.

Tačiau, nors Qmax- geriausias įvertinimas Klausimas, ar jis geras? Šansų santykis taip pat atsako į šį klausimą, nes kuo didesnė hemo reikšmė Z, tuo geresnis Qmax įvertinimas. Teigiamos Z reikšmės (šansai >1) tam tikram Q rodo, kad du lokusai yra susieti, o neigiamos reikšmės (šansai<1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

Genų kartografavimas Ryšio analizė suteikia galimybę lokalizuoti mediciniškai svarbius genus pagal ligos paveldėjimą ir alelių paveldėjimą polimorfiniuose žymenyse, jei ligos lokusas ir polimorfinio žymens lokusas yra susieti. Grįžkime prie paveikslėlyje parodytos šeimos. Motina turi autosominę dominuojančią pigmentinio retinito formą. Yra daugybė kitų šios ligos formų, daugelis iš jų susietos su konkrečiomis genomo vietomis ir kurių genai yra žinomi.

Mes nežinome, kurios motinos turimų pigmentinio retinito formų. Ji taip pat yra heterozigotinė dėl dviejų lokusų 7 chromosomoje (vienas ties 7p14 ir vienas distaliniame ilgosios rankos gale). Galima pastebėti, kad šioje šeimoje mutantinio alelio (D) perdavimas visada „sekė“ B alelį 2 žymeklio lokuse nuo pirmosios kartos iki antrosios. Visi trys paveikti palikuonys (kurie, matyt, paveldėjo motinos mutantinį D alelį RP lokuse), taip pat paveldėjo B alelį 2 žymeklio lokuse. Visi palikuonys, kurie paveldėjo motinos normalų d alelį, paveldėjo b alelį ir neserga pigmentiniu retinitu. Tuo pačiu metu retinito pigmentosa genas nėra linkęs sekti aleliu 1 žymeklio lokuse.

Tikriausiai gautume Q kaip " tiesa» rekombinacijos dalis tarp pigmentinio retinito lokuso ir 2 lokuso, jei turėtume neribotą palikuonių skaičių. Šiuo požiūriu Q galima įsivaizduoti kaip tikimybę, kad kiekvienoje mejozėje tarp dviejų lokusų įvyks rekombinacija. Kadangi rekombinacija arba įvyksta, arba nevyksta, rekombinacijos tikimybė, lygi Q, ir tikimybė, kad rekombinacija nebus, turi būti viena. Todėl tikimybė, kad rekombinacija neįvyks, yra Q-1. Tiesą sakant, yra tik šeši palikuonys be rekombinacijos.

Kadangi visi mejozė yra nepriklausomas atvejis, kiekvienam vaikui padauginame rekombinacijos (Q) arba nerekombinacijos (Q-1) tikimybę. Taigi tikimybė, kad tarp pigmentinio retinito ir lokuso žymens 2 nepastebėsite nė vieno vaiko su rekombinacija ir šešių be rekombinacijos, yra lygi Q°x(1-Q)6. LOD įvertinimas tarp retinito pigmentosa lokuso ir 2 žymeklio yra:

Maksimalus Z reikšmė yra 1,81, atsiranda, kai Q = 0, ir rodo, bet ne užtikrintai, kad yra ryšys, nes Z reikšmė yra teigiama, bet mažesnė nei 3.

Derinant LOD vertinimo informaciją iš skirtingų šeimų

Lygiai taip pat visi mejozė nerekombinantinių ar rekombinantinių palikuonių susilaukusioje šeimoje yra savarankiškas atvejis, kitose šeimose pasitaikančios mejozės taip pat yra nepriklausomos. Todėl tikimybes galime padauginti atskirų šeimų tikimybių santykio skaitiklyje ir vardiklyje. Panašus, bet patogesnis skaičiavimas yra pridėti visų apskaičiuotų tikimybių koeficientų dešimtainius logaritmus (log10), sudarydami bendrą Z balą visoms šeimoms.

Pigmentinių atveju tinklainės uždegimas Paveikslėlyje tarkime, kad buvo ištirtos kitos dvi šeimos ir vienoje keturiems vaikams nebuvo aptikta rekombinacija tarp 2 lokuso ir pigmentinio retinito, o trečioje penkiems vaikams rekombinacijos nebuvo. Kiekvienai šeimai buvo apskaičiuoti individualūs LOD balai ir tada sudėti. Šiuo atveju galėtume sakyti, kad šios šeimų grupės retinito pigmentosa genas yra susijęs su 2 lokusu.

Nuo chromosomų padėties žinomas polimorfinis lokusas 2- 7p14, šios šeimos pigmentinis retinitas gali susieti su 7p14 regionu, netoli RP9 lokuso, jau nustatyta vienai autosominio dominuojančio pigmentinio retinito formai.

