Mitochondriale Myopathie bei Kindern. Mitochondriale Erkrankungen

Eine Reihe von Krankheiten mit Muskelschäden, Gehirn und anderen Organen wird mit strukturellen und funktionellen Anomalien der Mitochondrien in Verbindung gebracht, was zu Defekten im anaeroben Zellstoffwechsel, der Elektronentransportkette und dem Krebszyklus führt. Strukturelle Anomalien sind durch Elektronenmikroskopie von Muskelbiopsien besser sichtbar: abnormal geformte Cristae und Verschmelzung von Cristae mit parakristallinen Einschlüssen.

Histochemisch in Muskelbiopsien Zonen abnormaler Aktivität oxidativer Enzyme, manchmal eine erhöhte Menge neutraler Lipide aufgrund einer Verletzung ihres Stoffwechsels und gerissene rote Muskelfasern in Kombination mit der Ansammlung von Membranmaterial unter der Muskelfasermembran, besser sichtbar bei Verwendung spezieller Färbemethoden. Diese charakteristischen histochemischen und strukturellen Veränderungen sind nur im Falle einer Punktmutation in der mitochondrialen tRNA dauerhaft.

Große mtDNA-Deletionen 5-7,4 kb groß (ein einzelnes mitochondriales Chromosom ist 16,5 kb groß) gehen mit Defekten in den oxidativen Enzymkomplexen der mitochondrialen Atmungskette einher, wenn mindestens 2 % der Mitochondrien betroffen sind, bei der Untersuchung von Muskelbiopsien sind jedoch morphologische oder morphologische Veränderungen möglich Histochemische Veränderungen können auch bei elektronenmikroskopischer Untersuchung fehlen oder nur minimal ausgeprägt sein. Daher ist eine quantitative biochemische Analyse von Muskelbiopsien erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Es wurden verschiedene Formen mit primären Läsionen der quergestreiften Muskulatur oder kombinierten Läsionen des Muskelgewebes und des Gehirns identifiziert. Das Kearns-Sayre-Syndrom ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet: fortschreitende äußere Ophthalmoplegie, pigmentäre Netzhautdegeneration und Beginn vor dem 10. Lebensjahr. Zusätzliche Symptome wie ein AV-Block, eine Funktionsstörung des Kleinhirns und hohe Liquorproteinwerte treten häufig auf, ebenso wie abnormale Befunde bei der VEP-Untersuchung.
Eine Schwäche der Rumpf- und Gliedmaßenmuskulatur sowie eine Dysphagie treten in der Regel nicht auf. Die meisten Fälle sind sporadisch.

Chronisch fortschreitendes Äußeres Ophthalmoplegie kann isoliert auftreten oder von Schwäche der Gliedmaßenmuskulatur, Dysphagie und Dysarthrie begleitet sein. Bei einem kleinen Teil der Patienten treten auch andere Symptome einer Schädigung des Zentralnervensystems auf; in diesen Fällen wird Ophthalmoplegie plus diagnostiziert. In einigen Generationen wird eine autosomal-dominante Vererbung festgestellt, die meisten Fälle sind jedoch sporadisch.

MERRF- und MELAS-Syndrome- andere mitochondriale Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter. Das MELAS-Syndrom ist durch Wachstumsverzögerungen, Erbrechensepisoden, epileptische Anfälle und wiederkehrende Hirninfarkte gekennzeichnet – die Ursache für Hemiparese, Hemianopsie oder (sogar) kortikale Blindheit und Demenz. Das MELAS-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung; der Tod tritt mehrere Jahre nach Beginn der klinischen Manifestationen ein. Das Phänomen der gerissenen roten Fasern ist charakteristisch für einen kombinierten Defekt der oxidativen Komplexe I und IV der Atmungskette, in seltenen Fällen wird jedoch bei einem Mangel an Komplex V auch das Phänomen der gerissenen roten Fasern festgestellt.

Zu anderen degenerativen Erkrankungen ZNS, die sich auch als Myopathie mit mitochondrialen Störungen manifestiert, umfasst das Leigh-Syndrom oder die subakute nekrotisierende Enzephalopathie und das zerebrohepatorenale Syndrom (Zellweger). Eine weitere bekannte mitochondriale Myopathie ist der Cytochrom-C-Oxidase-Mangel. Auch der okulopharyngealen Muskeldystrophie liegt eine mitochondriale Myopathie zugrunde. Viele andere seltene Krankheiten (von denen nur wenige Fälle gemeldet wurden) stehen im Verdacht, mitochondriale Erkrankungen zu sein.

mtDNA unterscheidet sich von nDNA und wird ausschließlich von der Mutter an die Nachkommen weitergegeben; Mitochondrien sind im Zytoplasma der Eizelle vorhanden, nicht jedoch im Kopf des Spermiums. Die Mutationsrate von mtDNA ist zehnmal höher als die von DNA. Jeder Enzymkomplex der mitochondrialen Atmungskette ist in Untereinheiten unterteilt, die von mtDNA oder nDNA kodiert werden. Beispielsweise besteht Komplex II (Succinatdehydrogenase, ein Enzym des Krebszyklus) aus 4 Untereinheiten, die alle von nDNA kodiert werden; Komplex III (Ubiquinol oder Cytochrom-b-Oxidase) hat 9 Untereinheiten, nur eine davon wird von mtDNA kodiert, 8 -nDNA; Komplex IV (Cytochrom-C-Oxidase) besteht aus 13 Untereinheiten, von denen nur 3 von mtDNA kodiert werden.

Aus diesem Grund mitochondriale Muskelerkrankungen kann autosomal-rezessiv vererbt werden und nicht nur über den mütterlichen Vererbungsweg, obwohl alle Mitochondrien von der Mutter vererbt werden.

Für das Kearns-Sayre-Syndrom eine einzelne große mtDNA-Deletion wurde identifiziert und andere genetische Varianten der Krankheit sind bekannt; Bei MERRF- und MELAS-Syndromen treten tRNA-Punktmutationen auf.

Effektive Methoden Behandlung von mitochondrialen Erkrankungen fehlen, aber es werden häufig verschiedene „Cocktails“ verwendet, die empirisch ausgewählt werden, um zu versuchen, den Stoffwechselmangel zu beseitigen. Dazu gehören Carnitin (oral), Riboflavin, Coenzym Q10, Ascorbinsäure (Vitamin C), Vitamin E und andere Antioxidantien. Obwohl es Einzelberichte über erfolgreiche Behandlungsergebnisse gibt, gibt es keine kontrollierten Studien, die die Wirksamkeit der Therapie belegen.