Net savo kursuose susidūriau su tuo, kad lokuso, alelio (alelinių genų) sąvokos, tiksliau, aiškaus jų supratimo nebuvimas lemia tai, kad vėliau dvi sąvokos „genetiškai taip ir taip“. ir „vežėjas“ pradeda painiotis.
Nesitikiu išgarsėti kaip genetikos mokytojas, bet pabandysiu viską paaiškinti dar kartą.
Esu šalininkas viską paaiškinti paprastai, daug kartų kartoti elementarius dalykus, naudoti analogijas, bet ir atsiliepimų. Jei atėjote į šį puslapį turėdami tikslą suprasti kačių spalvų genetiką ir šio puslapio dėka supratote, kodėl kreminė katė gali būti šokolado nešiotoja, tai parašykite man apie tai, o jei nesuprantate, tada dar labiau rašyk. Tiesiog parašykite: "Aš nieko nesuprantu!!!" Tada pabandysiu parašyti dar paprasčiau ir dar aiškiau. Bet, tikiuosi, jūs jau įvaldėte genetikos pagrindus, jei ne, pirmiausia turėtumėte ateiti čia - šis straipsnis skirtas daugiau ar mažiau išsilavinusiems.

Visi iš mokyklos laikų prisimename, kad visa paveldima informacija yra saugoma chromosomose, o chromosomose yra DNR. Katė turi 38 chromosomas ir 2 iš jų, kaip ir mes, žmonės, yra lytinės chromosomos – nulemiančios kiekvieno individo lytį. Taip atsitinka, kad žinduolių lytinės chromosomos yra suformuotos kaip raidės X ir Y. Jei individo lytinių chromosomų derinys yra XX, tai yra patelė, XY yra patinas. YY derinio negali būti, nes lyties chromosomas paveldi asmenys iš savo tėvų, tai yra, patelė perduos vieną iš X chromosomų savo palikuonims, o patinas perduos arba X chromosomą, arba Y chromosomą, priklausomai nuo jo sėkmės.
Pati DNR yra labai ilga ir susukta į spiralę, kad būtų kompaktiška; gal kas nors net žino, kad genai yra ant DNR spiralės. Genas yra DNR spiralės dalis – paveldimumo vienetas, lemiantis tam tikrą požymį, pavyzdžiui, kailio spalvą. Kiekviena sekcija, genas, yra tam tikru atstumu nuo DNR spiralės pradžios, ir kiekvienoje rūšyje ši geno, atsakingo už tą patį požymį, padėtis yra lygiai tokia pati, nors pačių požymių pasireiškimas individams gali skirtis. rūšių.
Tai maždaug toks pat, kaip butų išdėstymas namuose, pastatytuose pagal tą patį projektą: jei įeisite į bet kurio tokio paties tipo namo trečią įėjimą, pakilkite į antrą aukštą ir pasukite į dešinę – ten bus penketas. -kambario butas identiškas visiems butams dešinėje, antrame aukšte prie trečio įėjimo. Tačiau situacija bute gali skirtis
Tiksli sekcijos, geno, atsakingo už tam tikrą DNR spiralės požymį, vieta vadinama lokusu – nuo ​​žodžio lokusas – vieta. Padarykime tai dar kartą. Lokusas yra konkretaus geno vieta DNR grandinėje. Lokusas yra geno adresas.
Bet pažiūrėkite, mūsų DNR iš tikrųjų susideda ne iš vienos spiralės, o iš dviejų, vaizdžiai tariant, sujungtų, suporuotų viena su kita! Antrosios spiralės genai yra lygiai taip pat, kaip ir pirmojoje. Ir apskritai žinduoliams bet kokį požymį lemia ne vienas genas, o du, esantys tame pačiame lokuse (tuo pačiu adresu) būtent šioje dviguboje DNR spirale. Vienas už požymį atsakingas genas yra ant vienos spiralės, antrasis, atsakingas už tą patį požymį, yra gretimame, tačiau šių dviejų genų vieta yra ta pati. Atminkite, kad geno vieta vadinama lokusu.

Viename lokuse (toje pačioje vietoje) visada bus du genai, lemiantys tą patį požymį, pavyzdžiui, kokia tiksliai bus juodos spalvų grupės spalva, tačiau patys genai gali būti skirtingi, o tikri, matomi spalvų variantą lems jų konkretus derinys.
Jei jau kalbame apie juodą spalvų grupę, tai kiekvienas iš dviejų genų, atsakingų už juodą spalvą, gali būti vienas iš jų:
B - juoda spalva, dominuojanti šokolado ir cinamono atžvilgiu;
b - šokolado spalva, recesyvinė juodos spalvos atžvilgiu ir dominuojanti cinamono atžvilgiu;
b" - cinamonas, recesyvinis iki juodo ir šokolado.

Toks kelių genų, atsakingų už tą patį požymį, pasirinkimas vadinamas aleliu. Vėlgi, alelis yra visų rūšių to paties geno formos, esančios tuose pačiuose regionuose (loci), atsakingos už tą patį požymį ir lemiančios alternatyvius šio bruožo variantus. Tai nėra du DNR spiralės genai, kurie nulems, kaip atrodys individas, ne, alelis paprastai yra visi galimi genų variantai gamtoje (žinomi ir nežinomi), kurie bus atsakingi už konkretų požymį. Kai kurie genai turi daug alternatyvių (alelinių) genų, kai kurie jų neturi.
Aukščiau aprašiau tris alelinius genus, kurie tiksliai nustato, kokios spalvos bus juodoji grupė katėms. Pažiūrėkime, kokios šių genų kombinacijos gali susidaryti konkrečiame individe ir kokios spalvos bus pats individas. Turime atsiminti, kad kiekvienoje konkrečioje poroje dominuojantis genas viršija recesyvinio geno veikimą. Taigi:
BB - juoda;
Bb - juodas, šokolado nešiklis;
Bb“ - juodas, cinamono nešiklis;
bb - šokoladas;
bb" - šokoladas, cinamono nešiklis;
b"b" - cinamonas.

Čia mums ant galvos iš karto krinta trys sąvokos, ne, iš karto penkios! Pirmasis, kurį jau naudojau, yra „vežėjas“. Taip pat turite įvesti: „genotipas“ ir „fenotipas“. Genotipas yra visas kiekvieno individo genų rinkinys. Jei apsiribosime tik genais, kurie tiksliai nustato, kokios spalvos bus juodoji grupė, tai aukščiau aprašyti genų deriniai yra genotipas. Tačiau individo spalvos aprašymas yra fenotipas. Tai yra, katė su genų deriniu (su genotipu) BB bus genetiškai homozigotinė juoda ir, galbūt, fenotipiškai juoda. Kodėl tai įmanoma? Nes pasirodo, kad galutinei katės spalvai gali trukdyti kiti genai, bet apie tai plačiau žemiau. Homozigotinis reiškia, kad abu poros genai yra vienodi, mūsų atveju (B-B). Tačiau apie katę su genų Bb deriniu jie sako, kad jis yra heterozigotinis juodas, cinamono nešiotojas. Heterozigotinis reiškia, kad poroje esantys genai yra skirtingi (B-b"), fenotipe (galbūt) atsiras dominuojantis genas, mūsų atveju juoda, bet katė savo palikuonims gali perduoti bet kurią iš šios genų poros, atitinkamai gali perduoti cinamoną (b"). Taigi, kai kalbame apie genotipe esantį recesyvinį geną, tai daugiau Teisingai sakyti „nešiotojas“. Nešiotojas yra heterozigotinis, turintis specifinį požymį, kuris savo fenotipu pasižymi dominuojančiu požymiu, bet gali perduoti recesyvinio požymio geną savo palikuonims. Vėlgi, mes nekalbame apie kitus požymius. Sąvoką „nešėjas“ vartojame tik vieno požymio ir vieno lokuso rėmuose, tai yra, kai kalbame apie alelinius (alternatyvius ) genų derinius.
Dabar vadovaujuosi pozicijos, kad jūs visi žinote, kad homozigotinė dd genų būsena pasireiškia pagrindinės spalvos pašviesėjimu, todėl katė su Bb dd genotipu fenotipiškai bus mėlyna katė, šokolado nešiotoja. Tuo pat metu nėra teisinga sakyti „alyvinės spalvos nešėja“, nes alyvinė spalva susidaro veikiant dviem nealeliniams genams iš skirtingų lokusų: 1. bb genai (bb) - šokolado spalva iš grupės juodos spalvos;2.dd genai - pagrindinės spalvos pašviesėjimo buvimas.Apie katę su Bb bb genotipu teisinga sakyti "šokolado nešiotojas".Ar aišku kodėl?Nes spalvos bruožas yra iš juodos grupės ir ženklas pašviesinimas yra paveldimi ne-for-vi-si-mo!!!

Tačiau anksčiau ar vėliau susidursime su tokia fraze kaip „genetiškai violetinė katė“. Aš neradau genetiškai alyvinės katės, bet ar norėtumėte man parodyti genetiškai juodą katę? Prašau!

Ši katė yra fenotipiškai balta, genetiškai juoda, šviesėjimo nešėja.