Unter metabolischer Myopathie versteht man einen ganzen Komplex von Erkrankungen, die durch einen Mangel an Enzymen oder Stoffwechselstörungen im Muskelgewebe verursacht werden. Diese Krankheiten sind durch Symptome wie Muskelschwäche, Krämpfe, Schmerzen, Paresen und andere gekennzeichnet. Ein Neurologe stellt normalerweise eine Diagnose auf der Grundlage von Patientenbeschwerden, Muskelbiopsien und Labortests.

Die Behandlung von Pathologien sollte umfassend sein und Vitamintherapie, Diättherapie, orthopädische Korrektur und Medikamente umfassen.

Zur Gruppe der metabolischen Myopathien zählen viele angeborene und erworbene Erkrankungen, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Statistische Studien belegen, dass in fünf von tausend Fällen metabolische Myopathien auftreten. Die Prognose für erwachsene Patienten mit der erworbenen Form der Pathologie ist günstiger als für Patienten mit der angeborenen Form. Bei Kindern ist die Prognose der Erkrankung in den meisten Fällen ungünstig.

Ursachen der Entwicklung metabolischer Myopathien

Stoffwechselmyopathien können entweder angeboren oder erworben sein. Erworbene Krankheiten werden in den meisten Fällen durch endokrine Pathologien hervorgerufen: Hypothyreose, Hyperthyreose, Morbus Cushing und Addison, Hyperaldosteronismus, Akromegalie. Ursache der Erkrankung kann auch eine chronische Vergiftung des Körpers durch Alkoholmissbrauch oder iatrogene Wirkungen sein. In einigen Fällen entstehen metabolische Myopathien aufgrund chronischer Erkrankungen der Leber (Leberversagen, Nierenerkrankungen (chronisches Nierenversagen, Urämie, Elektrolytstörungen) und des Herz-Kreislauf-Systems.

In der Neurologie gilt die erbliche Veranlagung als Hauptursache angeborener Erkrankungen. Die Übertragung des geschädigten Gens erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, in seltenen Fällen über die mütterliche Linie. In der Praxis von Neurologen wurden auch sporadische und zufällige Genmutationen registriert. Angeborene Myopathien werden durch Pathologien der Ionenkanäle der Muskelmembranen und Störungen der normalen Funktion der Mitochondrien verursacht.

Klassifikation metabolischer Myopathien

In der Neurologie werden primäre (angeborene) und sekundäre (erworbene) Formen der Erkrankung unterschieden. Sekundäre metabolische Myopathien sind eine Folge schwerwiegender Gesundheitsstörungen, insbesondere endokriner Erkrankungen. Primäre Stoffwechselstörungen des Muskelgewebes werden je nach den Gründen, die ihr Auftreten verursacht haben, in verschiedene Typen eingeteilt.

Die Gruppe der Krankheiten, die durch einen gestörten Glykogenstoffwechsel verursacht werden, umfasst Pathologien wie Morbus Andersen, Morbus Pompe, Morbus Corey-Forbes, PHA-Mangel, McArdle-Krankheit, LDH-Mangel, Tauri-Krankheit, Phosphoglyceromutase-Mangel, Phosphorylase-B-Kinase-Mangel. Verursacht durch Störungen des Fettstoffwechsels – Acetyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Carnitin-Mangel, CPT-Mangel. Wenn der Purinstoffwechsel beeinträchtigt ist, wird beim Patienten ein MADA-Enzymmangel diagnostiziert. Es gibt auch eine Gruppe mitochondrialer Myopathien, zu der Cytochrom B, B 1, Reduktase-Enzymmangel und ATP-Mangel gehören.

Symptome einer metabolischen Myopathie

Das Krankheitsbild der metabolischen Myopathie ist durch umfangreiche Symptome gekennzeichnet. Sie können jedoch in Gruppen eingeteilt werden, je nachdem, welche Störungen im Körper die Krankheit verursacht hat. In der Neurologie werden Störungen des Glukose- und Glykogenstoffwechsels, mitochondriale Myopathien und Fettstoffwechselstörungen unterschieden.

Mitochondriale Myopathien

Mitochondriale Myopathien werden meist bei Kindern und Jugendlichen diagnostiziert. Die Pathologie betrifft die Muskelfasern des Augapfels und die Muskeln der Gliedmaßen. An dem pathologischen Prozess können auch andere Organe beteiligt sein: Nieren (Tubulopathie), Herz (Kardiomyopathie), Leber, Zentralnervensystem (epileptische Anfälle, Demenz, Kleinhirnataxie, Myoklonus), Höranalysator (Schallverlust der Schallempfindungsschwerhörigkeit). Bei körperlicher Aktivität kann es beim Patienten zu Atemnot und Kopfschmerzen kommen, die in ihren Erscheinungsformen einer Migräne ähneln.

Mitochondriale Myopathie ist durch Muskelschwäche gekennzeichnet, die begrenzt oder weit verbreitet sein kann. Bei einer weit verbreiteten Muskelschwäche klagt der Patient über mangelnde Belastungsfähigkeit und übermäßige Müdigkeit. Bei einer begrenzten Art der Pathologie werden lokale Schäden an den Gesichts-, Gliedmaßen- und Augapfelmuskeln beobachtet.

Die metabolische Myopathie geht wie die meisten anderen neurologischen Erkrankungen mit einem Mangel an Lipidfraktionen einher. Dies äußert sich häufig in einem starken Rückgang der Fähigkeit, körperliche Übungen durchzuführen. Die häufigsten Fälle von Fettstoffwechselstörungen sind ein Mangel an den Enzymen KPT und Carnitin. Das Carnitinmangelsyndrom ist durch ein Fortschreiten der Muskelschwäche, eine Schädigung der Rachen- und Gesichtsmuskulatur sowie der Muskeln der Gliedmaßen gekennzeichnet. Liegt eine mangelnde kognitive Verhaltenstherapie vor, verspürt der Patient aufgrund der körperlichen Anstrengung starke Schmerzen.

Eine weitere Manifestation der metabolischen Myopathie ist eine Störung des Glukose- und Glykogenstoffwechsels. Wenn der Patient eine übermäßige Glykogenansammlung aufweist, fühlt er sich im Ruhezustand normal. Bei einem Enzymmangel mit erhöhter Aktivität klagen Patienten über Muskelschwäche und übermäßige Müdigkeit. Wenn das Training in diesem Fall nicht abgebrochen wird, kann es zu Muskelkontrakturen kommen, die zu schweren Schäden am Muskelgewebe führen.

McArdle-Krankheit

Die McArdle-Krankheit ist durch starke Muskelschmerzen sowie Schwäche und Klumpenbildung gekennzeichnet. Bei körperlicher Aktivität kann es bei Patienten sogar zu Muskelabbau, Anzeichen einer Myoglobinurie und Nierenversagen kommen. Die Pathologie kann sich auch in einer Störung des Herz-Kreislauf-Systems äußern: Herzinsuffizienz oder Schwäche der Herzmuskulatur.

Anderson- und Corey-Forbes-Krankheit

Der Verlauf ist sehr komplex, da der Patient extrem schwere Schäden an Leber und Herz hat. Bei pädiatrischen Patienten werden zudem mittelschwere Muskelschädigungen und körperliche Entwicklungsstörungen beobachtet. Die Säuglingsform der Krankheit ist durch einen Maltasemangel gekennzeichnet. Sie entwickelt sich in der Regel unmittelbar nach der Geburt des Babys und geht mit lebensbedrohlichen Symptomen wie Herzstau und Muskelschwäche einher.

Fast immer schreitet die Krankheit schnell voran und endet mit dem Tod des Kindes. Die Lebenserwartung beträgt bei Maltasemangel maximal zwei Jahre. Nicht weniger schwerwiegende Manifestationen einer metabolischen Myopathie, die auch in jungen Jahren auftreten, sind eine Schwäche der unteren Extremitäten und schwere Atemwegserkrankungen. Wenn bei erwachsenen Patienten ein Maltasemangel auftritt, kommt es zu einer Schwäche der unteren Gliedmaßen und des Muskelgürtels.

Diagnose metabolischer Myopathien

Die Diagnose wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Untersuchung des Patienten sowie einer Anamnese der Erkrankung gestellt. Die ausgeprägtesten klinischen Anzeichen einer Pathologie sind Krämpfe, Schwäche, starke Muskelschmerzen und Veränderungen der Urinfarbe. Der Patient muss sich zusätzlich einer ausführlichen neurologischen Untersuchung unterziehen. Um die Diagnose zu bestätigen, verschreibt der Neurologe eine Untersuchung der enzymatischen Aktivität: eine Blutuntersuchung auf AST, CPK, ALT, LDH.

Elektroneurographie und Elektromyographie gelten zu Recht als wirksame Diagnosetechniken, die es ermöglichen, die charakteristischsten Anomalien der Myopathie genau zu bestimmen. Um verschiedene Arten organischer Veränderungen zu erkennen, verschreiben Ärzte eine CT oder MRT des Gehirns. Bei entsprechender Indikation kann zusätzlich eine tomographische Untersuchung innerer Organe durchgeführt werden.

Die genauesten Informationen über die Erkrankung können durch Muskelbiopsie sowie anschließende mikroskopische, morphologische und histochemische Untersuchung gewonnen werden. Dank dieser Technik ist der Arzt in der Lage, eine endgültige Diagnose zu stellen. Um eine Diagnose und Differenzialdiagnose zu stellen, muss ein Neurologe möglicherweise einen Kardiologen, Nephrologen, Augenarzt, Genetiker oder pädiatrischen Neurologen konsultieren. Es ist äußerst wichtig, die Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen, da Sie so die beste Behandlungsmethode wählen können.

Behandlung metabolischer Myopathien

Bisher gibt es keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für angeborene metabolische Myopathien. Wenn bei einem Patienten diese Form der Krankheit diagnostiziert wurde, wird ihm nur eine symptomatische Therapie verschrieben. Der Patient muss eine spezielle Diät einhalten, die einen überwiegenden Anteil an proteinreichen Lebensmitteln in der Ernährung vorsieht. Auch die Einnahme von Fruktose und Multivitaminen ist angezeigt. Wenn beim Patienten eine Myoglobinurie diagnostiziert wurde, erhält er zusätzliche Flüssigkeit, um Nierenversagen vorzubeugen und eine normale Diurese aufrechtzuerhalten.

Um die Symptome mitochondrialer Myopathien zu beseitigen, wird dem Patienten eine medikamentöse Therapie verschrieben, bei der Medikamente eingenommen werden, die den Energiestoffwechsel verbessern (Ubichinon, L-Carnitin, Thiamin, Riboflavin, Vitamin C und E). Je nach ärztlicher Indikation kann auch eine orthopädische Korrektur verordnet werden. Die Behandlung erworbener Krankheiten basiert auf einem anderen Prinzip: Die Therapie zielt nicht auf die Beseitigung von Symptomen ab, sondern auf die Behandlung der Grunderkrankung, die die metabolische Myopathie verursacht hat.

Prognose und Prävention metabolischer Myopathien

Die Prognose für Patienten mit verschiedenen Formen metabolischer Myopathien ist oft ungünstig. Die Krankheit, die in den ersten Lebenswochen eines Babys auftritt, ist besonders schwer zu behandeln. Infantile Formen metabolischer Myopathien verlaufen tödlich – die Patienten versterben meist schon in jungen Jahren. Spätformen der Erkrankung haben eine deutlich günstigere Prognose. Ein positiver Krankheitsverlauf hängt auch von der Beteiligung von Erkrankungen des Herzens, der Nieren, der Leber und anderer Organe ab.

Erworbene metabolische Myopathien haben einen günstigeren Ausgang, da nach Beseitigung der Faktoren, die sie hervorgerufen haben, alle Hauptmanifestationen der Krankheit vollständig beseitigt werden können. Neurologen raten zukünftigen Eltern, Maßnahmen zur Vorbeugung primärer (angeborener) Pathologien zu ergreifen. Hierzu ist vor der Empfängnis und im ersten Schwangerschaftstrimester eine medizinisch-genetische Beratung erforderlich.

Mitochondriale Erkrankungen (MD)- eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit Funktionsstörungen der Mitochondrien einhergehen und zu Störungen der Energiefunktionen in Zellen führen.

Historischer Bezug:

Der Begriff „mitochondriale Erkrankungen“ entstand Ende des 20. Jahrhunderts in der Medizin. Zunächst wurden Krankheiten untersucht, die mit Mutationen in der mitochondrialen DNA einhergehen, die Anfang der 60er Jahre entdeckt wurden. Die vollständige Primärstruktur der menschlichen mitochondrialen DNA wurde 1981 veröffentlicht und bereits Ende der 80er Jahre wurde die führende Rolle ihrer Mutationen bei der Entstehung einer Reihe von Erbkrankheiten nachgewiesen. Zu letzteren gehören: Lebersche hereditäre Optikusatrophie, NARP-Syndrom (Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa), MERRF-Syndrom (Myoklonus-Epilepsie mit „zerlumpten“ roten Fasern in der Skelettmuskulatur), MELAS-Syndrom (mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) , Kearns-Sayre-Syndrom (Retinitis pigmentosa, äußere Ophthalmoplegie, Herzblock, Ptosis, Kleinhirnsyndrom), Pearson-Syndrom (Knochenmarksschädigung, Pankreas- und Leberfunktionsstörung) und viele andere.