Ne, aš nepamečiau proto. Ir pirmuoju, ir antruoju atveju kalbame apie ypatingą epistazės reiškinį. Epistazė – tai reiškinys, kai vieno lokuso genai veikia genų iš visiškai kito lokuso (lokusas – geno adresas), tai yra nealelinių genų, ekspresiją. Pirmuoju atveju epistatinis baltasis W genas iš viso neleido atsirasti genams, atsakingiems už spalvą. Tuo pačiu metu patys genai, atsakingi už spalvą, neišnyko, jie visi yra vietoje! Vėl! Epistatiniai genai neleidžia pasireikšti jokiems kitiems su jais nealeliniams genams, tačiau tuo pačiu egzistuoja patys genai, kurių veikimas nepasireiškė, neša visą genetinę informaciją ir bus perduotas palikuonims!! !
Kai kalbame apie raudoną spalvą, retai vartojame „epistazės“ sąvoką, nors kartais literatūroje apie kačių spalvų genetiką galima rasti „raudonos epistazės“. Su raudona spalva nėra taip paprasta. Pirma, raudonos spalvos genas (O) yra susietas su X chromosomomis, tai yra, yra tik jose, kodėl genetikos problemose labiau tikslinga apibūdinti raudoną spalvą katėms XOXO, XOXo, XoXo, katėms XOY. , XoY, kai raudonos spalvos aprašymas yra tik raidė O (o), nenurodant lytinės chromosomos, dažnai sukelia painiavą. Antra, raudonos spalvos genas veikia tik juodosios grupės spalvų genus. Trečia, jei katės genotipas yra XOXo, tai yra, vienas iš alelinių genų O yra dominuojantis, atsakingas už raudonos spalvos pasireiškimą, o antrasis yra recesyvinis, leidžiantis atsirasti juodos grupės spalvai, tada katė rodyti abi spalvas tuo pačiu metu ir bus vėžlys. Nepaisant to, raudonoms katėms XOY ir raudonoms katėms XOXO genai, lemiantys juodos grupės kailio spalvą, niekur nedingsta, jų pasireiškimą fenotipe panaikina tik epistatinis raudonos spalvos genas, tačiau jie yra visi yra visiškai perduoti iš savo tėvų ir bus toliau perduoti jų palikuonims. Tarkime, raudona katė su XOXO BB Dd genotipu ir šokoladinė katė su XoY bb Dd genotipu pagimdė kreminę katę, tokią pat, kaip aukščiau esančiame paveikslėlyje. Jo genotipas XOY Bb dd – štai jis kreminis katinas, genetiškai mėlynas, šokolado nešiotojas! Šiuo atveju teisingiau sakyti „genetiškai mėlyna“, o ne „genetiškai juoda, genetiškai pašviesinta...“, nes bruožai paveldimi savarankiškai, ir čia individo genotipo jų yra vienu metu! Ir jokiu būdu nereikėtų sakyti „juodos spalvos nešiotojas, šviesios spalvos nešėjas...“ arba „mėlynos nešėjas...“ Jis nėra mėlynos spalvos nešėjas, jis yra būtent genetiškai mėlynas!!! Tiesiog visa tai slepia genas iš kito lokuso, raudonojo epistazės geno, o ten, viduje po kremine oda yra genetiškai mėlyna katė :) Jei kryžminama ši kreminė katė su XOY Bb dd genotipu. su juoda kate, turinčia XoXo Bb Dd genotipą, tada jie gali lengvai gimti ir alyvinė katė, ir šokoladinė katė... Raudonos spalvos individe visa informacija apie juodos grupės spalvas yra genetiškai saugoma .

Taigi aš apibendrinu:

Vieta – iš žodžio vieta, vieta – yra genų, atsakingų už bet kokį požymį, padėtis, „adresas“ DNR.
Alelis – visos galimos alternatyvios genų atmainos, kurios gali būti tik bet kuriame konkrečiame lokuse.
Sakome „nešiotojas“, kai kalbame apie heterozigotinį gyvūną, kurio genotipe yra recesyvinis genas, kurį jis „nešioja“ ir gali perduoti savo palikuonims (juodasis, cinamono nešiotojas). Atskirai aptariame skirtingų lokusų genų pernešimą (juodos spalvos, cinamono nešiklio ir šviesinimo stiliaus), nes genai paveldimi nepriklausomai.
Sakome „genetiškai toks ir toks“, kai visiškai dominuojančių genų veikimą blokuoja arba atšaukia visiškai nealeliniai genai iš visiškai skirtingų lokusų, tų, kurie vadinami epistatiniais (baltais, genetiškai mėlynais).

Rado paveikslėlį