Erbliche mitochondriale Defekte, die mit einer Schädigung des Kerngenoms einhergehen, wurden in geringerem Umfang untersucht.

Pathogenese.

Mitochondrien sind für die Produktion des Großteils der für die Zellfunktion benötigten Energie verantwortlich. Tatsächlich sind sie eine so wichtige Energiequelle, dass es in jeder Zelle Hunderte davon gibt. Bei MS können einige oder alle Mitochondrien „abgeschaltet“ werden, was dazu führt, dass die Produktion der notwendigen Energie eingestellt wird

Da Nerven- und Muskelzellen am energieintensivsten sind, treten bei MH am häufigsten Muskel- und neurologische Probleme wie Muskelschwäche, Belastungsunverträglichkeit, Hörverlust, Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme sowie Krampfanfälle auf.

Mitochondriale Erkrankungen, die erhebliche Muskelprobleme verursachen, werden als mitochondriale Myopathien bezeichnet (Myo bedeutet „Muskel“ und Pathos bedeutet „Krankheit“), und solche, die sowohl Muskel- als auch neurologische Probleme verursachen, werden als mitochondriale Enzephalomyopathien (Enzephalo – „Gehirn“) bezeichnet.

Wenn eine Zelle mit defekten Mitochondrien gefüllt ist, wird ihr nicht nur ATP entzogen, sondern sie kann auch ungenutzte Brennstoffmoleküle und Sauerstoff ansammeln, was katastrophale Folgen hat. In diesem Fall werden überschüssige Brennstoffmoleküle ineffizient für die ATP-Synthese genutzt, was zur Bildung potenziell gefährlicher Produkte wie Milchsäure führen kann (dies tritt auch auf, wenn Zellen Sauerstoffmangel haben, beispielsweise Muskelzellen bei intensiver körperlicher Aktivität). Die Ansammlung von Milchsäure im Blut – Laktatazidose – geht mit Muskelermüdung einher und kann zu Schäden an Nerven- und Muskelgewebe führen.

In diesem Fall kann in der Zelle ungenutzter Sauerstoff in zerstörerische Verbindungen umgewandelt werden, die als reaktive Sauerstoffspezies bezeichnet werden, einschließlich der sogenannten. freie Radikale (Sie sind ein Ziel für sogenannte Antioxidantien und Vitamine).

In Mitochondrien synthetisiertes ATP ist die Hauptenergiequelle für die Kontraktion von Muskelzellen und die Erregung von Nervenzellen (da die Zellen dieser Gewebe am aktivsten und energieabhängigsten sind). Daher reagieren Nerven- und Muskelzellen besonders empfindlich auf mitochondriale Defekte. Der kombinierte Effekt von Energieverlust und Ansammlung von Toxinen in diesen Zellen führt vermutlich zur Entwicklung von Symptomen mitochondrialer Myopathien und Enzephalomyopathien

Klinik

In Fällen, in denen eine Person mit einer Mutation in einem mitochondrialen Gen eine Mischung aus normaler und mutierter DNA trägt, kann es sein, dass die Mutationen zunächst überhaupt keine äußeren Manifestationen haben. Normale Mitochondrien versorgen die Zellen vorerst mit Energie und gleichen damit die fehlende Funktion defekter Mitochondrien aus. In der Praxis führt dies bei vielen mitochondrialen Erkrankungen zu einer mehr oder weniger langen asymptomatischen Phase. Früher oder später kommt es jedoch zu einer Zeit, in der sich fehlerhafte Formen in ausreichender Menge ansammeln, um pathologische Symptome zu manifestieren. Das Alter der Krankheitsmanifestation variiert je nach Patient. Ein früher Krankheitsbeginn führt zu einem schwereren Verlauf und einer enttäuschenden Prognose.

Charakteristische Anzeichen mitochondrialer Zytopathien:

Skelettmuskulatur: geringe Belastungstoleranz, Hypotonie, proximale Myopathie der Gesichts- und Rachenmuskulatur, Ophthalmoparese, Ptosis

Herz: Herzrhythmusstörungen, hypertrophe Myokardiopathie

Zentralnervensystem: Optikusatrophie, Pigmentretinopathie, Myoklonus, Demenz, schlaganfallartige Episoden, psychische Störungen

Peripheres Nervensystem: axonale Neuropathie, Störungen der motorischen Funktion des Magen-Darm-Trakts

Endokrines System: Diabetes, Hypoparathyreoidismus, beeinträchtigte exokrine Pankreasfunktion, Kleinwuchs

Typisch für mitochondriale Erkrankungen ist daher die Beteiligung verschiedener Organe und das gleichzeitige Auftreten scheinbar unabhängiger Anomalien. Beispiele beinhalten:

1. Migräne mit Muskelschwäche

2. Äußere Ophthalmoplegie mit Herzmuskelleitungsstörungen und Kleinhirnataxie

3. Übelkeit, Erbrechen mit optischer Atrophie und Kardiomyopathie

4. Kleinwuchs mit Myopathie und Schlaganfall-ähnlichen Episoden

5. Exokrine Pankreasfunktionsstörung mit sideroblastischer Anämie

6. Enzephalomyopathie mit Diabetes

7. Diabetes mit Taubheit

8. Taubheit mit äußerer Ophthalmoplegie, Ptosis und Retinopathie

9. Entwicklungsverzögerung oder Fähigkeitsverlust sowie Ophthalmoplegie, Ophthalmoparese

Die Art und Schwere der klinischen Manifestationen mitochondrialer Erkrankungen wird bestimmt durch:

Der Schweregrad der mtDNA-Mutation;

Der Prozentsatz mutierter mtDNA in bestimmten Organen und Geweben;

Der Energiebedarf und die Funktionsreserve von Organen und Geweben, die mtDNA enthalten (ihre „Empfindlichkeitsschwelle“ gegenüber Defekten in der oxidativen Phosphorylierung).

Myopathie

Die Hauptsymptome einer mitochondrialen Myopathie sind Muskelschwund und -schwäche sowie Belastungsunverträglichkeit.

Bei einigen Personen ist die Schwäche in den Muskeln am stärksten, die die Augen- und Augenlidbewegungen steuern. Die beiden häufigsten Folgen dieser Schwäche sind eine allmähliche Lähmung der Augenbewegungen (progressive äußere Ophthalmoplegie, PEO) und ein Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis). Oft kompensieren Menschen die PND automatisch, indem sie ihren Kopf bewegen, um in verschiedene Richtungen zu schauen, und sind sich der Probleme möglicherweise nicht einmal bewusst. Ptosis ist möglicherweise problematischer, da sie das Sehvermögen beeinträchtigen und dem Gesicht auch einen lethargischen Ausdruck verleihen kann. Sie kann jedoch durch eine Operation oder die Verwendung einer Spezialbrille mit einem Augenlidstraffungsgerät korrigiert werden.

Mitochondriale Myopathien können auch eine Schwäche anderer Muskeln im Gesicht und am Hals verursachen, was zu undeutlicher Sprache und Schluckbeschwerden führen kann. In diesen Fällen kann eine Logopädie (Sitzungen bei einem Logopäden) oder die Aufnahme leichter schluckbarer Lebensmittel in die Ernährung hilfreich sein.

Unter Belastungsintoleranz, auch Belastungsmüdigkeit genannt, versteht man ein ungewöhnliches Gefühl der Müdigkeit als Reaktion auf körperliche Aktivität. Der Grad dieser Unverträglichkeit variiert erheblich zwischen den einzelnen Personen. Manche haben möglicherweise nur Probleme mit körperlicher Aktivität, wie zum Beispiel Joggen, während andere Schwierigkeiten haben, alltägliche Aktivitäten zu erledigen, wie zum Beispiel zum Briefkasten zu gehen oder eine Packung Milch zu holen.

Enzephalomyopathie

Die mitochondriale Enzephalomyopathie umfasst typischerweise einige der oben genannten Myopathiesymptome sowie ein oder mehrere neurologische Symptome. Wie bei der Myopathie gibt es erhebliche Unterschiede in den Symptomen beider Arten und in der Schwere des Verlaufs bei verschiedenen Personen.

Zu den häufigsten Symptomen einer mitochondrialen Enzephalomyopathie zählen Hörstörungen, migräneähnliche Kopfschmerzen und Krampfanfälle. Bei mindestens einem Syndrom gehen Kopfschmerzen und Krampfanfälle häufig mit schlaganfallähnlichen Episoden einher

Neben der Beeinträchtigung der Augenmuskulatur kann die mitochondriale Enzephalomyopathie sowohl die Augen selbst als auch die für das Sehen verantwortlichen Bereiche des Gehirns beeinträchtigen. Beispielsweise sind Sehverlust aufgrund einer optischen Atrophie (Degeneration des Sehnervs) oder einer Retinopathie (Degeneration einiger Zellen, die den Augenhintergrund auskleiden) häufige Symptome einer mitochondrialen Enzephalomyopathie. Im Vergleich zu Muskelproblemen führen diese Effekte eher zu einer schwerwiegenden Sehbeeinträchtigung

Sehr oft führt eine mitochondriale Enzephalomyopathie zu Ataxie oder Gleichgewichts- und Koordinationsschwierigkeiten.

Diagnose.

Keines der charakteristischen Symptome einer mitochondrialen Erkrankung – Muskelschwäche, Belastungsunverträglichkeit, Hörverlust, Ataxie, Krampfanfälle, Lernschwierigkeiten, Katarakte, Diabetes und Kleinwuchs – ist spezifisch für die Krankheit. Eine Kombination von drei oder mehr dieser Symptome bei einer Person weist jedoch auf eine mitochondriale Erkrankung hin, insbesondere wenn die Symptome mehr als ein Körpersystem betreffen

Die körperliche Untersuchung umfasst in der Regel Kraft- und Ausdauertests, wie zum Beispiel das wiederholte Ballen und Lösen der Faust oder das Auf- und Absteigen einer kleinen Treppe. Eine neurologische Untersuchung kann die Prüfung von Reflexen, Sehvermögen, Sprache und grundlegenden kognitiven Fähigkeiten umfassen.

Es gibt eine Reihe routinemäßiger klinischer Tests, die bei Verdacht auf eine mitochondriale Zytopathie eingesetzt werden können:

Die Laktatazidose ist ein fast ständiger Begleiter mitochondrialer Erkrankungen (dieses Symptom allein reicht für die Diagnose nicht aus, da es auch bei anderen pathologischen Zuständen nachgewiesen werden kann; in diesem Zusammenhang beispielsweise bei der Messung des Laktatspiegels im venösen Blut nach mäßiger körperlicher Aktivität). auf einem Fahrradergometer, kann sinnvoll sein)

EMG-Studie – auch diese Studie selbst kann kein Marker für eine mitochondriale Zytopathie sein; Allerdings kann ein normales oder nahezu normales EMG bei Patienten mit schwerer Muskelschwäche auf eine mitochondriale Pathologie verdächtig sein.

EEG – EEG-Daten sind nicht spezifisch genug

Die Biopsie der Skelettmuskulatur ist die aussagekräftigste Methode zur Diagnose einer mitochondrialen Zytopathie. Neben dem Nachweis von RRF mit der Gomori-Tricolor-Färbung sind auch andere histochemische und immunologische Untersuchungen nützlich: Färbung auf Cytochrom-C-Oxidase und Succinatdehydrogenase sowie immunhistochemische Untersuchungen mit Antikörpern gegen einzelne Untereinheiten der Atemwege Komplex; Muskelgewebe eignet sich für die biochemische Erforschung der Atmungskette sowie als Material für die Genforschung.

Es empfiehlt sich, Muskelbiopsieproben in drei Teile zu unterteilen – einen für die mikroskopische Untersuchung (Histologie, Histochemie und Elektronenmikroskopie), den zweiten für die enzymologische und immunologische Analyse (Untersuchung der Eigenschaften der Komponenten der Atmungskette) und den dritten direkt für molekulargenetische Analyse. Die Suche nach bekannten Mutationen im Muskelmaterial ermöglicht in den meisten Fällen eine erfolgreiche DNA-Diagnose der Erkrankung. Liegen keine bekannten mtDNA-Mutationen im Muskelgewebe vor, ist der nächste Schritt eine detaillierte molekulargenetische Analyse – die Sequenzierung der gesamten mtDNA-Kette (oder potenzieller nuklearer DNA-Gene), um eine neue Mutationsvariante zu identifizieren.

Die elektronenmikroskopische Untersuchung der Skelettmuskulatur liefert hervorragende Ergebnisse, daher sollte nach Möglichkeit diese Methode angewendet werden

Behandlung.

Was die Behandlung mitochondrialer Zytopathien betrifft, können wir vorerst nur von einer symptomatischen Therapie sprechen.

Die Behandlung mitochondrialer Erkrankungen erfolgt üblicherweise in zwei Hauptbereichen:

Steigerung der Effizienz des Energiestoffwechsels im Gewebe (Thiamin, Riboflavin, Nikotinamid, Coenzym Q10 (Kudesan), L-Carnitin (Elcar), Kalzium- und Magnesiumpräparate, Vitamin C, Cytochrom C)

Vorbeugung von Schäden an Mitochondrienmembranen durch freie Radikale durch Antioxidantien (Vitamin E, A-Liponsäure) und Membranschutz.

Immer mehr neue Medikamente mit kombinierter Wirkung werden in die Praxis eingeführt, wie zum Beispiel Idebenon (Noben), ein verbessertes Strukturanalogon von Coenzym Q10, das sich positiv auf die Aktivität der Atemwege auswirkt und eine ausgeprägte antioxidative, antiapoptotische Wirkung hat und neurotrophe Wirkung.

Offensichtlich erfordert die Erweiterung des therapeutischen Arsenals für mitochondriale Erkrankungen dringend, dass Ärzte verschiedener Fachrichtungen (Neurologen, Psychiater, Kinderärzte, Genetiker, Hämatologen usw.) mit dem Algorithmus zur Diagnose dieser Krankheiten gut vertraut sind.

Mitochondriale Myopathie ist ein Begriff, der eine Gruppe von Krankheiten umfasst, die hauptsächlich die Muskeln betreffen (seltener die Augen, das Gehirn und andere Körperteile).

Welche Faktoren provozieren die Entwicklung solcher Pathologien? Was sind die Gründe? Welche Symptome weisen darauf hin, dass eine Person an Myopathie leidet? Und vor allem: Wie behandelt man diese Erkrankung? Dies und vieles mehr wird jetzt besprochen.

Arten mitochondrialer Erkrankungen

Ich möchte damit beginnen, sie zu betrachten. Jede Erkrankung dieser Art wird durch biochemische, strukturelle oder genetische Defekte der Mitochondrien verursacht. Sie führen zur gleichen Konsequenz – einer Störung der Gewebeatmung.

Die Veranlagung wird ausschließlich über die weibliche Linie, jedoch auf Kinder beiderlei Geschlechts, übertragen. Pathologische Störungen äußern sich meist in Defekten verschiedener Glieder der Atmungskette, des Krebszyklus oder von Beta-Oxidationsprozessen.

Es ist erwähnenswert, dass nicht alle Regulatoren und Enzyme, die für die volle Funktion der Mitochondrien notwendig sind, durch die mitochondriale DNA kodiert werden. In einigen Fällen ist Kern-DNA an diesem Prozess beteiligt.

Und bevor wir zu einer detaillierten Geschichte darüber übergehen, was mitochondriale Myopathie ist, sollten wir Gruppen von Krankheiten dieses Ursprungs betrachten. Es gibt zwei davon:

• Erbliche Syndrome, die durch Genmutationen verursacht werden. Dies sind Kearns-Sayre-, Pearson-, Barth-, MELAS-, MERRF-Syndrome usw.
• Folgeerkrankungen, zu denen eine Störung des zellulären Energiestoffwechsels gehört. Dazu gehören Glykogenose, Leberversagen, Rachitis, Diabetes, Hypoparathyreoidismus, Panzytopenie, Migräne und chronisches Müdigkeitssyndrom.

Es gibt viele weitere Arten mitochondrialer Erbkrankheiten. Die Liste umfasst die folgenden Beschwerden:

• Diabetes mellitus begleitet von Taubheit.
• Wolff-Parkinson-White-Syndrom. Herzpathologie, gekennzeichnet durch abnormale Erregung der Ventrikel.
• Lebersche Optikusneuropathie. Es ist fast immer mit einem Sehverlust verbunden, der in der frühen Pubertät auftritt.
• Enzephalopathie neurogastrointestinaler Natur.
• Multiple Sklerose.
• Ataxie, Neuropathie.
• Tunnelblick, Blindheit, Demenz, Ptosis.
• Leigh-Syndrom. Auch bekannt als subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie.

Es ist zu beachten, dass Mutationen dieser Art zunächst als selten galten. Doch als Ergebnis einer Untersuchung von 10 bekannten genetischen Anomalien, an der 3.000 Neugeborene beteiligt waren, wurden sie in ziemlich großer Zahl gefunden – bei einem von 200 Babys.

Ätiologie

Mitochondriale Myopathie entsteht aufgrund von Störungen, die in Mitochondrien auftreten. Sie sind Energiequellen, die in fast allen Zellen des Körpers vorkommen.

Was ist die Pathogenese? Die sogenannte Basis einer gewöhnlichen Zelle besteht aus Hunderten von Mitochondrien. Ihre Gesamtenergie reicht aus, um ihr Leben zu entwickeln und zu erhalten.

Allerdings können einige Mitochondrien defekt sein. Aufgrund ihrer Anwesenheit wird der Zelle Adenosintriphosphat entzogen, eine Substanz, die für den Stoffwechselprozess von großer Bedeutung ist. Die Folge ist die Ansammlung übermäßiger Mengen an Kraftstoffmolekülen und zerstörerischen Formen von Sauerstoff.

Warum erweisen sich einige Mitochondrien als mutiert? Der Grund sind genetische Mutationen. Schließlich handelt es sich bei Genen um Erbanweisungen. Sie sind am Prozess der „Herstellung“ von Proteinen beteiligt. Und jene Gene, die Pathologien dieser Art hervorrufen, sind für Proteine ​​verantwortlich, die speziell innerhalb der Mitochondrien wirken.

Pathogenese

Was passiert als Ergebnis des oben Gesagten? Der Körper beginnt, überschüssige Kraftstoffmoleküle zu nutzen, obwohl dafür keine Notwendigkeit besteht. Dadurch entstehen potenziell gefährliche Nebenprodukte (z. B. Milchsäure). Das Gleiche passiert, wenn der Zelle Sauerstoff fehlt. Dies passiert übrigens auch bei schweren Übungen.

Was ist das Ergebnis? Der Milchsäurespiegel bei Laktatazidose im Blut steigt. Dies führt zu Muskelermüdung. Und dieses Phänomen führt häufig zu Schäden am Muskel- und Nervengewebe.

Mit anderen Worten: Die kumulativen Auswirkungen des Energiemangels sowie die Ansammlung von Giftstoffen in den Zellen führen zum Auftreten neurologischer und muskulärer Symptome. Letztere weisen auf eine gebildete mitochondriale Myopathie hin.

Symptome

Jetzt sollten wir über die Anzeichen sprechen, anhand derer Sie das Vorliegen einer Krankheit feststellen können, die zur Gruppe der betrachteten Pathologien gehört.

Die wichtigsten Symptome einer mitochondrialen Myopathie sind wie folgt aufgeführt:

• Starke Muskelermüdung.
• Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung, auch wenn diese keiner besonderen Belastung bedarf.
• Schwäche.
• Krämpfe und Paresen.
• Dyspnoe.
• Veränderung der Urinfarbe.
• Kopfschmerzen, die in der Natur einer Migräne ähneln.

Die Muskulatur der Gliedmaßen ist betroffen und häufig wird eine Schädigung der Fasern des Augapfels diagnostiziert (dies äußert sich in Ophthalmoplegie und Ptosis). Am pathologischen Prozess kann das Zentralnervensystem beteiligt sein; in solchen Fällen werden Demenz, Myoklonus, Epilepsie, Kleinhirnataxie usw. diagnostiziert.

Häufig breitet sich die Schädigung auf die Nieren (Tubulopathie), das Herz (Kardiomyopathie), den Höranalysator und die Leber aus.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass mitochondriale Myopathie normalerweise bei Kindern auftritt. Allerdings kann die Pathologie auch im höheren Alter „debütieren“.

Wie dem auch sei, Muskelschwäche ist in der Regel weit verbreitet und so erfahren die meisten Patienten von ihrer Krankheit. Seltener sind begrenzte Manifestationen – lokale Läsionen der Gesichts-, Gliedmaßen- und Augapfelmuskulatur.

Diagnose

Nachdem wir über die Symptome der mitochondrialen Myopathie gesprochen haben, können wir mit der Untersuchung der diagnostischen Merkmale fortfahren. Ärzte vermuten diese Pathologie normalerweise, nachdem sie eine Ptosis (Herabhängen des oberen Augenlids) oder eine eingeschränkte Bewegung der Augäpfel festgestellt haben.

In solchen Fällen wird der Patient zur Blutspende zur Analyse überwiesen. Die Ergebnisse zeigen typischerweise einen erhöhten Milchsäurespiegel. Aber auch dies kann nicht die Grundlage für eine genaue Diagnose sein. Die Ergebnisse einer Muskelbiopsie können alle Zweifel ausräumen.

Durch die Untersuchung eines Muskelgewebefragments im Labor kann man viel entdecken. Die Mitochondrien von Menschen mit dieser Pathologie unterscheiden sich von gesunden, nicht mutierten. Sie sammeln sich an den Rändern des Muskelgewebes und verleihen ihm ein rötliches, ausgefranstes Aussehen.

Oft wird auch die Messung der Funktionsfähigkeit der Atmungskette verordnet. Dies ist notwendig, um den defekten Bereich zu identifizieren. Und nur in manchen Fällen ist eine Diagnose anhand einer Mutation im genetischen Code möglich.

Ohne ein vollständiges Anamnesebild und eine detaillierte klinische Untersuchung ist es im Allgemeinen unmöglich, eine mitochondriale Myopathie bei Kindern oder Erwachsenen zu diagnostizieren. Die Hauptschwierigkeit liegt in der Abwesenheit von Beschwerden bei Patienten im Ruhezustand. Daher ist das Spektrum der indizierten Diagnoseverfahren groß. Es enthält:

• Untersuchung der enzymatischen Aktivität (Blutspende für die Enzyme LDH, CPK, ALT, AST, Adolase usw.).
• Elektroneurographie (eine Alternative ist die Elektromyographie).
• Ischämischer Test am Unterarm, notwendig zum Nachweis einer Glykogenose.
• Tomographie innerer Organe.
• CT oder MRT des Gehirns.
• Muskelbiopsie mit mikroskopischer, histochemischer und morphologischer Untersuchung.

Darüber hinaus ist für eine genaue Diagnose einer mitochondrialen Myopathie häufig die Konsultation eines Nephrologen, Kardiologen, Neurologen, Genetikers und Augenarztes erforderlich.

Komplikationen

Die mitochondriale Myopathie ist eine sehr schwerwiegende Erkrankung mit schwerwiegenden Folgen. Warum ist es wichtig, die Therapie auch bei unangenehmer Prognose nicht zu vernachlässigen? Denn wenn man die Krankheit auslöst, kann man zulassen, dass sich Komplikationen entwickeln. Dazu gehören folgende Bedingungen:

• Schwerhörigkeit.
• Demenz.
• Laktatazidose.
• Starker Gewichtsverlust.
• Myoklonische Epilepsie progressiven Typs.
• Eingeschränkte Augenbeweglichkeit.
• Störungen des Nervensystems.
• Sich erbrechen.
• Anomalien der Skelettmuskulatur.
• Gastrointestinale Störungen.
• Schluckbeschwerden.
• Herzinsuffizienz oder abnormaler Rhythmus.
• Krämpfe.
• Demenz.

Und das sind nicht alle möglichen Folgen einer mitochondrialen Myopathie. Wird für diese Erkrankung eine Erwerbsunfähigkeit gewährt? Logische Frage. Da diese Pathologie einen erheblichen Einfluss auf die Leistungsfähigkeit einer Person hinterlässt, dann ja. Eine von einer medizinischen Einrichtung bestätigte Erkrankung des neuromuskulären Systems ist ein Grund für eine Arbeitsunfähigkeit.

Therapie

Leider ist eine Behandlung der mitochondrialen Myopathie nicht möglich. Denn das Problem ist ein angeborener Stoffwechselfehler. Vereinfacht ausgedrückt liegt ein Fehler im System vor, der nicht behoben werden kann.

Allerdings führt kein Weg an einer Therapie vorbei. Es sollte symptomatische Hilfe geben. Der Arzt legt fest, welche Medikamente der Patient nach der Diagnose mitochondrialer Erkrankungen einnehmen muss.

Auch die Diättherapie wird zu einem festen Bestandteil im Leben des Patienten. Es ist sehr wichtig, Lebensmittel mit hohem Fructose- und Proteingehalt zu sich zu nehmen. Durch die Kombination einer solchen Diät mit Multivitaminen können Sie Ihren Zustand verbessern, insbesondere bei Glykogenose.

Wenn bei dem Patienten Myoglobinurie diagnostiziert wird, wird die Einführung zusätzlicher Flüssigkeit in den Körper verordnet. Dies ist notwendig, um Nierenversagen und Diurese zu verhindern.

Und im Falle einer mitochondrialen Myopathie ist die Einnahme von Medikamenten zwingend erforderlich, deren Zweck darin besteht, den Energiestoffwechsel zu verbessern. Dies sind Riboflavin, L-Carnitin, Vitamin E und C, Thiamin und Ubichinon.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Verwendung von Glukokortikosteroiden hervorragende Ergebnisse zeigt. Oft wird auch eine orthopädische Korrektur verordnet.

Einzelfälle umfassen Patienten mit erworbenen und sekundären Myopathien. Hier leite ich die Therapie zur Beseitigung der Ursache mitochondrialer Erkrankungen – es werden systemische Beschwerden, endokrine Pathologien, Vergiftungen usw. korrigiert. Vereinfacht ausgedrückt wird in solchen Fällen die Krankheit behandelt, die das Auftreten einer Myopathie hervorgerufen hat. Wenn es verschwindet, wird auch diese Konsequenz beseitigt.

Sportunterricht und Massage

Dies sind zwei Schlüsselkomponenten der Therapie der Myopathie. Eine Person, die an dieser Krankheit leidet, sollte keinen sitzenden oder sitzenden Lebensstil führen. Dies wird seinen Zustand nur verschlechtern.

Physiotherapie hilft jedoch, Muskelschwund und die weitere Entwicklung einer Kontraktur zu verhindern. Ein schöner Bonus ist ein verbesserter Muskeltonus.

Besonders wichtig ist der rechtzeitige Beginn einer solchen Behandlung bei Duchenne-Myopathie. Es ist sinnvoll, Übungen im Wasser durchzuführen (z. B. im Pool oder noch besser im Meer), wobei der Schwerpunkt auf den Gliedmaßen liegen sollte.

In der Regel wird dem Patienten eine individuelle Physiotherapie verschrieben. Die Belastung ist natürlich minimal – für den Patienten machbar. Sobald eine Person den Kurs abgeschlossen hat, wird nicht empfohlen, damit aufzuhören. Im Gegenteil, Sie müssen jeden Tag zu Hause Übungen machen und dabei die Belastung zumindest leicht erhöhen.

Wenn bei einem sehr kleinen Kind eine Myopathie auftritt, muss es den Tonus der Knöchelmuskulatur aktiv aufrechterhalten, da dieser Abschnitt die Qualität des Gehens beeinflusst.

Es ist normal, wenn eine Person dem Sportunterricht nicht gewachsen ist. Daher ist die Dosierung allgemeiner Entwicklungsübungen zunächst minimal – jeweils viermal, nicht mehr. Und es ist erlaubt, die verfügbaren Mittel zu ihrer Durchführung zu nutzen.

Bei der Massage handelt es sich um eine selektive Massage, bei der der Spezialist intensiver auf die am stärksten betroffenen Muskeln einwirkt. Die empfohlene Kursdauer beträgt 1,5 Monate mit täglichen Sitzungen.

Was müssen Sie sonst noch wissen?

Wenn es um Myopathie geht, ist es sehr wichtig zu wissen, dass die Behandlung einer genetischen Anomalie oder einer erblichen Generkrankung noch nicht entwickelt wurde. Die einzige Möglichkeit ist eine symptomatische Therapie, die die Lebensqualität verbessern kann. Sein Ziel ist es, die im Muskelgewebe ablaufenden Stoffwechselprozesse wiederherzustellen und zu verbessern.

Achten Sie darauf, B-Vitamine zu sich zu nehmen. Sie sind weithin für ihre Antineuritis-Wirkung bekannt. Es sind diese Medikamente, die neuromuskuläre Impulse in beschädigten Strukturen stärken und anschließend wiederherstellen können. Sie müssen jedoch nur parallel zu Adenosintriphosphorsäure eingenommen werden. Es ist ein Element, das Energiestoffwechselreaktionen auf zellulärer Ebene moduliert.

Eine weitere Therapie besteht in der Einnahme von Anticholinesterase-Medikamenten. Dazu gehören Galantamin und Ambenonium. Sie haben eine Reihe positiver Effekte:

• Anreicherung von Acetylcholin.
• Stärkung der Ausdauer.
• Verbesserung der neuromuskulären Übertragung.
• Erhöhte Aktivität.

Darüber hinaus wird die Verwendung von Glutaminsäure und Hydrolysaten empfohlen. Die Verwendung dieser Mittel trägt dazu bei, die für den Aufbau der berüchtigten Muskelfasern notwendigen Reserven des Körpers wieder aufzufüllen.

Und natürlich geht es nicht ohne den Einsatz von Mikroelementen. Vereinfacht ausgedrückt ist die medikamentöse Therapie eine mehrkomponentige, kombinierte Therapie. Die Dauer beträgt ein bis zwei Monate, der Patient durchläuft jedoch mindestens drei solcher Kurse pro Jahr.

Diät

Da es sich um die Merkmale mitochondrialer Erkrankungen und deren Behandlung handelt, müssen wir gesondert auf die empfohlene Ernährung für Menschen mit Myopathie eingehen.

Das Hauptziel der Diät besteht darin, die Gesundheit zu verbessern, den Stoffwechsel wieder aufzubauen und den wichtigsten „Brennstoff“ des Körpers durch Fette zu ersetzen.

Was sind die Hauptbestandteile der Diät? Es sollte hochwertige Fette in großen Mengen, wenig Kohlenhydrate und mäßiges Eiweiß enthalten. Das Befolgen einer solchen Diät zielt darauf ab, die Fähigkeit der Mitochondrien zur Produktion von Ketonen zu optimieren – organische Substanzen, die am besten für die „Rolle“ des Hauptbrennstoffs des Körpers geeignet sind.

Damit der Körper jedoch mit der Verbrennung beginnen kann, ist es notwendig, die Menge der aufgenommenen gesunden Fette zu erhöhen und die Menge der aufgenommenen Kohlenhydrate zu minimieren.

Vorhersage

Über die mitochondriale Myopathie wurde oben viel gesagt. Was es ist, ist klar. Wie lauten die Prognosen? Leider ungünstig. Besonders wenn es um Säuglingsformen und solche Krankheiten geht, die sich bereits in den ersten Lebenswochen eines Kindes bemerkbar machen. Solche Patienten sterben oft zu Beginn der Neugeborenenperiode.

Bei Spät- und Erwachsenenformen ist die Prognose günstiger. Der Verlauf und das Ergebnis des pathologischen Prozesses hängt aber auch von der Beteiligung anderer Systeme und Organe ab. Sind beispielsweise auch Herz, Nieren und Leber betroffen, ist die Prognose ebenfalls ungünstig.

Patienten mit erworbener mitochondrialer Myopathie haben die Chance, ihre Lebensqualität zu verbessern. Das sind gute Neuigkeiten. Die Symptome ihres pathologischen Prozesses können durch die Korrektur der verursachenden Krankheit gelindert werden.

Es muss ein Vorbehalt gemacht werden, dass die Prävention primärer Stoffwechselerkrankungen nicht vernachlässigt werden sollte. Was ist es? In der genetisch-medizinischen Beratung für Männer und Frauen, die sich für eine Schwangerschaft entschieden haben. Sie muss vor der Planung einer Schwangerschaft und dann auch im ersten Trimester durchgeführt werden.

Wofür ist das? Durch die rechtzeitige Erkennung der berüchtigten sekundären Myopathien können Sie schnell mit der Therapie beginnen und so die Entwicklung von Störungen im Muskelgewebe vermeiden.